Genetiska sjukdomar kan vara resultatet av genetiska avvikelser som genmutationer eller extra kromosomer. Effekterna av avvikelser i en individs DNA var tidigare helt oförutsägbara. Den moderna medicinen har dock tagit fram metoder för att identifiera de potentiella hälsoeffekterna av genetiska störningar, vilket framgår av medicinsk forskning från utbildade sjuksköterskor med avancerad examen och praktiserande läkare. Genom att samla in följande evidensbaserade statistiska observationer har dessa yrkesverksamma identifierat några av de nuvarande bästa metoderna för att upptäcka, behandla och eventuellt förebygga vissa genetiska störningar.

Downs syndrom

Typiskt sett innehåller kärnan i en enskild cell 23 kromosompar, men Downs syndrom inträffar när den 21:a kromosomen kopieras en extra gång i alla eller vissa celler. Sjuksköterskor och läkare utför vanligen detaljerade prenatala screeningtester, som blodprov, som påvisar mängder av kromosomalt material och andra ämnen i moderns blod. Denna typ av tester kan med hög noggrannhet avgöra om ett barn kommer att födas med Downs syndrom eller inte. När en person diagnostiseras med Downs syndrom är det troligt att han eller hon uppvisar olika grader av milda till allvarliga kognitiva förseningar. Andra kännetecken för Downs syndrom är bland annat ökad benägenhet för medfödda hjärtfel, låg muskeltonus, mindre kroppsstorlek och en uppåtriktad lutning av ögonen. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) kommer ungefär ett av 700 barn som föds i USA att ha Downs syndrom. Ju äldre mamman är vid födseln, desto större är sannolikheten att barnet har Downs syndrom.

Thalassemi

Thalassemi är en familj av ärftliga genetiska tillstånd som begränsar mängden hemoglobin som en individ naturligt kan producera. Detta tillstånd hämmar syreflödet i hela kroppen. Det finns en 25-procentig risk att barn som ärver Thalassemia-genen från båda föräldrarna föds med Thalassemia. Personer som är särskilt benägna att vara bärare av den felaktiga genen som är ansvarig för thalassemi är personer av sydostasiatisk, indisk, kinesisk, mellanösterns, medelhavs och nordafrikansk härkomst. Med någon form av thalassemi följer vanligtvis allvarlig anemi, vilket kan kräva specialiserad vård såsom regelbundna blodtransfusioner och kelatbehandling.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är ett kroniskt, genetiskt tillstånd som gör att patienterna producerar tjockt och klibbigt slem, vilket hämmar deras andnings-, matsmältnings- och fortplantningssystem. Liksom thalassemi ärvs sjukdomen vanligen i 25 procent av fallen när båda föräldrarna har cystisk fibrosis-genen. I USA finns det närmare 30 000 personer som lever med cystisk fibros och de utvecklar ofta större hälsoproblem. Till exempel är 95 procent av de manliga Cystisk Fibrosispatienterna sterila, och medianåldern för överlevnad för alla patienter är 33,4 år. Utbildade sjuksköterskor kan förlänga den typiska patientens överlevnadstid genom att erbjuda effektiva vårdstrategier som innefattar sjukgymnastik samt kost- och medicintillskott.

Tay-Sachs sjukdom

Den genetiska sjukdomen som kallas Tay-Sachs bärs upp av ungefär en av 27 judar och av ungefär en av 250 medlemmar av den allmänna befolkningen. Tillståndet orsakas av en kromosomavvikelse som liknar den för Downs syndrom. Till skillnad från Downs syndrom beror Tay-Sachs dock på en defekt i kromosom nr 15, och sjukdomen är oåterkalleligt dödlig när den förekommer hos barn. Tay-Sachs sjukdom förstör gradvis nervsystemet och leder ofta till döden vid fem års ålder. Vuxna kan också få diagnosen Late-Onset Tay-Sachs sjukdom, som orsakar en hanterbar nivå av nedsatt kognitiv förmåga. Tay-Sachs kan upptäckas med hjälp av enzymmetoder eller DNA-studier, men det finns ett alternativ för att förebygga risken helt och hållet. Man kan använda sig av tekniker för assisterad reproduktionsterapi som testar in-vitroembryon för Tay-Sachs innan de implanteras i modern. På så sätt kan endast friska embryon väljas ut.

Sickle Cell Anemia

Sickle Cell Disease är ett livslångt genetiskt tillstånd som kan ärvas när Sickle Cell trait är nedärvt av båda föräldrarna till deras barn. Sicklecellsjukdomen är vanligare att ärvas av personer med ursprung söder om Sahara, Indien eller Medelhavet. Sicklecellsjukdomen gör att de röda blodkropparna förändras från sin vanliga donutform till en sickleform. Detta gör att cellerna klumpar ihop sig och fastnar i blodkärlen, vilket utlöser svår smärta och allvarliga komplikationer som infektioner, organskador och akut respiratoriskt syndrom. Enligt CDC drabbar sicklecellsjukdom cirka 100 000 amerikaner. Dessutom föds ett av 365 afroamerikanska barn med sicklecellsjukdom. Däremot diagnostiseras ett av 16 300 spansktalande amerikanska barn med sjukdomen. Moderna framsteg inom medicinen har begränsat dödligheten i sicklecellsjukdom genom att tillhandahålla ett större utbud av vacciner och behandlingsalternativ.

Att föda ett barn med en genetisk sjukdom kan vara oroväckande för föräldrarna, men effektiv löpande vård från utbildad omvårdnadspersonal kan avsevärt lindra konsekvenserna. Genom ett program för doktorsexamen i omvårdnad kan sjuksköterskor utöka sin kunskap och praktiska förmåga att konfrontera och lindra dessa sjukdomar. Genom att lägga till ny expertis inom ledande upptäckt, förebyggande och behandling av genetiska sjukdomar kan sjuksköterskor med avancerad examen spela en nyckelroll för att hjälpa föräldrar, barn, vuxna drabbade och samhället i stort.

Lär dig mer

Hälsovård är ett dynamiskt och ständigt föränderligt område, och man förväntar sig nu mer av sjuksköterskeledare. American Association of Colleges of Nursing (AACN) har faktiskt krävt att utbildning på doktorandnivå ska bli ett krav för avancerade sjuksköterskor. Genom att tjäna in en online Doctor of Nursing Practice (DNP) kan sjuksköterskor med MSN-legitimation som du ligga i framkant av branschen – förberedda för ledarskap, sjuksköterskeutbildning, patientvård och för att utforma framtida policyer och förfaranden inom hälso- och sjukvården.

Rekommenderat

Hur familjesjuksköterskor med en DNP-utbildning ger patienter och familjer inflytande

Källor

1. NIH – Hur behandlas eller hanteras genetiska tillstånd?
2. NIH – Vilken information om ett genetiskt tillstånd kan statistik ge?
3. NIH – Genetiska sjukdomar
4. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Down Syndrome
7. Demografiska uppgifter om thalassemi
8. NHS.uk
9. Cystisk fibrosis News Today
10. National Human Genome Research Institute – Learning About Tay-Sachs Disease
11. Centers for Disease Control and Prevention – Sickle Cell Disease
12. Centers for Disease Control and Prevention – Incidence of Sickle Cell Trait in the US

(Sicklecellsjukdomens förekomst i USA).