A kromoszómák szerkezetének és szerveződésének megértése az eukarióta sejtekben

Ebben az eredményben az autoszómák és a nemi kromoszómák, a kettő közötti különbségek, valamint a sejtek DNS-csomagolásának módja kerül megvitatásra.

Amikor egy sejt kettéosztódik, egyik fő feladata, hogy biztosítsa, hogy a két új sejt mindegyike a genetikai anyag teljes, tökéletes másolatát kapja. A másolás során elkövetett hibák, illetve a genetikai anyag sejtek közötti egyenlőtlen osztódása egészségtelen vagy működésképtelen sejtekhez (sőt olyan betegségekhez, mint a rák) vezethet. De mi is pontosan ez a genetikai anyag, és hogyan viselkedik egy sejtosztódás során?

DNS és genomok

A DNS (dezoxiribonukleinsav) az élő szervezetek genetikai anyaga. Az emberekben a DNS a test szinte minden sejtjében megtalálható, és biztosítja a növekedéshez, működéshez és a környezetükre való reagáláshoz szükséges utasításokat. Amikor a test egy sejtje osztódik, DNS-ének egy-egy példányát adja át minden egyes leánysejtjének. A DNS a szervezetek szintjén is továbbadódik: a spermiumok és petesejtek DNS-e egyesül, és így egy új szervezet jön létre, amely mindkét szülő genetikai anyagát tartalmazza. Fizikai értelemben a DNS négy különböző típusú párosított kémiai egység (nukleotidok) hosszú sora, amely géneknek nevezett egységekbe szervezett információkat hordoz. A gének általában utasításokat adnak a fehérjék előállításához, amelyek a sejtek és szervezetek funkcionális tulajdonságait adják.

Az eukariótákban, például a növényekben és az állatokban a DNS nagy többsége a sejtmagban található, és nukleáris DNS-nek nevezik. A mitokondriumok, a sejt számára energiát begyűjtő organellumok saját mitokondriális DNS-t tartalmaznak, és a kloroplasztiszok, a növényi sejtekben a fotoszintézist végző organellumok is rendelkeznek kloroplasztisz-DNS-szel. A mitokondriumokban és a kloroplasztiszokban található DNS mennyisége sokkal kisebb, mint a sejtmagban található DNS mennyisége. A baktériumokban és más prokariótákban a DNS nagy része a sejt központi régiójában, a nukleoidban található, amely a sejtmaghoz hasonlóan működik, de nem veszi körül membrán.

A sejt DNS-állományát genomnak nevezzük. Mivel egy szervezet minden sejtje (néhány kivételtől eltekintve) ugyanazt a DNS-t tartalmazza, azt is mondhatjuk, hogy egy szervezetnek saját genomja van, és mivel egy faj tagjai jellemzően hasonló genommal rendelkeznek, egy faj genomját is leírhatjuk. Általában, amikor az emberek az emberi genomra vagy bármely más eukarióta genomra hivatkoznak, akkor a sejtmagban található DNS-állományra (azaz a nukleáris genomra) gondolnak. A mitokondriumokat és a kloroplasztiszokat külön genomnak tekintik.

Kromoszómák

Minden fajnak saját jellegzetes számú kromoszómája van. Az embernek például 46 kromoszómája van egy tipikus testsejtben, míg a kutyáknak 78 kromoszómájuk van. Számos állat- és növényfajhoz hasonlóan az ember is diploid (2n), ami azt jelenti, hogy a kromoszómák többsége egymáshoz illeszkedő, úgynevezett homológ párokban áll. Így az emberi sejt 46 kromoszómája 23 párba rendeződik, és minden pár két tagját egymás homológjainak mondjuk (az X és Y kromoszómák csekély kivételével; lásd alább).

Az emberi spermiumokat és petesejteket, amelyeknek minden párból csak egy homológ kromoszómájuk van, haploidnak (1n) mondjuk. Amikor a spermium és a petesejt összeolvad, genetikai anyaguk egyesül, és egy teljes, diploid kromoszómakészletet alkot. Tehát a genomodban található minden egyes homológ kromoszómapár esetében az egyik homológ az anyukádtól, a másik pedig az apukádtól származik.

A homológ pár két kromoszómája általában nagyon hasonló egymáshoz. Ugyanolyan méretűek és alakúak, és a világos és sötét sávok mintázata megegyezik, ahogy a fent látható emberi kariotípuson (a kromoszómák képe) is látható. A sávok akkor jelennek meg, amikor a kromoszómákat festékkel megfestik, és a sötét sávok a tömörebb DNS-t (általában kevesebb génnel), míg a világos sávok a kevésbé tömör DNS-t (általában több génnel) jelölik. A legfontosabb, hogy egy párban a két homológ azonos típusú genetikai információt hordoz. Például a 15. kromoszóma alján található egy gén, amely a szemszínt befolyásolja. Előfordulhat, hogy egy személynek ennek a génnek a kék változata vagy allélja van az egyik homológon, de a barna változata a másikon. Mindkét homológnak ugyanazon a helyen ugyanolyan típusú génje van, de a gének különböző változatai lehetnek (és gyakran vannak is!).

Az embernél az X és az Y kromoszómák határozzák meg az ember biológiai nemét, az XX a nőt, az XY pedig a férfit jelenti. Míg egy nő sejtjeinek két X kromoszómája valóban homológ, addig egy férfi sejtjeinek X és Y kromoszómái nem. Méretük és alakjuk különbözik, az X jóval nagyobb, mint az Y, és többnyire különböző géneket tartalmaznak (bár vannak kisebb hasonlósági területek is). Az X és Y kromoszómákat nemi kromoszómáknak, míg a többi 44 emberi kromoszómát autoszómáknak nevezzük.

Kromoszóma felépítése

Az élet folytonossága egyik sejtről a másikra a sejtek szaporodásában, a sejtciklus útján valósul meg. A sejtciklus egy rendezett eseménysorozat, amely a sejt életének szakaszait írja le az egyetlen szülősejt osztódásától a két új leánysejt keletkezéséig. A sejtciklusban részt vevő mechanizmusok erősen szabályozottak.

Eukarióta kromoszómaszerkezet és tömörödés

Ha egy emberi sejtmagban lévő mind a 46 kromoszóma DNS-ét végigfektetnénk, az körülbelül két méter hosszú lenne, átmérője azonban csak 2 nm lenne. Figyelembe véve, hogy egy tipikus emberi sejt mérete körülbelül 10 µm (100 000 sejt egymás mellett felsorakoztatva egy métert tesz ki), a DNS-t szorosan össze kell csomagolni, hogy elférjen a sejtmagban. Ugyanakkor könnyen hozzáférhetőnek is kell lennie a gének kifejeződéséhez. A sejtciklus egyes szakaszaiban a hosszú DNS-szálak kompakt kromoszómákká tömörülnek. A kromoszómák tömörítésének számos módja van.

A tömörítés első szintjén a DNS kettős spirál rövid szakaszai a kromoszóma teljes hosszában szabályos időközönként egy nyolc hisztonfehérjéből álló mag köré tekerednek (1. ábra). A DNS-hiszton komplexet kromatinnak nevezzük. A gyöngyszerű, hiszton DNS-komplexet nukleoszómának, a nukleoszómákat összekötő DNS-t pedig linker DNS-nek nevezzük. Az ilyen formájú DNS-molekula körülbelül hétszer rövidebb, mint a hisztonok nélküli kettős spirál, és a gyöngyök átmérője körülbelül 10 nm, szemben a DNS kettős spirál 2 nm-es átmérőjével. A tömörítés következő szintje akkor következik be, amikor a nukleoszómák és a köztük lévő linker-DNS 30 nm-es kromatinszálakká tekerednek össze. Ez a tekeredés tovább rövidíti a kromoszómát, így az már körülbelül 50-szer rövidebb, mint a kinyújtott forma. A pakolás harmadik szintjén különféle rostos fehérjéket használnak a kromatin pakolására. Ezek a rostos fehérjék biztosítják azt is, hogy egy nem osztódó sejtben minden egyes kromoszóma a sejtmag egy meghatározott területét foglalja el, amely nem fedésben van más kromoszómákéval.

A DNS az interfázis S fázisában replikálódik. A replikáció után a kromoszómák két összekapcsolt testvérkromatidából állnak. Amikor teljesen tömörülnek, az azonos csomagolású kromoszómapárokat kohézinfehérjék kötik egymáshoz. A testvérkromatidák közötti kapcsolat a centromernek nevezett régióban a legszorosabb. Az egymáshoz kapcsolódó, körülbelül 1 µm átmérőjű testvérkromatidák fénymikroszkóp alatt láthatóak. A centromerikus régió erősen kondenzált, ezért szűkült területként jelenik meg.

Vizsgálja meg a megértését

Válaszoljon az alábbi kérdés(ek)re, hogy lássa, mennyire érti az előző részben tárgyalt témákat. Ez a rövid kvíz nem számít bele az órai jegybe, és korlátlan számú alkalommal ismételheti meg.

Ezzel a kvízzel ellenőrizheti a megértését, és eldöntheti, hogy (1) tovább tanulmányozza-e az előző részt, vagy (2) áttérjen a következő részre.