Fő fogalmak
Genetika
Öröklődés
Család
Fizikai vonások

Bevezetés
Mondták már neked, hogy pont úgy nézel ki, mint valamelyik szülőd vagy nagyszülőd? Egyes tulajdonságok, mint például a hajvonalad formája vagy az, hogy a fülcimpáid rögzültek vagy leváltak, öröklődnek. Ebben a tevékenységben megnézheted, hogy néhány jellemzőt felírva egy családfára hogyan tudod meghatározni, hogy pontosan hogyan örökölted őket. Valószínűleg felfedezel majd néhány olyan tulajdonságot, amelyet apai ágról örököltél, és az idei apák napján megköszönheted neki, hogy ezeket neked adta!

Háttér
Ha megnézzük egy család tagjait, könnyen észrevehetjük, hogy bizonyos fizikai tulajdonságok, vagyis vonások közösek. Az 1860-as években Gregor Mendel botanikus felfedezte, hogy a borsónövényekben néhány fizikai tulajdonság, például a virág színe, egyértelmű és kiszámítható mintázatban öröklődik. Ma már tudjuk, hogy az utódok mindkét szülőtől – mindkét szülőtől fele-fele arányban – öröklik a DNS-üket. Ez azt eredményezi, hogy minden génnek két példánya van, amely többféle DNS-párból áll. Sok génnek különböző változatai, úgynevezett allélok léteznek. Az allélok a gén DNS-szekvenciájának eltérései. Ha két azonos alléllel rendelkezel, akkor azt mondjuk, hogy homozigóta vagy az adott génre, míg ha két különböző alléllel rendelkezel, akkor heterozigóta vagy.

Egyes allélok dominánsak, ami azt jelenti, hogy ha az adott allél egy példányával rendelkezel, akkor az adott tulajdonságot fogod mutatni. Más allélok recesszívek, ami azt jelenti, hogy a tulajdonság megjelenéséhez az allél két példányára van szükség. Mendel például különböző tulajdonságokra homozigóta borsónövényeket vett, és keresztezte őket. Amikor a homozigóta lila virágú növényeket homozigóta fehér virágú növényekkel keresztezte, az utódok (amelyek heterozigóták voltak) lila virágúak lettek. A lila allél domináns, a fehér allél pedig recesszív volt. Amikor a heterozigóta lila virágú utódokat keresztezték egymással, az utódok egy része a recesszív allél két példányát kapta, így fehér virágokat kaptak.

Műszerek
– Papír és ceruza vagy toll
– Négy papírlap
– Legalább három generáció ugyanazon családból. Minél több családtag áll rendelkezésre, annál jobb lesz az eredmény.

Előkészítés
– Rajzolj egy családfát vagy törzskönyvet, amelyen a család különböző tagjai szerepelnek. Vegye fel az összes olyan családtagot, akiktől adatokat fog szerezni. A férfiakat négyzettel, a nőket pedig körrel jelölheted. A “Your Family Health History” (pdf) című ezen forrásban találhat példákat családfákra.
– Készítsen három másolatot a családfájáról (így összesen négy lesz).
– Címkézzen fel minden családfát a következők valamelyikével: “Fülbevaló”, “Özvegycsúcs”, “Középszámú haj” és “Stoppos hüvelykujj”.”

Eljárás
– Gyűjtse össze azokat a családtagokat, amelyeket a családfájára tett. Alternatívaként ezt a tevékenységet néhány taggal külön-külön is elvégezheted.
– Határozd meg, hogy az egyes családtagoknak van-e rögzített vagy levált fülcimpájuk. (A rögzített fülcimpák egyértelműen a fej oldalához vannak rögzítve a fülcimpa aljánál, míg a leválasztottak szabadon lógnak.) A fülcimpák rögzítettsége többféle lehet – csak tegyen meg mindent annak megállapítására, hogy a fülcimpák mennyire vannak rögzítve. Sok rokonának ugyanolyan típusú a fülcimpája, vagy van eltérés? Látod, hogyan öröklődött ez a tulajdonság? Írja fel az eredményeit a “Fülcimpák” családfájára.
– Határozza meg, hogy az egyes családtagoknak van-e özvegycsúcsa vagy nincs. (Az özvegycsúcs az a hely, ahol a hajvonal V alakú pontba ér a személy homloka felett). Ne feledje, hogy az özvegycsúcsok jelentősen változhatnak – amikor meghatározza, hogy egy személynek van-e özvegycsúcsa, bármilyen V alakú hajvonal özvegycsúcsnak számít. Sok rokonának van özvegycsúcsa, vagy nincs özvegycsúcsa? Látod, hogyan öröklődött ez a tulajdonság? Írja fel eredményeit az “özvegycsúcs” családfájára.
– Határozza meg, hogy az egyes családtagoknak van-e szőrzetük a középső ujjperceken (az ujjak középső ízületein), vagy nincs. Lehet, hogy alaposan meg kell nézned az egyes személyek kezét – ha van szőr a középső ujjpercükön, még ha csak egy apró szál is, akkor van szőr a középső ujjpercükön. Sok rokonának van szőr a középső ujjpercén, vagy szőrtelenek? Látjátok, hogyan öröklődött ez a tulajdonság? Írjátok fel az eredményeiteket a “Középső számjegyű szőrzet” családfára.
– Minden családtag ökölbe szorítja a kezét, a hüvelykujját felfelé tartva. Határozzátok meg, hogy a hüvelykujjuk kinyújtott állapotban egyenes vagy görbe. (Az ívelt hüvelykujjat stoppoló hüvelykujjnak is nevezik.) Tartsd szem előtt, hogy a hüvelykujjak a teljesen egyenestől a teljesen görbültig széles skálán mozognak – tedd meg, amit tudsz, hogy eldöntsd, hogy egy személy hüvelykujja görbének vagy egyenesnek tűnik. Sok rokonodnak van stoppos hüvelykujja, vagy a hüvelykujjaik többnyire egyenesek? Látod, hogyan öröklődött ez a tulajdonság? Írd fel az eredményeidet a “stoppos hüvelykujj” családfádra.
– Összességében látod, hogy a különböző tulajdonságok hogyan öröklődtek a családodban? Vannak olyan tulajdonságok, amelyek kihagytak egy generációt? Vannak olyan tulajdonságok, amelyek minden generációban megvoltak? Rá tudsz jönni, hogy mely tulajdonságok lehetnek többnyire recesszívek és melyek lehetnek többnyire dominánsak?
– Extra: Számos más genetikai tulajdonságot is megvizsgálhatsz ennek a tevékenységnek a segítségével: Hogyan néz ki, hogy más tulajdonságok is öröklődnek, például a szeplők, a hasított áll, a lábujjak hossza (hogy a nagy vagy a második lábujj a hosszabb), és hogy melyik hüvelykujj van felül, amikor összekulcsolod az ujjaidat?
– Extra: Ebben a tevékenységben meglévő családtagokat néztetek meg, hogy megvizsgáljátok, hogyan öröklődnek a különböző tulajdonságok. Fel tudod-e használni az e tevékenység során szerzett ismereteidet arra, hogy megjósold, milyen tulajdonságokkal rendelkezhetnek a különböző családtagok jövőbeli utódai, ha tudod, milyen tulajdonságokkal rendelkezik a partnerük?
– Extra: Az emberek régóta vitatkoznak arról, hogy a kéztartás genetikai tulajdonság-e. Egy tudományos tanulmány összefüggést mutatott ki a kéztartás és a hajfürtök iránya között, konkrétan azt sugallva, hogy a balkezesek nagyobb százalékának van az óramutató járásával ellentétes irányú hajfürtje, mint a jobbkezeseknek. Találtál-e összefüggést a családodban a kéztartás és az emberek hajfonatának iránya között?
Figyelések és eredmények
Láttad, hogyan öröklődtek egyes tulajdonságok? Úgy tűnt, hogy a levált fülcimpák, az özvegycsúcs, a középig érő haj és az egyenes hüvelykujj mind domináns tulajdonságok?

Noha a levált fülcimpák, az özvegycsúcs, a középig érő haj és a stoppoló hüvelykujj meglétét vagy hiányát elsősorban genetikailag öröklődő tulajdonságoknak tartják, ellentmondásos, hogy pontosan hogyan öröklődnek – más szóval, egynél több gén, kettőnél több allél vagy a genetikától eltérő tényezők is befolyásolhatják őket. Ennek ellenére a levált fülcimpát, az özvegycsúcsot, a középső hajszálakat és az egyenes hüvelykujjat általában domináns tulajdonságnak tekintik, bár nyilvánvalóan az öröklődésük összetett. A domináns tulajdonság olyan tulajdonság, amelynek megjelenéséhez csak a domináns allél egy példánya szükséges. Ahhoz, hogy egy személy recesszív tulajdonságot mutasson, általában két allélre van szüksége a recesszív tulajdonsághoz. Mivel egy személynek csak a domináns allél egy példányára van szüksége a tulajdonság megjelenítéséhez, lehet homozigóta vagy heterozigóta az allél tekintetében. Ez azt jelenti, hogy egy domináns tulajdonságot mutató személynek lehet gyermeke egy olyan személytől, aki recesszív tulajdonságot mutat (vagy akár egy másik személytől, aki domináns tulajdonságot mutat), és a gyermek mindkét tulajdonságot mutathatja (mivel a domináns tulajdonsággal rendelkező szülő heterozigóta lehet). Két olyan embernek, akik mindketten recesszív tulajdonságot mutatnak, nagy valószínűséggel lesz olyan gyermeke, aki szintén a recesszív tulajdonságot mutatja, de az öröklődést gyakran más tényezők is befolyásolják.

Még több felfedeznivaló
A királyi család: The House of Windsor
Your Family Health History , from the National Human Genome Research Institute
Dominant versus Recessive , from The Tech Museum of Innovation, Stanford at The Tech
Pedigree Analysis: A Family Tree of Traits , from Science Buddies
This activity brought to you in partnership with Science Buddies