Megkérdeztük Dr. Jane Nanit, az Illinois-i Fertilitási Központok Együttműködő Reprodukciós Központjának igazgatóját, 10 gyakori kérdést, amelyet a genetikai szűréssel kapcsolatban hall.

Miért vesz igénybe egy pár genetikai vizsgálatot?

A párok azért vesznek igénybe genetikai vizsgálatot, hogy genetikailag normális és egészséges gyermeket biztosítsanak. Lehetnek olyan genetikai betegség hordozói, amelyet nem szeretnének továbbadni, mint például a cisztás fibrózis. Más helyzetekben előfordulhat, hogy a női partner idősebb vagy rossz minőségű petesejtekkel rendelkezik, vagy a pár terhesség nélkül fejezte be az IVF-ciklusokat, vagy ismétlődő vetéléseik voltak. A genetikai vizsgálatok amellett, hogy segítenek a pároknak a terhesség elérésében az egészséges embriók kiválasztásával az átültetésre, a meddőség okát is feltárhatják, amely visszatartja a párokat a kitűzött céltól. Ha már rendelkezünk ezekkel az információkkal, képesek vagyunk módosítani a személyre szabott kezelési tervet, és növelni a siker esélyét.

Milyen genetikai vizsgálatok léteznek?

A genetikai embriószűrésnek három típusa van:
Preimplantációs genetikai szűrés – A PGS az embrió általános kromoszómális egészségét elemzi, amelyet az IVF-embriókban jelen lévő kromoszómaszám alapján határoznak meg. Egy egészséges embrió 23 teljes kromoszómával rendelkezik, míg egy egészségtelen embriónak ennél a számnál több vagy kevesebb is lehet. A PGS kimutatja az esetlegesen öröklődő genetikai problémákat, vagy más genetikai problémákat, mint például a Down-szindróma, amely az életkor miatt fordulhat elő. A PGS számos különböző genetikai betegséget szűr, amelyek kromoszómaszám-rendellenességekkel járnak. A PGS-vizsgálat eredményei 7-10 napon belül rendelkezésre állnak.

A preimplantációs genetikai diagnózis – A PGD az IVF embriók szűrését jelenti egy adott genetikai állapotra az embrió átültetése előtt. Az emlőrákgének (BRCA1/BRCA2), a cisztás fibrózis és a gerincvelői izomsorvadás gyakran vizsgált állapotok. A cél a legegészségesebb embriók kiválasztása az átültetéshez, növelve a fogantatás és az egészséges születés esélyét. Azok a párok, akik tudják, hogy bizonyos genetikai betegségek hordozói, gyakran alkalmazzák a PGD-t. A PGD-vizsgálat eredményei 7-10 napon belül rendelkezésre állnak.

Újabb generációs szekvenálás – Az NGS a legújabb platform a sejtek kromoszómatartalmának elemzésére. Az adatok számítógépes elemzését használja ki, és jelentősen javította a molekuláris biológia tanulmányozását. Az NGS-vizsgálat eredményei 7-10 napon belül rendelkezésre állnak.

Milyen vizsgálatot kell elvégezni annak megállapítására, hogy genetikai betegség hordozója vagyok-e?

Egy házaspár elvégeztetheti a hordozói szűrést, hogy megvizsgálja, bizonyos genetikai betegségek domináns vagy recesszív hordozói-e. Ennek során kiderüljön, hogy a házaspár bizonyos genetikai betegségek domináns vagy recesszív hordozója. A vizsgálat egy egyszerű vér- vagy nyálvizsgálatot foglal magában, és a minta laboratóriumba történő beküldését követően a páciens 10-14 napon belül számíthat a vizsgálati eredményekre.

Létezik-e ideális páciens a genetikai vizsgálatra?

Azoknak a pároknak, akiknek ismert genetikai betegségük van, vagy ismert genetikai betegség hordozói, javasoljuk a genetikai vizsgálatot PGD útján. Azoknak a 40 éves vagy idősebb nőknek, akiknél a Down-szindróma fokozott kockázata állhat fenn, a rossz minőségű petesejtekkel rendelkező nőknek, a visszatérő terhességvesztést elszenvedő nőknek, a többszörös sikertelen IVF-körökön átesett nőknek vagy azoknak a nőknek, akiknek rendellenes magzatuk vagy gyermekük született, ajánlott a genetikai vizsgálat elvégzése PGS útján. Mindkét forgatókönyv szerint NGS genetikai vizsgálatot is végezhetnek.

Honnan tudom, hogy melyik genetikai szűrési módszer a legjobb számomra?

A genetikai betegséget nem hordozó nők leggyakrabban a PGS-t választják annak biztosítása érdekében, hogy az átültetett embriók normális kromoszómaösszetételűek legyenek. Azok a párok, akik egy adott betegségre kívánják szűrni az embriókat, leggyakrabban a PGD-t választják.

Melyik a genetikai vizsgálat folyamata?

Egy normál IVF-ciklusban a nő petesejtkivételen esik át, a férfitól pedig spermamintát vesznek. Az intracitoplazmatikus spermiuminjekciónak (ICSI) nevezett technika segítségével a petesejteket spermiumok termékenyítik meg. Amint a fejlődő embriók elérik az ötnapos kort, az úgynevezett blasztociszta stádiumot, minden egyes embrióból 5-10 sejtet tartalmazó biopsziát vesznek genetikai vizsgálat céljából. Általában 7-10 napba telik, amíg a vizsgálati eredmények megérkeznek, és ekkor választják ki a genetikailag legéletképesebb embrió(ka)t az embrióátültetésre.

Igaz, hogy egy sejt eltávolítása következtében az embrió esetleg nem marad életben?

Az embrióbiopszia során 5-10 sejtből álló kis csoportot távolítanak el az embrióból az ötödik napon, amikor az embrió már 150 sejtből áll. Bár az embrió túlélése mindig kockázatot jelent, a technikák és a szakterület fejlődésének köszönhetően az embrió károsodása rendkívül ritkává vált. Ezzel szemben az esetlegesen genetikai problémákkal küzdő embriók vizsgálatának elmulasztása nagyobb kockázatot jelent az egészséges baba születésének céljára. A genetikailag normális embrióknak nagyon nagy a beültetési potenciáljuk, ami növeli a siker esélyét.

A genetikai vizsgálat “dizájnbabákat” hoz létre?

Nem – a dizájnbaba vita nem létezik egyetlen jó hírű létesítményben sem. A genetikai vizsgálatokat kizárólag azzal a küldetéssel végzik, hogy segítsenek a szülőknek egészséges, genetikailag normális gyermekhez jutni. Bizonyos esetekben bizonyos nemek genetikai betegséget örökölhetnek (pl. a férfi embriókban lehet törékeny X, míg a nőkben nem), és ilyenkor egészségügyi okokból egy adott nemet választanak ki.”

Milyen költségekkel jár ez? Fedezi a biztosítás?

Az Illinois-i Termékenységi Központok több PGS- és PGD-vizsgálatot végző szolgáltatóval is együttműködik. Mivel minden eset más és más, és ezek a szolgáltatók különböző teszteket kínálnak, javasoljuk, hogy beszéljen orvosával, hogy megtalálja az Ön számára legjobb lehetőséget. Hasonlóképpen, minden biztosító másképp fedezi a vizsgálatokat. A pénzügyi tanácsadója a pontos biztosítási terv, a vizsgálat oka, az embriók száma és a vizsgálatot végző szolgáltató alapján tud Önnek részleteket mondani.

Meg tudja osztani a betegek tapasztalatait a genetikai vizsgálatok alkalmazásával kapcsolatban?

Sok betegünk osztja meg történeteit, hogy segítsen inspirálni másokat az útjukon. Az alábbi két pácienstörténet a genetikai tesztek felhasználásával kapcsolatos a gyermekvállalás érdekében.

How Genetic Screening Allowed One Couple to Fulfill Their Dream of Family

(Hogyan tette lehetővé a genetikai szűrés egy párnak, hogy beteljesítse a családról szőtt álmát).