Mi a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás során egy genetikai betegségről beszélgetünk egy olyan egészségügyi szakemberrel, aki genetikai és tanácsadói képesítéssel egyaránt rendelkezik.

A genetikai betegségeket a génekben bekövetkező változások vagy hibák okozzák. Ezek az állapotok örökölhetők az egyik vagy mindkét szülőtől.

A genetikai tanácsadás segíthet többet megtudni az öröklött állapotról, arról, hogy mi okozza azt, valamint arról, hogy Ön és családja hogyan alkalmazkodhat hozzá, és hogyan tervezheti meg a jövőjét.

A genetikai állapotok (néha “örökletes rendellenességek” néven említik) közül néhányról beszélnek az emberek genetikai tanácsadóval:

• cisztás fibrózis
• Down-szindróma
• törékeny X-szindróma
• haemochromatosis
• hemofília
• Huntington-kór
• izomdisztrófia
• idegcsődefektusok

Még, vannak olyan betegségek örökletes formái, mint a rák, a cukorbetegség és az epilepszia.

A genetikai tanácsadás különbözik a genetikai vizsgálattól, amely során orvosa vizsgálatokat végez, ha Önnek tünetei vannak vagy a családjában előfordult egy genetikai betegség. A genetikai vizsgálat meg tudja mondani, hogy mekkora a valószínűsége és a kockázata annak, hogy Ön genetikai betegséget ad át az Ön által fogant gyermekeknek.

A terhességi vizsgálatok és vizsgálatok részeként diagnosztikai vizsgálatokat végezhetnek Önnél, hogy kiderüljön, van-e a gyermekének genetikai betegsége. Ezek a vizsgálatok közé tartozik az amniocentézis és a chorionváladék-mintavétel vagy CVS.

Honnan tudom meg, hogy szükségem van-e genetikai tanácsadásra?

Figyelembe veheti a genetikai tanácsadást, ha Önnek öröklődő betegsége van, vagy ha fennáll az esélye, hogy öröklődő betegsége van, mert az a családjában öröklődik.

Ha terhes, érdemes beszélnie egy genetikai tanácsadóval annak valószínűségéről, hogy a gyermekének bármilyen veleszületett rendellenessége lesz.

A többi ok, amiért érdemes lehet genetikai tanácsadáson részt vennie, a következők:

• ha a születés előtti vizsgálatai rendellenességet vagy rendellenesség kockázatát mutatják ki a magzatánál
• ha rokonának gyermekvállalásán gondolkodik
• ha a terhesség alatt vegyi vagy környezeti anyagnak volt kitéve, és szeretné tudni, hogy ez okozhat-e születési rendellenességet

Mire számíthatok a genetikai tanácsadáson?

A genetikai tanácsadás általában számos különböző elemet ötvöz:

• beszélgetés a családjáról és a családjában gyakori betegségekről vagy állapotokról
• megismerkedés a konkrét állapotokkal és azok öröklődésével
• megtudja, hogy milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre
• beszélgetés arról, hogyan lehet a betegség kezelése és megelőzése
• megtudni, milyen támogatások és erőforrások állnak rendelkezésre
• megszervezni a genetikai vizsgálatokat

A genetikai tanácsadás célja, hogy jobban megértse az Ön genetikai betegségeit, amelyekkel Ön rendelkezik vagy amelyek a családjában előfordulnak. Ezután jó döntéseket hozhat, amelyek figyelembe veszik a családját és az Ön számára fontos értékeket.

Hogyan találhatok genetikai tanácsadót?

Ausztrália számos kórházában és egészségügyi klinikáján találhat genetikai tanácsadókat:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

Az Önhöz közeli genetikai tanácsadással és támogató szolgáltatásokkal kapcsolatos további információkért, a Pregnancy, Birth and Baby (Terhesség, Születés és Baba) telefonszámon az 1800 882 436-os számon.