Mi az AL-amyloidosis?
Az AL-amyloidosis korábban “primer szisztémás amyloidosis” néven volt ismert. Az AL amiloidózisban az amiloidot képző fehérje a vérben lévő, monoklonális immunglobulin nevű fehérje könnyű láncú komponenséből származik. Ezeket a könnyű láncokat rendellenes sejtek (úgynevezett plazma- vagy B-sejtek) termelik, amelyek általában a csontvelőben találhatók. Az alapjául szolgáló csontvelő-rendellenesség számos különböző néven ismert (MGUS – meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátia, plazmasejt-diszkrázia, paraprotein rendellenesség stb.), és a legtöbb esetben nagyon finom.
A csontvelőben lévő monoklonális plazmasejtek az esetek mintegy 20%-ában rákos módon viselkednek, ebben az esetben az alapjául szolgáló csontvelő-rendellenesség a myeloma multiplex. A myelomás betegnek AL-amyloidózisa lehet, vagy kialakulhat, de ritka, hogy egy AL-amyloidózisban szenvedő beteg (akinek a megjelenéskor nincs myelomája) teljes myelomává fejlődjön. Ritkán az AL-amyloidosis hátterében a limfómák vagy a krónikus limfocita leukémia (CLL) által termelt kóros könnyű láncok is állhatnak. Az AL-amyloidosis nem öröklődik és nem fertőző.
Az AL-amyloidosis tünetei
Az AL-amyloidosis tünetei sokfélék, és tükrözik a túlnyomórészt érintett szerveket. Leggyakrabban vese-, szív-, ideg- és májműködési zavarok lépnek fel, bár az agyon kívül bármely szerv érintett lehet. A tünetek gyakran nem specifikusak, és közéjük tartozik a gyengeség, a fáradtság, a fogyás és a rossz étvágy. Más tünetek a konkrét szervi érintettséghez kapcsolódnak, például duzzadt boka (vese vagy szív), légszomj (szív) és bizsergés az ujjakban és a lábujjakban (ideg). Ritka betegség, amelynek becsült, életkorral korrigált előfordulási gyakorisága 5,1-12,8 eset/egymillió személyév az Egyesült Államokban, ami Ausztráliában évente körülbelül 160 új esetnek felel meg.
Az AL amiloidózis súlyos állapot, amely kezelés hiányában elkerülhetetlenül előrehalad, és végül halálhoz vezet, általában öt éven belül. Az amiloid lerakódás azonban dinamikus folyamat, és a monoklonális könnyűláncok termelődését csökkentő kezelések gyakran az amiloid lerakódások stabilizálódását vagy visszafejlődését, majd a szervfunkciók megőrzését és javulását eredményezik.
Az AL-amyloidosis kezelése
Az AL-amyloidosisban alkalmazott kezelések tükrözik azokat, amelyeket a kapcsolódó plazmasejtes betegség, a myeloma multiplex esetében alkalmaznak, és az alacsony dózisú kemoterápiától az autológ őssejt-transzplantációval járó nagy dózisú kemoterápiáig terjednek. Az autológ őssejt-transzplantáció nagyon hatékonyan csökkenti az amiloidot alkotó könnyű láncokat, de sajnos sok olyan beteg számára nem megfelelő, akik nem elég jól vannak ahhoz, hogy ebben a kezelésben részesüljenek. A szteroid dexametazon köré épülő, alacsonyabb dózisú kemoterápia szintén hatásos. Más gyógyszerek, például a célzott terápiák szintén hasznos kezelések, vagy jelenleg is kipróbálás alatt állnak az AL-amyloidosisban.
A különböző kemoterápiás kezelések célja az amiloidot képző monoklonális szabad könnyűláncok termelésének csökkentése. A vérben lévő szabad könnyűláncok monitorozására ma már rendelkezésre áll egy teszt, a szabad könnyűlánc-teszt. Ez gyakorlatilag minden AL-amyloidosisban szenvedő betegnél képes kimutatni a monoklonális könnyűláncokat. Ezenkívül a szérum szabad könnyűláncainak csökkenése a kemoterápiát követően korrelál az egész test amiloidterhelésének csökkenésével és a túlélés javulásával.
A kemoterápia típusától függetlenül fontos megérteni, hogy az amiloiddal kapcsolatos tünetek javulása gyakran lassú, és 12-18 hónapig nem feltétlenül jelentkezik. A siker aránya kezelésenként változó, de átlagosan 40-60% között van. A kemoterápia mellett támogató intézkedések segíthetnek a tünetek csökkentésében, az általános közérzet fenntartásában és az érintett szervek működésének támogatásában.
Legutóbb 2019. június 19-én frissítették
A Leukémia Alapítvány által a vérrákkal élő emberekkel, a Leukémia Alapítvány támogató munkatársaival, a hematológiai ápolókkal és/vagy ausztrál klinikai hematológusokkal konzultálva fejlesztette ki. Ez a tartalom kizárólag tájékoztató jellegű, és arra kérjük Önt, hogy mindig kérjen tanácsot regisztrált egészségügyi szakembertől a diagnózis, a kezelés és az orvosi kérdéseire adott válaszok tekintetében, beleértve egy adott terápia, szolgáltatás, termék vagy kezelés alkalmasságát az Ön körülményei között. A Leukémiás Alapítvány nem vállal felelősséget azért, ha valaki a weboldalon található anyagokra támaszkodik.