By Drew Anne Scarantino

Amikor Angelina Jolie nemrég felfedte, hogy a kettős masztektómiára vonatkozó döntése közvetlenül abból fakadt, hogy pozitív lett a BRCA1 génmutációra vonatkozó tesztje – ami a mellrák kialakulásának közel 90%-os kockázatát jelenti -, a genetikai tesztek gyakorlatilag egyik napról a másikra forró témává váltak.

Amióta az emberi genomot egy évtizeddel ezelőtt feltárták, a genetika területén a kutatások rohamtempóban fejlődtek. Tíz évvel ezelőtt egy teszt segítségével körülbelül 900 betegség genetikai összefüggéseit lehetett megtalálni – ma ez a szám már több mint 2500. És ami egykor drága eljárásnak számított, amelyet csak orvosi környezetben lehetett elvégezni, ma már mindössze 100 dollárba kerül egy otthon elvégezhető DNS-teszt.

De bár igaz, hogy a genetikai vizsgálatok fontos információkkal szolgálhatnak a betegségek diagnosztizálásához, kezeléséhez és – Jolie esetében – akár megelőzéséhez is, nem mindig egyértelmű, hogy mely teszteket érdemes elvégeztetni. Mielőtt tehát úgy döntesz, hogy követed a hollywoodi sztárocska példáját, nézd meg útmutatónkat a genetikai vizsgálatokról.

Genetikai alapismeretek: A kétféle teszt

At-Home Kits

Meg szeretné tudni, hogy fennáll-e az osteoarthritis, a pikkelysömör vagy a cöliákia kialakulásának kockázata? Ma már bárki megfejtheti ezeket a DNS-ében rejtőző titkokat egy otthoni készlettel. Sőt, mindössze 99 dollárért már online is vásárolhat egyet a kaliforniai székhelyű 23andMe személyi genetikai cégtől. Egyszerűen küldjön be egy nyálmintát, és hat-nyolc héttel később máris kéznél van a genetikai szerencséje.

De óvatosan kell eljárni: Ezek a közvetlenül a fogyasztóknak szánt tesztek csak a közös markereket vizsgálják, ahelyett, hogy egy gén összes variációját leolvasnák, és orvos vagy képzett genetikai tanácsadó további közreműködése nélkül nehéz lehet teljes mértékben értelmezni őket. És bár az iparág exponenciálisan növekszik, a tesztek kevéssé szabványosítottak, nagyrészt szabályozatlanok (egyik sem rendelkezik az FDA jóváhagyásával), és jellemzően nem fedezi őket a biztosítás.

RELATED: A krónikus betegség költségei

Az orvos által végzett tesztek

Megalapozottan aggódik a rák vagy a cukorbetegség kialakulásának kockázata miatt? Választhatja az orvos által javasolt szűrést olyan tényezők alapján, mint a családi előzmények vagy az etnikai háttér. Bár a tesztek ára 300 és 3500 dollár között lehet, általában a biztosítás fedezi őket. De előbb tájékozódjon a biztosítónál: egyeseknél szükség van az orvos levelére, részletes családi kórtörténetre vagy egy genetikai tanácsadó felkeresésére (amelyet a biztosítók gyakran fedeznek), aki képzett az eredmények értelmezésére.

A vizsgálat elvégzése előtt számos tényezőt kell figyelembe vennie: az érzelmi következményeket, a költségeket és még a biztosítási diszkriminációt is. A 2008-ban elfogadott szövetségi genetikai információ diszkriminációmentességi törvény (GINA) szerint a munkáltatók és az egészségbiztosítók nem használhatják fel a genetikai tesztekből származó információkat Ön ellen. A szövetségi törvény azonban nem nyújt ugyanilyen védelmet, amikor a hosszú távú gondozásról, az életbiztosításról és a rokkantsági biztosításról van szó.

Most, hogy az alapokat már tisztáztuk, itt van három gyakori genetikai vizsgálat, amelyet az orvosok felajánlhatnak a betegeknek – és a hozzájuk tartozó előnyök és hátrányok.

Mellrákvizsgálat

Nagyjából 750 000 amerikai nő hordozza a BRCA-gén mutációját, amely 12%-ról 60%-ra növeli a mellrák kialakulásának élethosszig tartó esélyét. Mi több, a BRCA-mutációk a petefészekrák kialakulásának élethosszig tartó esélyét is növelik, 1,4%-ról 15% és 40% között. És nem csak a nők profitálnak a tesztből: A BRCA2 mutációk a prosztatarák, a hasnyálmirigyrák és a férfi mellrák megnövekedett kockázatával is összefüggésbe hozhatók.

RELATED: Az igaz szerelemtől a rákig – és vissza

Az előnyök: A pozitív eredmény segíthet Önnek és orvosának a megelőzési terv kidolgozásában, beleértve a korábbi és gyakoribb szűréseket vagy kezeléseket. Az a tudat, hogy Ön BRCA-mutációt hordoz, a családtagokat is arra ösztönözheti, hogy szintén vizsgáltassák meg magukat.

Hátrányok: Másrészt a BRCA-mutáció negatív eredménye hamis biztonságérzetet kelthet. Ráadásul a genetikai rákvizsgálat nem diagnosztikai célú – nem tudja megmondani, hogy Önnél kialakul-e rák vagy sem, csak azt, hogy hordoz-e olyan génmutációt, amely nagyobb kockázatnak teszi ki Önt. Hasonlóképpen, a negatív teszteredmény sem jelenti azt, hogy Ön biztonságban van: az emlőráknak csupán 5%-át, a petefészekráknak pedig 10-15%-át okozzák a BRCA1 és BRCA2 örökletes mutációi. Valójában számos tényező játszik szerepet a rák kialakulásában, beleértve az öröklött géneket, a szerencsétlen hormonokat és a környezeti hatásokat.

Költség: Az emlőrák génjei forrón vitatott téma. A Myriad Genetics, a molekuláris diagnosztikai cég, amely felfedezte a BRCA génmutációkat, jelenleg a Legfelsőbb Bíróságon küzd a gének szabadalmaztatásához való jogukért – ami az 1990-es évek óta gyakorlatilag monopóliumot biztosított számukra a tesztekre.

Bár a Myriad tesztje jelenleg 3000 és 4000 dollár közötti összegbe kerül, Peter Meldrum, a vállalat elnök-vezérigazgatója a The New York Timesban azt írta, hogy “a tesztet továbbra is széles körben térítik a biztosítótársaságok, a kockázatos nők több mint 95 százalékát fedezik, és az átlagos zsebből fizetendő költség körülbelül 100 dollár”. És ha a Myriad nem fogadja el a biztosítást, a legtöbb nő megnyerheti a fellebbezést az állami szabályozó hatóságoknál, vagy finanszírozást találhat a Medicaiden keresztül.

Alzheimer- és Huntington-teszt

A prezenilis demencia progresszív formája, az Alzheimer- és Huntington-kór – egy halálos kimenetelű neurodegeneratív betegség, amely a motoros kontroll elvesztésével, személyiségváltozással, depresszióval, demenciával és halállal jár – nem kezelhető. Emiatt az orvosok általában lebeszélnek e betegségek genetikai vizsgálatáról, mert a hír megrázó lehet.

RELATED: A betegségem csődbe viszi a családomat

Pros: A Huntington tünetei általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek, így a jövőre vonatkozó ismeretek segíthetnek a személynek a pályaválasztás, a biztosítási fedezet és a családtervezés alakításában. A Huntington-kórban szenvedő személyek gyermekei 50/50 eséllyel öröklik a betegséget, ezért sokan úgy döntenek, hogy a fogantatás előtt kivizsgáltatják magukat, és preimplantációs vizsgálatot végeznek, hogy megakadályozzák a betegség átörökítését a következő generációra.

Hátrányok: Bár a Huntington-gén mutációjának megléte azt jelenti, hogy a betegség biztosan kialakul, a késői Alzheimer-kór fokozott kockázatát jelző markerek megtalálása nem feltétlenül jelenti azt, hogy a betegséget meg is kapja. Mivel egyik betegségre sincs gyógymód vagy kezelés, a Huntington- és az Alzheimer-kórra vonatkozó vizsgálatokat csak felnőtteknek ajánlják fel – és mindig tartalmaznak genetikai tanácsadást megelőző és követő foglalkozásokat, valamint neurológiai és pszichiátriai alapvizsgálatokat.

Költség: A tesztek ára a laboratóriumtól függően 300 és 1500 dollár között lehet. A legtöbb biztosító társaság megtéríti a diagnosztikai vizsgálatokat, amelyek megerősítik a diagnózist egy olyan személynél, akinek már vannak tünetei. Ezzel szemben sok biztosító nem fizeti a tünetmentes személynél végzett prediktív vizsgálatot, különösen a Huntington- és az Alzheimer-kór esetében, mivel nincs olyan orvosi intézkedés, amellyel megelőzhető lenne az állapot.

Koncepció előtti és prenatális tesztelés

Ha a gyermekvállalás gondolatát fontolgatja, kétféle genetikai vizsgálat áll a leendő szülők rendelkezésére.

A fogamzás előtti tesztek még a pár teherbeesése előtt meg tudják állapítani, hogy valamelyikük hordozza-e mondjuk a Huntington-kór domináns génjét, vagy mindkét személy hordoz-e recesszív gént, amely olyan betegségeket okozhat, mint a cisztás fibrózis és a Tay-Sachs-kór, az idegsejtek progresszív leépülése, amely általában négyéves korig halálhoz vezet.

A születés előtti tesztelés pedig segít a várandós anyáknak – különösen a 35 év felettieknek, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy bizonyos rendellenességekkel küzdenek – megtudni, hogy a születendő gyermeknek lesz-e genetikai betegsége, például izomdisztrófia, vagy kromoszóma rendellenessége, például Down-szindróma.

RELATED:

Pros: A fogamzás előtti vizsgálat során, ha Ön pozitívan szűr egy recesszív genetikai rendellenességre, például cisztás fibrózisra vagy Tay-Sachs-kórra, de a partnere nem, a gyermeke nem fogja örökölni a betegséget – ez a tudás felbecsülhetetlen értékű lehet a párok számára. És még ha mindketten pozitívak is, akkor is csak 25% az esélye annak, hogy a gyermekük is megkapja a betegséget.

A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), a prenatális vizsgálatok egy speciális típusa, amely olyan asszisztált reprodukciós technikákat használ, mint az in vitro megtermékenyítés, szintén segít drasztikusan csökkenteni a genetikai vagy kromoszóma rendellenességek kockázatát, mivel csak olyan embriókat ültetnek be a méhbe, amelyekben nincsenek elváltozások.

Hátrányok: Bár a szövődmények ritkák, a prenatális tesztelés magában hordozza a vetélés vagy az anyai fertőzés nagyon kicsi, de valós kockázatát. Továbbá, bár a prenatális tesztelés nagyfokú pontossággal jár, nem képes az összes lehetséges örökletes rendellenességet és születési rendellenességet azonosítani.

Költség: A fogamzás előtti tesztelés kevesebb mint 400 dollárba kerül, és gyakran a biztosítás is fedezi. A PGD több mint 13 000 dolláros ára azonban korántsem jelentéktelen, amely magában foglalja az IVF díját (átlagosan 8000 dollár ciklusonként) és a genetikai vizsgálat költségét, amely becslések szerint 2000 dollár. Kevesebb mint 15 állam kötelezi a biztosítót, hogy fedezze az IVF-et, de csak meddőség esetén. Emiatt a preimplantációs IVF-et és annak genetikai komponensét általában nem fedezik.