A genetikai rendellenességek olyan genetikai rendellenességek következményei lehetnek, mint a génmutáció vagy további kromoszómák. Az egyén DNS-ében lévő rendellenességek hatásai egykor teljesen kiszámíthatatlanok voltak. A modern orvostudomány azonban módszereket dolgozott ki a genetikai rendellenességek lehetséges egészségügyi következményeinek azonosítására, amint azt a képzett, felsőfokú végzettségű ápolók és gyakorló orvosok által végzett orvosi kutatások bizonyítják. Az alábbi, bizonyítékokon alapuló statisztikai megfigyelések összegyűjtésével ezek a szakemberek azonosítottak néhányat a jelenlegi legjobb gyakorlatok közül egyes genetikai rendellenességek felismerésére, kezelésére és esetleges megelőzésére.

Down-szindróma

Tipikusan az egyes sejtek sejtmagja 23 kromoszómapárt tartalmaz, de a Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21. kromoszóma minden vagy néhány sejtben többszörösen másolódik. A nővérek és az orvosok általában részletes prenatális szűrővizsgálatokat, például vérvizsgálatokat végeznek, amelyek az anya vérében lévő kromoszómaanyag és más anyagok mennyiségét mutatják ki. Az ilyen típusú vizsgálatok nagy pontossággal képesek meghatározni, hogy a gyermek Down-szindrómával fog-e születni vagy sem. Ha valakinél Down-szindrómát diagnosztizálnak, valószínűleg különböző mértékű enyhe vagy súlyos kognitív késedelmet mutat. A Down-szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a veleszületett szívhibákra való nagyobb hajlam, az alacsony izomtónus, a kisebb termet és a felfelé irányuló szemferdülés. A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szerint az Egyesült Államokban született 700 csecsemőből körülbelül egynek Down-szindrómája van. Továbbá, minél idősebb az anya a születéskor, annál valószínűbb, hogy a gyermek Down-szindrómás lesz.

Thalasszémia

A talasszémia az örökletes genetikai állapotok egy családja, amely korlátozza az egyén által természetes úton termelhető hemoglobin mennyiségét. Ez az állapot gátolja az oxigénáramlást az egész szervezetben. 25 százalék az esélye annak, hogy azok a gyermekek, akik mindkét szülőtől a thalasszémiagént öröklik, thalasszémiával születnek. A thalasszémiáért felelős hibás gén hordozói különösen nagy valószínűséggel a délkelet-ázsiai, indiai, kínai, közel-keleti, mediterrán és észak-afrikai származású emberek. A thalasszémia bármely formájával általában súlyos vérszegénység jár, amely speciális ellátást, például rendszeres vérátömlesztést és kelátterápiát igényelhet.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy krónikus, genetikai betegség, amely a betegeknél sűrű és ragacsos nyálkát termel, ami gátolja a légző-, emésztő- és reproduktív rendszerüket. A thalasszémiához hasonlóan a betegség általában 25 százalékos arányban öröklődik, ha mindkét szülő rendelkezik a cisztás fibrózis génjével. Az Egyesült Államokban közel 30 000 ember él cisztás fibrózissal, és náluk gyakran alakulnak ki nagyobb egészségügyi problémák. A férfi cisztás fibrózisos betegek 95 százaléka például steril, és az összes beteg túlélési átlagéletkora 33,4 év. A képzett ápolók hatékony, fizikoterápiát, valamint diétás és gyógyszeres kiegészítést tartalmazó gondozási stratégiákkal meghosszabbíthatják a tipikus betegek túlélési idejét.

Tay-Sachs-kór

A Tay-Sachs néven ismert genetikai betegséget körülbelül minden 27. zsidó emberből egy hordozza, az általános népességben pedig körülbelül minden 250. tagból egy. Az állapotot a Down-szindrómához hasonló kromoszóma-hiba okozza. A Down-szindrómától eltérően azonban a Tay-Sachs a 15. kromoszómán található hiba miatt alakul ki, és a rendellenesség visszafordíthatatlanul halálos, ha gyermekeknél fordul elő. A Tay-Sachs-kór fokozatosan pusztítja az idegrendszert, és gyakran ötéves korig halálhoz vezet. Felnőtteknél is diagnosztizálható késői Tay-Sachs-kór, amely kezelhető mértékű kognitív képességcsökkenést okoz. Bár a Tay-Sachs kimutatható enzimvizsgálati módszerekkel vagy DNS-vizsgálatokkal, létezik lehetőség a kockázat teljes megelőzésére. Olyan asszisztált reprodukciós terápiás technikák végezhetők, amelyek az in vitro embriókat Tay-Sachs-kórra tesztelik, mielőtt beültetnék őket az anyába. Ez lehetővé teheti, hogy csak egészséges embriókat válasszanak ki.

A sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes betegség egy élethosszig tartó genetikai állapot, amely akkor öröklődhet, ha a sarlósejtes tulajdonságot mindkét szülő továbbadja gyermekeinek. A vonás gyakrabban öröklődik a szubszaharai, indiai vagy mediterrán származású embereknél. A sarlósejtes betegség következtében a vörösvértestek a szokásos fánk alakjukról sarló alakúra változnak. Ennek következtében a sejtek összecsomósodnak és elakadnak a vérerekben, ami súlyos fájdalmat és súlyos szövődményeket, például fertőzéseket, szervi károsodást és akut légzőszervi szindrómát vált ki. A CDC szerint a sarlósejtes betegség körülbelül 100 000 amerikait érint. Ezenkívül minden 365 afroamerikai csecsemőből egy sarlósejtes betegséggel születik. Ezzel szemben minden 16 300 spanyol-amerikai csecsemőből egynél diagnosztizálják a betegséget. Az orvostudomány modern fejlődése korlátozta a sarlósejtes betegség halálozási arányát azáltal, hogy többféle vakcina és kezelési lehetőség áll rendelkezésre.

A genetikai betegségben szenvedő gyermek születése aggasztó lehet a szülők számára, de a képzett ápolási szakemberek hatékony folyamatos gondozása jelentősen enyhítheti a hatást. Az ápolástudományok doktora program révén a nővérek bővíthetik tudásukat és gyakorlati képességeiket, hogy szembenézzenek ezekkel a rendellenességekkel és enyhítsék azokat. A genetikai rendellenességek élvonalbeli felismerésével, megelőzésével és kezelésével kapcsolatos új szaktudással kiegészülve a felsőfokú végzettségű ápolók kulcsszerepet játszhatnak a szülők, a gyermekek, a felnőtt szenvedők és a társadalom egészének segítésében.

Tudjon meg többet

Az egészségügy dinamikus és folyamatosan fejlődő terület, és az ápolási vezetőkkel szemben ma már többet várnak el. Sőt, az Amerikai Ápolási Főiskolák Szövetsége (AACN) azt szorgalmazta, hogy a doktori szintű képzés legyen a haladó ápolói gyakorlat követelménye. Az online ápolási gyakorlat doktora (DNP) megszerzésével az Önhöz hasonló, MSN-képesítéssel rendelkező ápolók az iparág élvonalába kerülnek – felkészülve a vezetésre, az ápolók oktatására, a betegellátásra, valamint az egészségügyi ellátás jövőbeli politikáinak és eljárásainak alakítására.

Javasolt

How Family Nurse Practitioners With a DNP Degree Empower Patients and Families

Sources

1. NIH – Hogyan kezelik vagy kezelik a genetikai betegségeket?
2. NIH – Milyen információkkal szolgálhat egy genetikai betegségről a statisztika?
3. NIH – Genetikai rendellenességek
4. National Human Genome Research Institute
5. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Down Syndrome
7. The Demographics of Thalassemia
8. NHS.uk
9. NHS.uk
. Cisztás fibrózis hírek ma
10. Nemzeti Humán Genomkutató Intézet – Ismeretek a Tay-Sachs-kórról
11. Centers for Disease Control and Prevention – Sarlósejtes betegség
12. Centers for Disease Control and Prevention – Incidence of Sickle Cell Trait in the US