Diszkusszió
A kromoszóma-rendellenességek és a férfi meddőség között okozati kapcsolat áll fenn. A kromoszóma-rendellenességek előfordulása általában fordítottan korrelál a spermaszámmal. A kromoszómaaberrációk, mint például a deléció, a fúzió és a transzlokáció, a töréspontokon a nukleinsav szerkezeti változásait okozhatják, és genetikai hibákhoz vezethetnek. A kromoszómatranszlokációk a genetikai anyag egyik kroszómából a másikba történő átvitelét jelentik, és lehetnek reciprok vagy Robertsonian-féle. Míg a reciprok transzlokációk két nem-homológ kromoszóma törésével és a szegmensek cseréjével járnak, addig a Robertsonian-transzlokációk két akrocentrikus kromoszóma centromerjéhez közeli töréspontokkal járnak. A transzlokációk jelentősége a meiózis során történő szegregációs mintázathoz kapcsolódik. A transzlokáció hordozói esetében a transzlokációban érintett kromoszómáktól, a töréspontok helyzetétől és a transzlokáció hordozójának nemétől függően 20-80% közötti az esélye annak, hogy kromoszóma-rendellenes embrió foganjon (4).
A férfiak meddőségét kromoszóma-rendellenességekkel hozták összefüggésbe, amelyek általában a nemi és autoszómális kromoszómákat érintik. Arról számoltak be, hogy a legtöbb konstitúciós kromoszóma-rendellenességgel rendelkező meddő férfi 47, XXY vagy Robertsonian, illetve reciprok autoszóma-transzlokációval rendelkezett. Megállapították, hogy az azoospermiás férfiak 13,7%-ának és az oligozoospermiás férfiak 6%-ának van kóros kariotípusa. Az azoospermiások csoportjában a nemi kromoszóma-rendellenességek domináltak, főként a 47, XXY. Van Assche és munkatársai (5) arról számoltak be, hogy az oligozoospermiás csoportban az autoszomális anomáliák, például a Robertsonian és a reciprok transzlokációk voltak a leggyakoribb kariotípus-rendellenességek. Jelen eset, a 6. és 7. kromoszóma kiegyensúlyozott kromoszómatranszlokációjával, az első olyan eset, amikor egy normális spermiumszámú (átlagosan 29,5×105/cc) férfinál komplex kromoszómaátrendeződések fordultak elő. Gekas és munkatársai (6) szerint a kromoszóma-rendellenesség előfordulási gyakorisága 3,02% volt normális spermiumkoncentrációjú betegeknél.
A citogenetikai elemzést visszatérő vetélésekben szenvedő pároknak ajánlják, ha a klinikai adatok nem tisztázzák az okot, mint jelen esetben (2). A SAB-ok körülbelül 50%-a genetikai rendellenességből ered (1). Kiegyenlített transzlokációkat találtak a meddő párok 0,6%-ánál, és az egymást követő első trimeszteri vetéléseken átesett meddő párok 9,2%-ánál (2). Jacobs és munkatársai (7) arról számoltak be, hogy a kiegyensúlyozott kromoszómatranszlokációk gyakorisága az általános populációban 0,3%. Arról is beszámoltak, hogy a kiegyensúlyozott kromoszóma-transzlokációk előfordulási gyakorisága 3,6% volt azokban a párokban, akiknek két vagy több SAB-juk volt.
APGD-t a hagyományos prenatális diagnosztika alternatívájaként alkalmazzák olyan párok esetében, akiknél nagy a kockázata annak, hogy súlyos genetikai betegséget vagy strukturális kromoszóma-rendellenességet adnak át utódaiknak (1,7). A PGD fejlődésével az ilyen strukturális kromoszóma-anomáliák kimutatása az asszisztált reprodukciós kezelésben részesülő pároknál nagyon fontossá válik. Kyu Lim és munkatársai (8) FISH segítségével végeztek PGD-t 49 kromoszómatranszlokációval rendelkező pár 70 ciklusában. Az érett petesejteket ICSI-vel termékenyítették meg. Arról számoltak be, hogy a PGD után a transzlokációval rendelkező pároknál a spontán abortuszok aránya drámai mértékben, 95,8%-ról (69/72) 16,7%-ra (3/18) csökkent. A jelen esetben szereplő párt mi is beutaltuk ICSI-re és PGD-re.
A kiegyensúlyozott kromoszómatranszlokációk gyakran vezetnek reprodukciós kudarchoz olyan meddő pároknál, akiknek a kórtörténetében visszatérő abortuszok szerepelnek. PGD-t kell végezni azoknál a terméketlen pároknál, akiknél két vagy több SAB van. A PGD csökkenti a spontán abortuszokat a hordozó párokban.