A farmakogenetikát úgy definiálták, mint a gyógyszerekre adott válasz öröklődésből adódó változékonyságának tanulmányozását. Újabban, a kutatási területek “… omika” utótaggal való kiegészítésének divatjával a “farmakogenomika” kifejezést vezették be. Míg az előbbi kifejezést nagyrészt a gyógyszer-metabolizmust meghatározó génekkel kapcsolatban használják, az utóbbi egy tágabb értelemben vett kifejezés, amely a genom minden olyan génjét magában foglalja, amely meghatározhatja a gyógyszerre adott választ. A megkülönböztetés azonban önkényes, és mindkét kifejezés felcserélhető. Az elmúlt 12-18 hónapban számos cikk jelent meg a farmakogenomikáról különböző folyóiratokban. Emellett három új folyóirat is indult, amelyek címében szerepel a “farmakogenomika” kifejezés (Pharmacogenomics, The American Journal of Pharmacogenomics és The Pharmacogenomics Journal). Ennek oka, hogy a farmakogenomikát rendkívül fontos területnek tekintik a gyógyszerterápia és a gyógyszerfelírás jövőbeni javítása szempontjából. Hogy ez az ígéret teljesül-e és milyen mértékben, az csak idővel fog kiderülni. A folyóirat e számában egy új, a farmakogenetikára/farmakogenomikára összpontosító áttekintő cikksorozatot indítunk, hogy az olvasók megismerhessék a terület releváns aspektusainak jelenlegi állását, ami reményeink szerint segít nekik abban, hogy saját maguk értékeljék e terület fontosságát (vagy nem fontosságát) mind a klinikai gyakorlat, mind a kutatás szempontjából.

A farmakogenetika története egészen i.e. 510-ig nyúlik vissza, amikor Pythagoras feljegyezte, hogy a lávabab elfogyasztása néhány, de nem minden egyénnél potenciálisan halálos reakciót eredményezett . Azóta számos mérföldkő (1. táblázat) alakította ezt a kutatási területet, és vezetett a jelenlegi érdeklődési hullámhoz. Az emberi genomon belüli variáció körülbelül 500-1000 bázisonként fordul elő. Bár számos különböző típusú polimorf marker létezik, a legtöbb figyelem az utóbbi időben az egynukleotid-polimorfizmusokra (SNP-k, ejtsd: snips) és az ezek felhasználásának lehetőségeire irányult az egyéni gyógyszerválasz-profil meghatározására. Az SNP-k 1%-os vagy annál nagyobb gyakorisággal fordulnak elő a populációban . A gyógyszeripar és az olyan jótékonysági szervezetek, mint a Wellcome Trust konzorciuma 300000 SNP-t tartalmazó könyvtár létrehozására jött létre; ez a projekt mindig jóval a tervezett ütemterv előtt zajlott, és nemrégiben egy 1,42 millió SNP-t tartalmazó SNP-térkép közzétételét eredményezte, amelynek átlagos sűrűsége 1,9 kilobázisonként egy SNP . Az adatbázis nyilvánosan hozzáférhető (http://snp.cshl.org). Elméletileg ez felhasználható olyan egyéni SNP-profilok létrehozására, amelyek korrelálnak az egyéni gyógyszerreakcióval. Jelenleg a gyógyszereket az “egy adag mindenkinek megfelel” modell szerint írjuk fel. Az SNP-profilok felhasználásával lehetséges lehet a gyógyszerfelírás és a gyógyszeradagolás egyénre szabása, ezáltal a hatékonyság maximalizálása és a toxicitás minimalizálása . A személyre szabott gyógyszerek ígérete a gyógyszeripar számára is nyilvánvalóan érdekes és fontos, mivel lehetővé teheti a gyógyszerfejlesztés, a gyógyszertesztelés és a gyógyszerek törzskönyvezési folyamatának racionalizálását, csökkentve a kémiai szintézistől a klinikai gyakorlatba való bevezetésig eltelt időt, és ezáltal a gyógyszerfejlesztési folyamat költségeit .

Az emberi genom első tervezetének elkészültével a cikkek általában meglehetősen szkeptikusak voltak annak jelentőségét illetően a poligénes betegségek komplex genetikájának feltárásában . Ezzel szemben a farmakogenomikáról szóló cikkek majdnem teljes egészében derűlátóak voltak . Azt is felvetették, hogy a háziorvosok számára könnyebb lehet megérteni a farmakogenetikai információkat, mint a genetikai elveket, és mivel az alapellátás a gyógyszerek felírásának fő területe, ez nagyobb hajtóerőt jelenthet a genetikai orvoslásnak az alapellátásban való bevezetéséhez. Mielőtt azonban mindannyian a farmakogenomika fontosságát hirdetnénk, számos kérdést kell megoldani. Ezek közül kiemelkedik az, hogy az SNP genotipizálási technológiák megfizethetőek és könnyen elérhetőek lesznek-e, és ha igen, akkor is, hogy a betegek eredményei megváltoznak-e a genotipizálással a gyógyszeres terápia megkezdése előtt. Ezek olyan fontos kérdések, amelyek vizsgálatához klinikai farmakológiai szakértelemre lesz szükség, és amelyekkel e sorozat cikkei foglalkoznak majd. Elkerülhetetlenül valószínű, hogy sok várakozásunk irreális lehet, és ami végül megvalósulhat, az valahol az optimisták és a pesszimisták álláspontja között van.

A sorozat az egyes gyógyszer-metabolizáló enzimek génpolimorfizmusaira koncentráló cikkekkel kezdődik, amelyek klasszikusan a farmakogenetika fogalmába illeszkednek. Az év folyamán szélesebb körű “farmakogenomikai” cikkek is megjelennek majd, amelyek a betegségkategóriákra, a vizsgálatok tervezésére és a genotipizálás szerepére koncentrálnak a klinikai vizsgálatokban és a klinikai gyakorlatban. A terület elismert szaktekintélyei írták az összes cikket. Nyilvánvaló, hogy ez egy olyan terület, amely gyorsan fejlődik, és az új előrelépésekkel párhuzamosan további cikkeket rendelünk meg, hogy az olvasóközönséget folyamatosan tájékoztassuk és naprakészen tartsuk.