Patientens anamnes var signifikant för sicklecellsjukdom och komplikationer av detta tillstånd.

Problem:

Prenumerera

Oftalmologin konsulterades för att utvärdera en 19-årig manlig patient med snabbt insättande bilateralt periorbitalt ödem, proptos och huvudvärk. Han hade natten innan tagits in på sjukhuset med smärta i höger lår och huvudvärk som varat i ett dygn.

Patientens anamnes var signifikant för sicklecellsjukdom (hemoglobin SS) och komplikationer till detta tillstånd, inklusive kronisk njursjukdom i stadium 3 och flera episoder av akut syndrom i bröstet, smärtkriser och djupa ventromboser.

Huvudvärken lokaliserades till höger temporalregion, förändrades inte med läget och förvärrades progressivt trots behandling med paracetamol och ibuprofen. Över natten utvecklade patienten ett betydande periorbitalt ödem bilateralt, vilket åtföljdes av smärta och domningar i ansiktet, smärta vid ögonrörelser och dubbelseende i vänster blick. Han noterade ingen förändring av synskärpa eller färgseende. Han förnekade att han nyligen hade haft ett trauma, och genomgången av systemen var negativ för feber, illamående, bröstsmärta, andnöd, buksmärta eller fokala neurologiska brister. Han hade inga ödem på andra ställen och hans njurfunktion var på samma nivå som vid baslinjen. Hans ögonhistoria var anmärkningsvärd för närsynthet. Hans mediciner omfattade sirolimus, thalidomid, hydroxyurea och epoetin för hans sicklecellanemi, samt losartan, warfarin och vitamintillskott. Hans mor, far och tvillingbror hade sicklecellanemi. Han var collegestudent och förnekade att han använde tobak eller olagliga droger.

Undersökning

Patienten var afebril och hemodynamiskt stabil. Vid undersökningen var hans bästa korrigerade synskärpa 20/20 på varje öga. Hans pupiller var lika runda och reagerade på ljus, utan afferent pupillär defekt, och IOP var inom normala gränser på båda ögonen. En mild proptos noterades genom Hertel-exoftalmometri, med mått på 23 mm på höger öga och 24 mm på vänster öga. Färgseende och konfronterande synfält var fulla.

Extern undersökning visade betydande periorbitalt och övre ögonlocksödem med inferior scleral show på båda ögonen (figur 1). Han hade en exodeviation i den primära blicken. Undersökningen av den okulära motiliteten visade fullständiga duktigheter på höger öga och begränsade duktigheter i alla blickriktningar på vänster öga, vilka var mest uttalade i abduktion och elevation (figur 2). Undersökningen av främre segmentet var normal med vit och lugn konjunktiva och inga tecken på keratiska utfällningar eller inflammation i främre kammaren. Dilaterad fundusundersökning visade friska optiska skivor utan ödem eller blekhet och inga tecken på sicklecellsretinopati på båda ögonen.

Bilder: Lewen M, Strominger MB

Vad är din diagnos?

Periorbitalt ödem och proptos

Den differentialdiagnostiska diagnosen för periorbitalt ödem, proptos och okulär motilitetsdysfunktion hos en ung man innefattar infektiösa, inflammatoriska och neoplastiska etiologier samt andra strukturella lesioner. Hos barn är orbital cellulit den mest sannolika orsaken till ovannämnda symtom och är vanligen sekundär till sinussjukdom, men detta tenderar att inkludera uttalat ögonlockserytem, konjunktival injektion och möjliga sekvenser av synnervsdysfunktion, vilket vår patient inte uppvisade. Orbital eller subperiostal abscess bör övervägas hos patienter med kliniska presentationer som överensstämmer med orbital cellulit men som inte svarar adekvat på antibiotikabehandling.

Patienter med sicklecellsjukdom, särskilt hemoglobin SS-varianten, är mottagliga för vasookklusiva händelser på grund av de röda blodkropparnas onormala form och försämrade flexibilitet. Ocklusioner kan uppstå i de små blodkärlen i hela kroppen, vilket leder till vävnadsinfarkt och sekundär inflammation, och sällsynta fall av orbitalbensinfarkt i samband med sicklecellsjukdom har beskrivits i litteraturen. Trombos i kavaljussinus kan leda till proptos och kraniala neuropatier, även om det normala IOP och avsaknaden av konjunktival injektion och kemos gör denna diagnos mindre sannolik. Andra inflammatoriska tillstånd, inklusive sköldkörtelögonsjukdom, sarkoidos, granulomatos med polyangiit och idiopatiskt orbitalt inflammatoriskt syndrom (orbitalt pseudotumör) bör övervägas som orsaker till orbitalt eller periorbitalt ödem med proptos.

Som sällsynt kan neoplastiska processer involvera orbita och orsaka proptos. Rhabdomyosarkom är den vanligaste orbitala tumören hos barn och kan ge bilaterala symtom beroende på var den är lokaliserad. Majoriteten av fallen av rhabdomyosarkom i orbita förekommer dock hos barn som är mycket yngre än vår aktuella patient. Leukemi och lymfom är vanliga cancerformer hos barn och kan sekundärt involvera orbita. Metastatiska lesioner från primära tumörer som Ewings sarkom och neuroblastom samt andra neoplastiska lesioner som fibrös dysplasi och histiocytos bör också övervägas.

Finalt kan strukturella lesioner som en dermoidcyste eller mukocele orsaka proptos som utvecklas progressivt eller till och med snabbt om det finns associerad inflammation eller blödning.

Diagnostik och behandling

Blodprov som erhölls vid intagningen avslöjade anemi, sickleceller och ett förhöjt antal retikulocyter. Antalet vita blodkroppar var förhöjt, men detta trodde man inledningsvis berodde på patientens sicklecellskris snarare än på en underliggande infektion. Nästa steg i hanteringen av denna patient innebar diagnostisk avbildning, och antingen CT eller MRT skulle vara rimligt. CT-scanning är snabb och ger optimal visualisering av de beniga strukturerna men innebär strålningsexponering. MRT är att föredra för avbildning av mjukvävnad och på grund av avsaknaden av strålning, men dessa undersökningar kräver mer tid och patientens samarbete än CT.

På grund av en initial oro för en neurovaskulär händelse som orsakade patientens huvudvärk och ansiktsdomningar, gjordes en MRT av hans huvud. Denna undersökning visade inga tecken på stroke och visade en subperiostal vätskeansamling i den superolaterala vänstra orbita som orsakade proptos av den vänstra globen och en mindre ansamling i den högra orbita (figur 3). CT av ögonhålorna beställdes därefter för att bättre utvärdera de beniga strukturerna, vilket visade en utvidgning av det medullära utrymmet utan benförstörelse eller fokal abnormitet (figur 4). Det fanns inga tecken på en intrakonal infektiös process. Radiografiskt sett stämde vätskeansamlingarna bäst överens med subperiostala hematom som är sekundära till orbitalväggsinfarkter i samband med sicklecellsjukdom. Med tanke på att det inte fanns några kliniska tecken på orbital infektion eller komprimerande optisk neuropati, rekommenderades inte kirurgisk dränering av de orbitala subperiostala vätskeansamlingarna.

I samband med smärta och svullnad i ansiktet visualiserades flera små vätskeansamlingar i hans högra underkäke och överkäke. Otorhinolaryngologin konsulterades och dränerade vätska från en av dessa samlingar. Gramfärgningen visade grampositiva kokker som representerade Staphylococcus aureus-infektion eller normalflora. Det fanns ingen tillväxt vid odling. Han fick därefter feber och behandlades med empirisk antibiotikabehandling, även om blododlingarna var negativa. Hans sicklecellskris behandlades med vätskeåterupplivning och transfusion av röda blodkroppar. Hans periorbitala ödem och okulära motilitetsdysfunktion förbättrades dramatiskt under de följande dagarna och försvann nästan helt vid tiden för hans uppföljningsbesök i öppenvården två veckor efter den första konsultationen (figur 5).

Diskussion

Vaso-ocklusiva händelser är vanliga orsaker till sjukhusvistelse hos patienter med sicklecellsjukdom och kan vara akut livshotande om hjärtat, lungorna eller hjärnan är inblandade. Oftare förekommer återkommande smärtsamma episoder på grund av ocklusion av små blodkärl i benmärgen, vilket orsakar infarkt och sekundära inflammatoriska reaktioner. Dessa händelser inträffar i allmänhet i de långa benen och kotorna på grund av den höga koncentrationen av benmärg. Benen i orbita har små mängder märgutrymme och kan därför vara en plats för infarkt från vasoocklusion i samband med en sicklecellskris.

Denna sällsynta händelse har beskrivits i fallrapporter och serier i litteraturen och feldiagnostiseras ofta som orbital cellulit eller subperiostal abscess. Beroende på omfattningen av de subperiostala vätskeansamlingarna kan patienterna uppvisa tecken på kompression av synnerven som kan leda till permanent synförlust. CT och MRT är till hjälp och ofta tillräckliga för att diagnostisera orbital beninfarkt; bekräftelse av märgsinfarkt kräver dock benmärgsscintigrafi.

Vätska som dräneras från dessa samlingar är steril och vanligen hemorragisk. Patienter med sicklecellsjukdom löper ökad risk för systemisk infektion, och infarktben är sårbart för överlagrad osteomyelit, och därför kan det vara en utmaning att utesluta infektion. Den normala undersökningen av det främre segmentet, avsaknaden av sinussjukdom, vätskesamlingens placering i den superolaterala aspekten av orbita och negativa blododlingar gjorde en infektiös etiologi hos vår patient mycket mindre sannolik.

Vår patients symtom förbättrades med understödjande vård för hans sicklecellanemi och smärtkris. Det är viktigt att komma ihåg att patienter i sicklecellskris ofta manifesterar feber och leukocytos som inte beror på en underliggande infektion. Även om vår patient behandlades empiriskt med antibiotika skulle det vara osannolikt att en subperiostal abscess skulle lösa sig på några dagar utan kirurgisk dränering. Lyckligtvis hade han ingen kompression av synnerven, så dränering var inte nödvändig. Behandling med steroider har också rapporterats i litteraturen för patienter med orbital beninfarkt och kompression av synnerven.

En genomgång av patientens journal avslöjade att han var inlagd på sjukhus när han var 2 år gammal, då han utvecklade vänstersidigt periorbitalt ödem och behandlades för förmodad orbital cellulit. Ett kirurgiskt dränage sattes in och klar vätska samlades upp och odlades, men det fanns inget infektionsmedel i den. Hans blododlingar var negativa och hans symtom försvann med stödjande vård.

• Crawford C, et al. Digit J Ophthalmol. 2013;doi:10.5693/djo.02.2013.01.001.
• Dibner M, et al. Neurology. 2012;doi:10.1212/WNL.0b013e31825757510d.
• Ganesh A, et al. Eye (Lond). 2001;doi:10.1038/eye.2001.248.
• Ganesh A, et al. Am J Ophthalmol. 2008;doi:10.1016/j.ajo.2008.05.041.
• Huckfeldt RM, et al. J AAPOS. 2014;doi:10.1016/j.jaapos.2014.04.004.
• Saito N, et al. Radiographics. 2010;doi:10.1148/rg.304095171.

• För mer information:
• Michael Lewen, MD, och Mitchell B. Strominger, MD, kan nås på New England Eye Center, Tufts University School of Medicine, 750 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111; webbplats: www.neec.com.
• Redigerat av Kristen E. Dunbar, MD, och Kendra Klein, MD. De kan nås på New England Eye Center, Tufts University School of Medicine, 750 Washington St, Box 450, Boston MA 02111; webbplats: www.neec.com.