Den mänskliga och musrelaterade referensgenomen underhålls och förbättras av Genome Reference Consortium (GRC), en grupp på mindre än 20 forskare från ett antal genomforskningsinstitut, däribland European Bioinformatics Institute, National Center for Biotechnology Information, Sanger Institute och McDonnell Genome Institute vid Washington University i St Louis. GRC fortsätter att förbättra referensgenomerna genom att bygga nya anpassningar som innehåller färre luckor och åtgärda felaktiga representationer i sekvensen.

Humant referensgenomRedigera

Det mänskliga referensgenomet GRCh38 släpptes från Genome Reference Consortium den 17 december 2013. Denna version innehöll cirka 250 luckor, medan den första versionen hade cirka 150 000 luckor. I GRCh38-samlingen stängdes eller minskades mer än 100 luckor. Nanopore-sekvensering har lett till att 12 luckor i GRCh38-referenssammansättningen har stängts genom användning av ultralånga läsningar.

Det mänskliga referensgenomet härrör från tretton anonyma frivilliga personer från Buffalo, New York. Donatorerna rekryterades genom en annons i Buffalo News söndagen den 23 mars 1997. De första tio manliga och tio kvinnliga volontärerna uppmanades att boka tid hos projektets genetiska rådgivare och donera blod från vilket DNA extraherades. Som ett resultat av hur DNA-proverna behandlades kom cirka 80 procent av referensgenomet från åtta personer och en man, benämnd RP11, står för 66 procent av det totala antalet. ABO-blodgruppssystemet skiljer sig åt mellan människor, men det mänskliga referensgenomet innehåller endast en O-allel, även om de andra är kommenterade).

Det finns begränsningar för det mänskliga referensgenomet på grund av det faktum att det är ”en enda” distinkt sekvens. Den benämns specifikt som en ”referens” på grund av detta. Det huvudsakliga syftet med den är att vara ett index eller en lokaliseringsenhet för genetiska egenskaper. Projektet 1000 genomes skapar en databas för att tillhandahålla information om variationerna i genomet i den mänskliga populationen.

De senaste sammansättningarna av genomer är följande: