By Drew Anne Scarantino

När Angelina Jolie nyligen avslöjade att hennes beslut att genomgå en dubbel mastektomi berodde direkt på att hon hade testat positivt för en BRCA1-genmutation – vilket innebär att hon löper en risk på nästan 90 procent att drabbas av bröstcancer – blev genetisk testning ett hett ämne nästan över en natt.

Sedan den mänskliga arvsmassan avslöjades för tio år sedan har forskningen på det genetiska området gått framåt i en rasande fart. För tio år sedan kunde man göra ett test för att hitta genetiska kopplingar till cirka 900 sjukdomar – i dag är det antalet mer än 2 500. Och det som en gång ansågs vara ett dyrt ingrepp som bara kunde utföras i en medicinsk miljö kan nu kosta så lite som 100 dollar för ett DNA-test som du kan ta hemma.

Men även om det är sant att genetiska tester kan ge viktig information för att diagnostisera, behandla och, i Jolies fall, till och med förebygga sjukdomar, är det inte alltid klart vilka tester som verkligen är värda att ta. Så innan du bestämmer dig för att följa Hollywoodstjärnans exempel kan du ta del av vår guide till genetiska tester.

Genetiska grunder: Vill du ta reda på om du löper risk att utveckla artros, psoriasis eller celiaki? Numera kan vem som helst låsa upp sådana hemligheter som döljer sig i deras DNA med ett hemmakit. Faktum är att du för bara 99 dollar kan köpa ett sådant online från det Kalifornienbaserade personliga genetiska företaget 23andMe. Det är bara att skicka in ett salivprov och sex till åtta veckor senare har du din genetiska förmögenhet inom räckhåll.

Men fortsätt med försiktighet: Dessa tester som görs direkt till konsumenter tittar bara på vanliga markörer, snarare än att läsa av alla variationer i en gen, och de kan vara svåra att tolka fullt ut utan ytterligare input från en läkare eller en utbildad genetisk rådgivare. Och även om branschen expanderar exponentiellt är testerna dåligt standardiserade, i stort sett oreglerade (inga är FDA-godkända) och täcks vanligtvis inte av försäkringar.

RELATERAT: Kostnaden för en kronisk sjukdom

Doktoradministrerade tester

Är du verkligen orolig för din risk att utveckla cancer eller diabetes? Du kan välja en läkarrekommenderad screening baserad på faktorer som familjehistoria eller etnisk bakgrund. Testerna kan kosta mellan 300 och 3 500 dollar, men de täcks i allmänhet av försäkringen. Men kontrollera först med ditt försäkringsbolag: Vissa kräver ett brev från din läkare, en detaljerad familjehistoria eller ett besök hos en genetisk rådgivare (som ofta täcks av försäkringsbolagen) som är utbildad för att tolka resultaten.

Det finns många faktorer att ta hänsyn till innan du låter dig testas: känslomässiga återverkningar, kostnader och till och med försäkringsdiskriminering. Enligt den federala lagen om icke-diskriminering av genetisk information (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) som antogs 2008 får arbetsgivare och sjukförsäkringsbolag inte använda information från genetiska tester mot dig. Men den federala lagen erbjuder inte samma skydd när det gäller långtidsvård, livs- och invaliditetsförsäkringar.

När vi nu har fått bort grunderna, följer en titt på tre vanliga gentester som läkare kan erbjuda patienter – och deras tillhörande för- och nackdelar.

Bröstcancertestning

Omkring 750 000 amerikanska kvinnor bär på en mutation i BRCA-genen, vilket ökar livstidsoddsen för bröstcancer från 12 % till 60 %. Dessutom ökar BRCA-mutationer också en kvinnas livstidsodds att utveckla äggstockscancer från 1,4 % till mellan 15 och 40 %. Och det är inte bara kvinnor som har nytta av testet: BRCA2-mutationer är också förknippade med en ökad risk för prostatacancer, bukspottkörtelcancer och bröstcancer hos män.

RELATERAT: Från äkta kärlek till cancer och tillbaka

Pros: Ett positivt resultat kan hjälpa dig och din läkare att skapa en förebyggande plan, inklusive tidigare och mer frekventa screeningar eller behandlingar. Att veta att du bär på en BRCA-mutation kan också uppmuntra familjemedlemmar att också testa sig.

Negativ: Å andra sidan kan ett negativt resultat av en BRCA-mutation ge en falsk känsla av säkerhet. Dessutom är genetiska tester för cancer inte diagnostiska – de kan inte säga om du kommer att utveckla cancer eller inte, bara om du bär på en genmutation som ger dig en högre risk. Likaså betyder negativa testresultat inte att du är säker: Endast 5 % av bröstcancer och 10 till 15 % av äggstockscancer orsakas av ärftliga mutationer i BRCA1 och BRCA2. Faktum är att många faktorer spelar in när det gäller att utveckla cancer, bland annat ärftliga gener, hormonstörningar och miljöeffekter.

Kostnad: Bröstcancergener är ett hett omtvistat ämne. Myriad Genetics, det molekylärdiagnostiska företag som upptäckte BRCA-genmutationerna, befinner sig för närvarande mitt i en strid i Högsta domstolen om sin rätt att patentera generna – en handling som har gett dem ett virtuellt monopol på testet sedan 1990-talet.

Och även om Myriads test för närvarande kostar mellan 3 000 och 4 000 dollar, skrev Peter Meldrum, företagets vd och koncernchef, i New York Times att ”testet fortfarande ersätts i stor utsträckning av försäkringsbolagen, med mer än 95 procent av riskkvinnorna täckta och med en genomsnittlig kostnad på cirka 100 dollar”. Och om Myriad inte accepterar din försäkring kan de flesta kvinnor vinna genom att överklaga till statliga tillsynsmyndigheter eller hitta finansiering genom Medicaid.

Testning av Alzheimers och Huntingtons sjukdom

Den progressiva formen av presenil demens som kallas Alzheimers och Huntingtons sjukdom – en dödlig neurodegenerativ sjukdom som innebär förlust av motorisk kontroll, personlighetsförändringar, depression, demens och död – är obehandlingsbar. Av denna anledning avråder läkare i allmänhet från genetiska tester för dessa sjukdomar eftersom nyheterna kan vara omskakande.

RELATERAT: Hur min sjukdom försätter min familj i konkurs

Pros: Om man vet hur framtiden ser ut kan det hjälpa en person att skräddarsy karriärval, försäkringsskydd och familjeplanering. Barn till någon som har Huntington har en 50/50 chans att också ärva sjukdomen, så många väljer att testa sig innan de blir gravida, samt att genomföra preimplantatoriska tester för att förhindra att sjukdomen förs vidare till nästa generation.

Negativ: Även om det faktum att man har genmutationen för Huntington innebär att man definitivt kommer att utveckla sjukdomen, innebär det faktum att man har hittat markörer som visar på en förhöjd risk för sen Alzheimers inte nödvändigtvis att man kommer att drabbas av sjukdomen. Eftersom det inte finns något botemedel eller någon behandling för någon av sjukdomarna erbjuds tester för Huntingtons och Alzheimers endast till vuxna – och inkluderar alltid rådgivning före och efter den genetiska behandlingen samt neurologiska och psykiatriska grundutvärderingar.

Kostnad: Beroende på laboratoriet kan testerna kosta mellan 300 och 1 500 dollar. De flesta försäkringsbolag ersätter diagnostiska tester, som bekräftar en diagnos hos en person som redan har symtom. Omvänt betalar många försäkringsbolag inte för prediktiva tester för en person utan symtom, särskilt när det gäller Huntingtons och Alzheimers, eftersom det inte finns någon medicinsk åtgärd som kan göras för att förebygga tillståndet.

Prekonception och prenataltestning

När du funderar på tanken på att skaffa barn finns det två typer av genetiska tester som är tillgängliga för blivande föräldrar.

Prekonceptionstester kan säga innan ett par blir gravida om någon av personerna bär på en dominant gen för till exempel Huntingtons sjukdom, eller om båda personerna bär på en recessiv gen som kan orsaka sådana tillstånd som cystisk fibros och Tay-Sachs sjukdom, en progressiv försämring av nervcellerna som vanligen leder till döden vid fyra års ålder.

För att blivande mödrar – särskilt de över 35 år som löper större risk att föda barn med vissa sjukdomar – kan man med hjälp av prenatala tester få reda på om det ofödda barnet kommer att ha en genetisk sjukdom, t.ex. muskeldystrofi, eller en kromosomal sjukdom, t.ex. Downs syndrom.

RELATERAT: Varför amerikaner inte föder barn – och hur det skadar oss

Pros: Om du under prekonceptionstesterna visar positivt resultat för en recessiv genetisk avvikelse som cystisk fibros eller Tay-Sachs sjukdom, men din partner inte gör det, kommer ert barn inte att ärva sjukdomen – en kunskap som kan vara ovärderlig för par. Och även om ni båda screenar positivt finns det bara en 25-procentig chans att ert barn kommer att ha sjukdomen.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), en särskild typ av prenatal testning som använder sig av sådana assisterade reproduktionstekniker som in vitro-fertilisering, bidrar också till att drastiskt minska risken för genetiska eller kromosomala störningar, eftersom endast embryon utan förändringar inplanteras i livmodern.

Konsekvenser: Även om komplikationer är sällsynta medför prenatala tester en mycket liten men reell risk för missfall eller infektion hos modern. Även om prenatal testning har en hög grad av noggrannhet kan den dessutom inte identifiera alla möjliga ärftliga sjukdomar och fosterskador.

Kostnad: Prekonceptionell testning kostar mindre än 400 dollar, och den täcks ofta av försäkringen. Men priset på över 13 000 dollar för PGD är långt ifrån trivialt, vilket inkluderar avgiften för IVF (i genomsnitt 8 000 dollar per cykel) och kostnaden för genetisk testning, som beräknas till 2 000 dollar. Färre än 15 delstater kräver att försäkringen ska täcka IVF, men endast vid infertilitet. Av denna anledning täcks vanligtvis inte preimplantatorisk IVF och dess genetiska komponent.