• Orsaker
• Diagnos
• Symtom
• Syntes
• Prognos
• Behandling

Vad är polycytemi Vera (PV)?

Polycytemia vera (PV) är en kronisk, progressiv myeloproliferativ neoplasm (MPN) som främst kännetecknas av en förhöjning av de röda blodkropparna. Sjukdomen är vanligast hos män över 60 år, men alla kan utveckla PV. PV-patienter upplever vanligtvis ett förhöjt antal leukocyter (vita blodkroppar), ett förhöjt antal trombocyter och en förstorad mjälte, särskilt med tiden.

Klicka här om du vill titta på en översiktsvideo om diagnos, förekommande symtom, sjukdomsförlopp och behandlingsalternativ för polycytemia vera för patienter, deras vårdare och deras anhöriga skapad av dr. Ruben A. Mesa och Dr Robyn M. Scherber från UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Näringsrekommendationer för MPN-patienter
av: Dr Robyn Scherber, MD; Dr Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

Vad orsakar polycytemia vera (PV)

Den utlösande faktorn för polycytemia vera (PV) och andra myeloproliferativa neoplasmer (MPN) är inte känd. Forskare har dock upptäckt att PV och andra MPN kan orsakas av icke ärftliga genetiska mutationer som påverkar proteiner som arbetar i signalvägar i celler.

Nästan alla PV-patienter har en mutation som kallas ”JAK2V617F” (finns i JAK2-genen) i sina blodbildande celler. Denna mutation är ett av de sätt på vilka JAK (Janus kinas) signalvägssignalering kan bli dysreglerad och leda till att kroppen producerar för många blodkroppar.

Riskfaktorer förknippade med PV inkluderar:

Kön
Män löper något större risk än kvinnor att utveckla tillståndet.

Ålder
Personer som är äldre än 60 år löper störst risk att utveckla tillståndet, även om det kan förekomma i vilken ålder som helst.

Miljö
Utsättning för intensiv strålning kan öka risken för tillståndet. Det har också föreslagits att exponering för giftiga ämnen kan öka risken för PV.

JAK2-mutation
Ungefär 95 % av alla PV-patienter har en mutation i JAK2-genen i sina blodbildande celler. Denna mutation leder till hyperaktiv JAK-signalering (Janus kinas), vilket gör att kroppen bildar fel antal blodkroppar.

Hur diagnostiseras PV?

För många patienter diagnostiseras PV initialt efter att en rutinmässig komplett blodstatus (CBC) avslöjar en ökning av de röda blodkropparna, ibland i samband med en ökning av vita blodkroppar och/eller trombocyter.

I andra fall sker den initiala diagnosen när en läkare identifierar tecken på sjukdomen (t.ex, rodnad i hudfärgen, blodpropp eller en ökning av mjältans storlek) under en rutinmässig läkarundersökning.

Vanliga diagnostiska tester för polycytemia vera inkluderar:

Blodprover
En komplett blodräkning kan identifiera en ökning av hemoglobin samt vita blodkroppar och/eller trombocyter.

Benmärgsbiopsi
En benmärgsbiopsi kan avslöja ett överskott av föregångare till röda blodplättar, röda blodkroppar och vita blodkroppar.

Genmutationsanalys av blodceller
Ungefär 95 % av PV-patienterna testar positivt för en JAK2-genmutation. En analys av röda blodkroppar kan också indikera en låg erytropoietinnivå (ett hormon som är involverat i produktionen av röda blodkroppar).

Låg erytropoietinnivå
En analys av röda blodkroppar kan också indikera en låg erytropoietinnivå (ett hormon som är involverat i produktionen av röda blodkroppar).

Vad är symptomen på PV?

Likt patienter med andra typer av MPN kan PV-patienter uppvisa ett brett spektrum av symptom eller inte uppvisa några symptom alls.

De vanligaste symtomen på PV är bland annat:

• Huvudvärk
• Svettningar
• Ringande i öronen
• Svår syn eller blinda fläckar
• Svindel eller yrsel
• Rödaktigt. eller lila hud
• Oförväntad viktminskning
• Blödning eller koagulering
• Förtida mättnadskänsla
• Kräkningar (prurit), särskilt efter att ha duschat
• Brännskador och rodnad på händer eller fötter
• Trötthet (utmattning)
• Nattliga svettningar
• Benskörhet

Vilket är prognosen för PV?

De flesta PV-patienter åtnjuter lång livslängd om de får regelbunden övervakning och behandling. I vissa fall kan dock förlängd överlevnad utmanas av utvecklingen av andra syndrom.

Omkring 15 % av PV-patienterna utvecklar myelofibros, en progressiv benmärgssjukdom som leder till ärrbildning i benmärgen, allvarlig anemi och förstoring av lever och mjälte. Denna förändring kan förebådas av begynnande anemi, eller ett lågt antal röda blodkroppar, i motsats till ett högt antal röda blodkroppar, och en betydande ökning av mjältens storlek). I ett mindre antal fall kan PV utvecklas till akut leukemi (AML).

Allmänna komplikationer som kan uppstå vid PV är bland annat arteriella tromboser (hjärtinfarkt, slaganfall, tarmgangrän), venösa tromboser (i portala och/eller hepatiska vener) eller lungemboli.

Patienter som löper risk att utveckla dessa sjukdomar bör få sina blodvärden rutinmässigt övervakade och kontrollerade av en läkare.

Vilka behandlingar finns tillgängliga för PV?

Många av behandlingsalternativen för PV är utformade för att hantera sjukdomen genom att återföra hematokritnivåerna till normala värden. Förhållandena är dock olika för varje PV-patient och asymtomatiska patienter kanske inte behöver behandling under längre perioder. Rutinmässig övervakning av en läkare rekommenderas för alla PV-patienter, oavsett symtom.

När behandling krävs omfattar vanliga behandlingsalternativ för PV:

Phlebotomi
Phlebotomi är avlägsnande av blod för att minska antalet blodkroppar. Med färre blodceller är blodet tunnare och flyter lättare, vilket förbättrar symtomen och minskar risken för blodpropp. Detta ingrepp görs vanligtvis för att uppnå mål för antalet blodkroppar som fastställs av läkaren, med hänsyn till patientens kön och andra faktorer.

Lågdosaspirin
De flesta, om inte alla PV-patienter ordineras en behandling med lågdosaspirin. Eftersom aspirin förhindrar trombocyter från att hålla ihop minskar det förekomsten av blodproppar som kan orsaka livshotande hjärtinfarkt eller stroke.

Kombinerat med lågdosaspirin är det regelbundna upprätthållandet av en hematokrit under 0,45 för män och 0,42 för kvinnor för närvarande accepterat som ett icke-leukomegen tillvägagångssätt och en förstahandsbehandling för nyligen diagnostiserade, lågriskpatienter med PV.

Om flebotomi och lågdosaspirin inte är effektiva eller lämpliga, eller om en patient anses löpa högre risk för blodpropp, kan läkare förskriva läkemedel för att sänka antalet röda blodkroppar och lindra symtom, bland annat:

Hydroxyurea
Hydroxyurea förskrivs ofta till PV-patienter som löper hög risk för blodpropp, baserat på ålder och tidigare historia av blodpropp.

Jakafi (ruxolitinib)
Jakafi är den första FDA-godkända behandlingen för PV-patienter som har otillräckligt svar på eller inte tål hydroxyurea. Jakafi hämmar enzymerna JAK 1 och 2 som är involverade i regleringen av blodet och immunologiska funktioner. Det bidrar också till att minska förekomsten av en förstorad mjälte (splenomegali) och behovet av flebotomi. Patienter behöver inte vara JAK2-positiva för att ta Jakafi, även om den stora majoriteten med PV har denna mutation.

En del PV-patienter har upplevt anemi med eller utan splenomegali när de fått Jakafi. Diskutera ingående med din läkare innan du fattar några behandlingsbeslut.

Pegylerat interferon
Yngre patienter som behöver behandling och kvinnor i fertil ålder behandlas ofta med pegylerat interferon eftersom det inte har visat sig orsaka fosterskador. Eftersom Pegasys utvecklades för Hepatit C och inte för MPN anses det vara ett ”off-label”-läkemedel. Det pågår för närvarande flera kliniska prövningar för att utvärdera Pegasys hos personer med MPN.

Det är dags att ändra din PV-prognos

.