2009. szeptember 16. – A hepatitis C-vel fertőzöttek több mint hetven százaléka élete végéig együtt fog élni a vírussal, amely a betegséget okozza, és néhányuknál súlyos májbetegség, köztük rák is kialakul. A fertőzöttek 30-40 százaléka azonban valahogy legyőzi a fertőzést, és kezelés nélkül megszabadul a vírustól. A Nature e heti Advanced Online Publication című folyóiratban a Johns Hopkins kutatói egy nemzetközi kutatócsoport részeként arról számolnak be, hogy felfedezték a legerősebb genetikai változást, amely összefügg a fertőzéstől való megszabadulás képességével.
“Ha tudnánk, hogy egyesek miért szabadulnak meg a betegségtől maguktól, akkor talán kitalálhatnánk, hogyan segíthetnénk azokon, akiknek nem sikerül” – mondja Dr. David Thomas, a Johns Hopkins orvosprofesszora és a fertőző betegségek igazgatója. “Vagy talán még a fertőzések teljes megelőzésében is segíthetnénk.”
A Duke Egyetem David Goldstein által vezetett korábbi tanulmány a DNS egyetlen kémiai anyagában, az úgynevezett egynukleotid-polimorfizmusban (SNP) talált eltérést az IL28B gén közelében, amely bár kevéssé ismert, úgy gondolják, hogy segíti a hepatitis C vírusfertőzésre adott immunválaszt. A hepatitis C-vel fertőzött emberek, akik a C/C variáció SNP-jét hordozták az IL28B génjük közelében, nagyobb valószínűséggel reagáltak a hepatitis C kezelésre, amely egyes betegeket meg tud szabadítani a vírustól.
A Hopkins és a National-Institutes-of-Health által vezetett csoport tehát arra volt kíváncsi, hogy a C/C variáció – szemben a C/T vagy T/T alternatívákkal – szintén szerepet játszik-e abban, hogy egyes emberek képesek-e gyógyszeres kezelés nélkül megszabadulni a vírustól. Ehhez összegyűjtötték hat különböző tanulmányból származó információkat, amelyek hosszú éveken át gyűjtöttek DNS- és hepatitis C-fertőzéssel kapcsolatos információkat a világ minden tájáról származó emberektől. A csapat ezután összesen 1008 beteg DNS-ét elemezte az IL28B génnél: 620 tartósan fertőzött és 388 olyan személytől, akik már fertőzöttek voltak, de már nem hordoztak vírust. A DNS-elemzés kimutatta, hogy a 388 olyan beteg közül, akik már nem hordoztak vírust, 264-en rendelkeznek a C/C variációval.
“Ez az eddigi legerősebb támpont annak megértéséhez, hogy mi jelentheti a sikeres immunválaszt” – mondja Thomas. “Még nem ismerjük ennek a C-változatnak a jelentőségét, de tudjuk, hogy további munkát kell végeznünk, hogy kiderítsük, mit jelent, és hogy hasznos lehet-e a betegség megállításában.”
Amellett, hogy megerősítették, hogy a C/C-változat összefügg a vírustól való megszabadulás képességével, ha egyszer már megfertőződött, a kutatók egy érdekes tendenciát is észrevettek: a C/C-változat nem egyformán jelenik meg minden populációban.
A további vizsgálatokhoz világszerte több mint 2300 ember DNS-ét elemezték, hogy tovább vizsgálják a C/C variáns eloszlását a különböző populációkban. Az Afrikából származó 428 minta közül csak 148 hordozta a C/C genotípust. Ezzel szemben az európai minták közül 761-ből 520 hordozta a C/C variánst. A legszembetűnőbbek az Ázsiából származó DNS-minták voltak, ahol 824 mintából 738 hordozta a C/C variánst.
“Kíváncsiak vagyunk, vajon ez az SNP magyarázza-e a hepatitis C tisztulásának populációs különbségének bizonyos genetikai alapjait is” – mondja Dr. Chloe Thio, az orvostudományok docense. “Arról számoltak be, hogy az afroamerikaiak kisebb valószínűséggel tisztulnak ki a betegségből, mint a kaukázusiak.”
A csoport azt tervezi, hogy tovább folytatja ezt a kutatást, hogy jobban megértse, miért fertőződnek krónikusan egyes népcsoportok. Thio szerint: “Ez egy izgalmas lépés afelé, hogy jobban megértsük, milyen az immunválasz a vírus ellen, így javíthatjuk terápiáinkat.”
A tanulmányt elsősorban a National Institutes of Drug Abuse és a National Cancer Institute of the National Institutes of Health finanszírozta.
A tanulmány szerzői: Thomas, Thio és Gregory Kirk a Johns Hopkins-tól; Maureen Martin, Ying Qi, Colm O’hUigin és Mary Carrington a SAIC-Frederick, Inc. és a Ragon Intézet; Dongliang Ge és David Goldstein a Duke Egyetemről; Judith Kidd és Kenneth Kidd a Yale Egyetem Orvosi Karáról; Salim Khakoo a londoni Imperial College-ról; Graeme Alexander a Cambridge-i Egyetemről; James Goedert a Nemzeti Rákkutató Intézetből; Sharyne Donfield a Rho, Inc. munkatársa; Hugo Rosen a Coloradói Egyetem Egészségtudományi Központjából; Leslie Tobler és Michael Busch a Blood Systems Research Institute-tól; és John McHutchison a Duke Egyetem Orvosi Karáról.

Az SAIC-ICCIC és a Rho, Inc. munkatársai.