• Az okok
• Diagnózis
• Tünetek
• Prognózis
• Terápia

Mi a Polycythemia Vera (PV)?

A polycythemia vera (PV) krónikus, progresszív myeloproliferatív neoplazma (MPN), amelyet elsősorban a vörösvértestek emelkedése jellemez. A betegség leggyakrabban 60 év feletti férfiaknál fordul elő, de bárkinél kialakulhat PV. A PV betegeknél jellemzően emelkedett leukocita (fehérvérsejt) szám, emelkedett vérlemezkeszám és megnagyobbodott lép jelentkezik, különösen idővel.

Kattintson ide, ha szeretne megnézni egy áttekintő videót a polycythemia vera diagnózisáról, bemutató tüneteiről, a betegség lefolyásáról és kezelési lehetőségeiről a betegek, gondozóik és hozzátartozóik számára, amelyet dr. Ruben A. Mesa és Dr. Robyn M. Scherber az UT Health San Antonio, MD Anderson Rákközpontból.

Táplálkozási ajánlások MPN betegek számára
By: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr. Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

Mi okozza a PV-t?

A polycythemia vera (PV) és más myeloproliferatív neoplasmák (MPN) kiváltó oka nem ismert. A kutatók azonban felfedezték, hogy a PV-t és más MPN-eket nem öröklődő genetikai mutációk okozhatják, amelyek a sejtek jelátviteli útvonalaiban működő fehérjéket befolyásolják.

Majdnem minden PV-betegnek van egy “JAK2V617F” nevű (a JAK2 génben található) mutációja a vérképző sejtjeiben. Ez a mutáció az egyik módja annak, hogy a JAK (Janus kináz) jelátviteli útvonal diszregulálódjon, és a szervezet túl sok vérsejtet termeljen.

A PV-vel kapcsolatos kockázati tényezők közé tartoznak:

Nem
A férfiaknál valamivel nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegség, mint a nőknél.

Kor
A 60 év felettieknél a legnagyobb a betegség kialakulásának valószínűsége, bár bármely életkorban előfordulhat.

Környezet
Az intenzív sugárzásnak való kitettség növelheti a betegség kockázatát. Azt is feltételezik, hogy a mérgező anyagoknak való kitettség növelheti a PV kockázatát.

JAK2 mutáció
A PV-betegek körülbelül 95%-ánál a JAK2 gén mutációja található a vérképző sejtekben. Ez a mutáció hiperaktív JAK (Janus kináz) jelátvitelt eredményez, ami miatt a szervezet nem megfelelő számú vérsejtet termel.

Hogyan diagnosztizálják a PV-t?

Sok betegnél a PV-t először azt követően diagnosztizálják, hogy a rutinszerű teljes vérkép (CBC) a vörösvértestek növekedését mutatja, néha a fehérvérsejtek és/vagy a vérlemezkék növekedésével együtt.

Más esetekben az első diagnózis akkor történik, amikor az orvos a betegség jeleit (pl., bőrpír, véralvadás vagy a lép méretének növekedése) egy rutin orvosi vizsgálat során.

A polycythemia vera gyakori diagnosztikai vizsgálatai közé tartoznak:

Vérvizsgálatok
A teljes vérkép megállapíthatja a hemoglobin, valamint a fehérvérsejtek és/vagy a vérlemezkék növekedését.

Csontvelőbiopszia
A csontvelőbiopszia kimutatja a vörösvértestek, vörösvértestek és fehérvérsejtek előfutárainak többletét.

Vérsejtek génmutációjának elemzése
A PV-betegek körülbelül 95%-ánál pozitív a JAK2 génmutáció tesztje. A vörösvértestek elemzése alacsony eritropoetinszintet (a vörösvértestek termelésében részt vevő hormon) is jelezhet.

alacsony eritropoetinszint
A vörösvértestek elemzése alacsony eritropoetinszintet (a vörösvértestek termelésében részt vevő hormon) is jelezhet.

Melyek a PV tünetei?

A többi MPN-típusban szenvedő beteghez hasonlóan a PV-betegeknél is sokféle tünet jelentkezhet, vagy egyáltalán nem jelentkeznek tünetek.

A PV gyakori tünetei közé tartoznak:

• Főfájás
• Izzadás
• Fülcsengés
• Tompult látás vagy vakfoltok
• Szédülés vagy szédülés
• Vöröses színű. vagy lilás bőr
• Váratlan fogyás
• Vérzés vagy vérrögképződés
• Elhamarkodott teltségérzet (teltségérzet)
• Viszketés (viszketés), különösen zuhanyzás után
• A kezek vagy lábak égése és vörössége
• Fáradtság (fáradtság)
• Éjszakai izzadás
• Csontfájdalom

Milyen a PV prognózisa?

A legtöbb PV-beteg hosszú életű, ha rendszeres megfigyelésben és kezelésben részesül. Néhány esetben azonban az elhúzódó túlélést megkérdőjelezheti más szindrómák kialakulása.

A PV-betegek körülbelül 15%-ánál alakul ki myelofibrózis, egy progresszív csontvelőbetegség, amely csontvelő hegesedést, súlyos vérszegénységet, valamint a máj és a lép megnagyobbodását eredményezi. Ezt az elváltozást a vérszegénység, vagyis a magas vörösvértestszámmal szemben az alacsony vörösvértestszám és a lép jelentős megnövekedése jelezheti). Az esetek kisebb részében a PV akut leukémiává (AML) fejlődhet.

A PV kapcsán fellépő további szövődmények közé tartoznak az artériás trombózisok (szívinfarktus, stroke, bélgangréna), a vénás trombózisok (a portális és/vagy a májvénák) vagy a tüdőembólia.

Az ilyen betegségek kialakulásának kockázatának kitett betegeknél a vérképet rendszeresen orvosnak kell ellenőriznie és ellenőriztetnie.

Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a PV kezelésére?

A PV számos kezelési lehetőségének célja a betegség kezelése a hematokritszintek normális értékekre való visszaállításával. A körülmények azonban minden PV-betegnél mások, és előfordulhat, hogy a tünetmentes betegek hosszabb ideig nem igényelnek kezelést. A tünetekre való tekintet nélkül minden PV-beteg számára ajánlott az orvos által végzett rutinszerű ellenőrzés.

Ha kezelésre van szükség, a PV gyakori kezelési lehetőségei közé tartoznak:

Flebotómia
A flebotómia a vér eltávolítása a vérsejtek számának csökkentése érdekében. A kevesebb vérsejt miatt a vér hígabb és könnyebben áramlik, javítva a tüneteket és csökkentve a vérrögképződés kockázatát. Ezt az eljárást általában az orvos által meghatározott, a beteg nemét és egyéb tényezőket figyelembe vevő célvérsejtszám célok elérése érdekében végzik.

Kis dózisú aszpirin
A legtöbb, ha nem minden PV-ben szenvedő betegnek kis dózisú aszpirinkezelést írnak elő. Mivel az aszpirin megakadályozza a vérlemezkék összetapadását, csökkenti a vérrögök kialakulását, amelyek életveszélyes szívrohamot vagy sztrókot okozhatnak.

Az alacsony dózisú aszpirinnel kombinálva a férfiaknál 0,45, nőknél 0,42 alatti hematokrit rendszeres fenntartása jelenleg elfogadott nem leukomegenikus megközelítésként és a nemrég diagnosztizált, alacsony kockázatú PV-s betegek első számú kezeléseként.

Ha a flebotómia és az alacsony dózisú aszpirin nem hatékony vagy nem megfelelő, vagy ha a beteg a vérrögképződés magasabb kockázatát tartja fenn, az orvosok a vörösvértestszám csökkentésére és a tünetek enyhítésére gyógyszert írhatnak fel, többek között:

Hidroxikarbamid
A hidroxikarbamidot gyakran írják fel a vérrögképződés szempontjából magas kockázatú PV-betegeknek, az életkor és a korábbi vérrögképződés alapján.

Jakafi (ruxolitinib)
A Jakafi az első FDA által jóváhagyott kezelés a PV-betegek számára, akik nem reagálnak megfelelően a hidroxihamidra vagy nem tolerálják azt. A Jakafi gátolja a JAK 1 és 2 enzimeket, amelyek részt vesznek a vér és az immunológiai működés szabályozásában. Segít továbbá csökkenteni a megnagyobbodott lép (splenomegália) előfordulását és a vérképzés szükségességét. A betegeknek nem kell JAK2-pozitívnak lenniük ahhoz, hogy Jakafit szedjenek, bár a PV-ben szenvedő betegek nagy többsége hordozza ezt a mutációt.

Egyes PV-betegeknél a Jakafi szedése alatt vérszegénységet tapasztaltak splenomegáliával vagy anélkül. Kérjük, a kezeléssel kapcsolatos döntések meghozatalakor beszélje meg alaposan kezelőorvosával.

Pegilált interferon
A kezelést igénylő fiatalabb betegeket és a szülőképes korú nőket gyakran kezelik pegilált interferonnal, mivel nem bizonyított, hogy születési rendellenességeket okoz. Mivel a Pegasys-t a hepatitis C és nem az MPN kezelésére fejlesztették ki, “off-label” gyógyszernek minősül. Jelenleg több klinikai vizsgálat is folyik a Pegasys értékelésére MPN-ben szenvedőknél.

Itt az ideje, hogy megváltoztassa a PV-prognózist