Mutationer i BRCA1- och BRCA2-gener har kopplats till en extremt hög livstidsrisk för bröst- och/eller äggstockscancer. Lär dig mer om dessa gener, deras koppling till cancer och hur du kan testa dig.

Vad är BRCA-gener?

BRCA-gener är mänskliga tumörsuppressorgener. De producerar proteiner som reparerar skadat DNA, vilket bidrar till att säkerställa stabiliteten i en cells genetiska material.

BRCA-gener upptäcktes för första gången 1990. De två BRCA-typerna – BRCA1 och BRCA2 – är inte besläktade med varandra förutom det faktum att båda är aktiva i bröst- och annan vävnad. Namnet ”BRCA” är en förkortning för ”bröstcancer”

BRCA-gener och cancerrisk

När de fungerar normalt hjälper BRCA-gener till att bekämpa cancer. Men när de bär på specifika mutationer som hindrar dem från att fungera korrekt har BRCA1- och BRCA2-gener förknippats med en ökad risk att utveckla bröst- och äggstockscancer.

Riskfaktorer

Mutationer i BRCA-gener kan vara ärftliga eller uppstå spontant. Om en förälder har en BRCA-mutation har vart och ett av deras barn 50 procent chans att ärva den.

BRCA-mutationer är också vanligare i vissa etniska populationer. Ashkenaziska judar har till exempel större chans att utveckla skadliga BRCA-mutationer än den allmänna befolkningen.

Storleken på ökningen

En nyligen genomförd stor studie av kvinnliga BRCA1- och BRCA2-bärare fastställde följande:

• Bröstcancer: Omkring 72 procent av kvinnorna med skadliga BRCA1-mutationer och 69 procent av kvinnorna med skadliga BRCA2-mutationer kommer att utveckla bröstcancer.
• Äggstockscancer: Omkring 44 procent av kvinnorna med skadliga BRCA1-mutationer och 17 procent av kvinnorna med skadliga BRCA2-mutationer kommer att utveckla äggstockscancer.

Däremot utvecklar endast 12 procent av kvinnorna utan skadliga BRCA-mutationer bröstcancer, medan endast omkring 1 procent utvecklar äggstockscancer.

Genetiska tester för BRCA-mutationer

Det finns flera olika typer av tester tillgängliga för att avgöra om du är predisponerad för BRCA1- och/eller BRCA2-mutationer.

• Omfattande tester: Detta letar efter eventuella mutationer över hela längden av BRCA1- och BRCA2-genen.
• Single Site Testing: Detta söker efter en specifik mutationstyp efter att en ärftlig mutation har identifierats.
• Multisite Testing: Detta söker efter tre specifika genförändringar som är gemensamma för ashkenazi-judisk härstamning.

BRCA genetiska testresultat

BRCA genetiska test kan ge tre typer av resultat: positiva, negativa eller osäkra.

Positivt resultat

Ett positivt resultat innebär att en BRCA1- eller BRCA2-mutation har hittats. Detta är förknippat med en mycket högre risk att utveckla bröst- eller äggstockscancer. Men det är viktigt att notera att ett positivt resultat inte förutsäger när eller om du kommer att utveckla cancer.

Om du får ett positivt resultat bör du överväga att vidta följande åtgärder:

• Frekventare screening: Att planera kliniska bröstundersökningar var sjätte månad samt mammografi och/eller MRT varje år kan hjälpa till att upptäcka tecken på bröstcancer tidigt.
• Förebyggande medicinering: Studier har visat att tamoxifen minskar risken för bröstcancer med cirka 50 procent för kvinnor med BRCA-mutationer. Andra läkemedel är raloxifen, exemestan och anastrozol.
• Förebyggande kirurgi: Även kallad profylaktisk kirurgi, innebär att bröstvävnad, äggledare och/eller äggstockar avlägsnas innan några tecken på cancer har upptäckts.

Negativt resultat

Ett negativt resultat innebär att ingen BRCA1- eller BRCA2-mutation har hittats. Beroende på din familjehistoria kan detta resultat dock fortfarande tolkas på flera olika sätt.

Om du har en nära släkting som är känd som bärare av en specifik BRCA-mutation anses det negativa testet vara ”sant negativt”. Detta innebär att din släktings skadliga BRCA-mutation inte finns, vilket ger dig samma risk för cancer som den allmänna befolkningen.

Om din familjehistoria tyder på möjligheten av en skadlig BRCA-mutation, men den specifika typen inte är känd, är det negativa resultatet mindre övertygande. Nya BRCA-mutationer upptäcks fortfarande, vilket innebär att det är möjligt för dig att få ett negativt testresultat men ändå bära på en skadlig mutation.

Oviss resultat

Ett osäkert resultat innebär att en BRCA1- eller BRCA2-mutation har hittats som inte tidigare har associerats med cancer. Ungefär 10 procent av kvinnorna får den här typen av resultat.

När forskarna bedriver mer forskning kommer de att få en bättre förståelse för de olika BRCA-mutationerna. Fram till dess är det viktigt att tala med en läkare eller genetisk rådgivare om hur ett osäkert resultat påverkar din risk för cancer.

Nästa steg

Om du behöver hjälp med att förstå BRCA-gener och dina risker för bröstcancer finns vi här för dig. Ring oss nu på (212) 305-9676 eller fyll i vårt formulär för tidsbeställning online.