Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes betegség (SCD) kifejezés a vörösvértestek örökletes rendellenességeinek egy csoportját írja le. Az SCD-ben szenvedő embereknek rendellenes hemoglobinjuk van, a vörösvértestekben lévő, oxigént szállító fehérje, az úgynevezett hemoglobin S vagy sarlós hemoglobin. A hemoglobin S problémáját egy kis hiba okozza abban a génben, amely a hemoglobin béta globin részének termelését irányítja. Az SCD-ben szenvedő emberek két rendellenes hemoglobin gént örökölnek, egyet-egyet mindkét szülőtől. Ha egy személynek két hemoglobin S génje van, hemoglobin SS, a betegséget sarlósejtes vérszegénységnek nevezik. Ez az SCD leggyakoribb és gyakran legsúlyosabb formája. A hemoglobin SC betegség és a hemoglobin Sβ thalassaemia az SCD két másik gyakori formája. A sarlósejtes betegség egy életen át tartó betegség, és a betegség súlyossága egyénenként nagyon eltérő. Egy személy sarlósejtes öröklődésű és általában egészséges, ha a hemoglobin S gén csak az egyik szülőtől öröklődik, a másik szülőtől pedig normál hemoglobin gén öröklődik..
A normál hemoglobint tartalmazó normál vörösvértestek (RBC-k) korong alakúak, rugalmasak és könnyen mozognak a nagy és kis erekben, hogy oxigént szállítsanak, míg az SCD-s betegek RBC-i merev rudak, és sarló- vagy sarló alakúvá változnak. A sarló alakú sejtek nem rugalmasak, és megtapadhatnak az érfalakon, elzáródást okozva, ami lelassítja vagy megállítja a vér áramlását. Amikor ez megtörténik, a szövetek oxigénellátása akadályozottá válik. A csökkent szöveti oxigén hirtelen fellépő, erős fájdalommal járó rohamokat, úgynevezett fájdalomkrízist okozhat. A vörösvérsejtek sarjadzása és a rossz oxigénszállítás a test összes szervét károsíthatja, beleértve a lépet, az agyat, a szemet, a tüdőt, a májat, a szívet, a veséket és a csontokat.
Az Egyesült Államokban született SCD-s embereket születésükkor észlelik. Néhány SCD-s gyermeknél már egyéves kora előtt jelentkeznek a betegséggel kapcsolatos problémák, míg néhány érintett gyermeknél a betegség később, gyermekkorban alakul ki. Az SCD-ben szenvedő emberek általában enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységben szenvednek. A vérszegénységet a sarlós vörösvértestek gyors pusztulása okozza a normál vörösvértestekhez képest. A betegeknél azonban súlyos, akár életveszélyes vérszegénység is jelentkezhet, amelyet vagy lépszekvesztráció okoz, amikor a vörösvértestek a lépben rekednek, vagy aplasztikus krízis, amikor a csontvelő leáll és leáll a vörösvértestek képzése.
Az SCD leggyakoribb szövődménye a visszatérő fájdalmas krízis. A fájdalmas epizódok figyelmeztetés nélkül jelentkezhetnek, és a test szinte bármely pontján jelentkezhetnek. A krízist lázas betegség, kiszáradás vagy stressz indíthatja el. A fájdalom gyakori helyszínei: a hát alsó része, a végtagok, a has és a mellkas. A tüdő ereinek elzáródása megfoszthatja a személy tüdejét az oxigéntől. Ilyenkor a tüdőszövet területei károsodnak, és nem tudnak megfelelően oxigént cserélni. Ezt az állapotot akut mellkasi szindrómának nevezik; a tünetek a következők: mellkasi fájdalom, láz, légszomj és köhögés. A stroke az SCD másik súlyos megnyilvánulása, és akkor következik be, amikor a véráramlás az agy egy részébe a beteg sejtek miatt elzáródik. Ilyenkor az agysejtek károsodhatnak vagy elhalhatnak. A tünetek attól függnek, hogy az agy mely része érintett, de a következők lehetnek: valamelyik végtag gyengesége, egyensúlyvesztés, beszédzavar és erős fejfájás.
Az SCD-ben szenvedő betegek fokozottan fogékonyak a bakteriális fertőzésekre, és ezek életveszélyesek lehetnek. Gyakori a tüdőgyulladás, az agyhártyagyulladás és az osteomyelitis, a csontfertőzések, amelyek összefüggésben lehetnek a lép működési zavarával, amely nem képes bakteriális szűrőként működni, hogy eltávolítsa a szervezeteket a véráramból.
Az Egyesült Államok minden államában előírják, hogy az újszülöttkori szűrőprogram részeként minden csecsemőt meg kell vizsgálni SCD-re. Ha egy csecsemőnél SCD-t találnak, a diagnózist egy egyszerű vérvizsgálattal erősítik meg, hogy megállapítsák, hogy sarlós hemoglobint, S hemoglobint vagy más típusú rendellenes hemoglobint, például C- vagy β-talasszémiát termel-e. Ez a diagnózis nem igazolható. A hemoglobinelektroforézisnek nevezett vizsgálat megállapíthatja, hogy az illetőnek normális A és F hemoglobin komponensű hemoglobinja van-e, vagy az SCD génjét hordozza, és így sarlósejtes öröklődésű, és ezt továbbadhatja gyermekének. ha két kóros gént örökölt, mindkét szülőtől egyet-egyet, és csak S hemoglobinnal rendelkezik, akkor az SCD diagnózisa megerősítést nyer.
A megközelítésünk
Az SCD-s betegek kezelése összetett, és gyermekhematológus szakorvosi ellátást igényel. SCD-ben a lép nem működik megfelelően, és ez a probléma miatt az SCD-sek nagyobb valószínűséggel kapnak súlyos fertőzéseket; ezért a gyermekeknek naponta penicillint írnak fel, hogy csökkentsék a pneumococcus baktérium okozta súlyos fertőzés esélyét. Meg kell kapniuk az összes ajánlott gyermekkori védőoltást, beleértve a pneumococcus, a meningococcus és az influenza elleni védőoltásokat. Az SCD-ben szenvedő embereknek gyakori vérvizsgálatokra van szükségük, hogy megállapítsák az olyan problémák “alapszintjét”, mint a vérszegénység. A 2 és 16 év közötti gyermekeknek évente transzkraniális Doppler (TCD) ultrahangos szűrővizsgálaton kell részt venniük annak megállapítására, hogy a gyermeknél fennáll-e a stroke nagyobb kockázata. Ha a vizsgálat rendellenes, a rendszeres vérátömlesztés csökkentheti a stroke esélyét.
Az SCD szövődményeinek kezelését egyénre szabottan kell végezni. A fájdalmas kríziseket hidratálással és fájdalomcsillapítókkal, a fertőzéseket megfelelő antibiotikumokkal, a vérszegénységet pedig vörösvérsejt-transzfúzióval kell kezelni. A stroke-os betegeknek általában krónikus transzfúziós kezelésre van szükségük. A legtöbb SCD-s gyermeknek hidroxikarbamidot kell szednie, egy olyan napi gyógyszert, amely növeli az F hemoglobin mennyiségét, és amely bizonyítottan csökkenti vagy megelőz számos SCD-szövődményt. Néhány betegnek előnyös az RBC-transzfúziós kezelés bizonyos SCD-szövődmények kezelésére és megelőzésére. A transzfúzióban lévő vörösvérsejtek normális hemoglobinnal rendelkeznek, és csökkenthetik az érelzáródást (elzáródás az érben), valamint javíthatják a szövetek és szervek oxigénellátását.
Az SCD egyetlen gyógymódja jelenleg a vérképző őssejt-transzplantáció (HSCT). A HSCT során a donor őssejteket olyan személy csontvelőjéből vagy véréből veszik, aki nem szenved SCD-ben, és egyébként genetikailag megfelel a betegnek vagy a recipiensnek. Az őssejtek donorból történő levétele után az SCD-s beteget olyan gyógyszerekkel kezelik, amelyek elpusztítják vagy csökkentik saját csontvelői őssejtjeit. A donor őssejteket ezután befecskendezik a recipiensbe, és otthonra lelnek a recipiens csontvelőjében, fokozatosan helyettesítve a recipiens sejtjeit. Az új őssejtek olyan vörösvérsejteket fognak létrehozni, amelyek normális hemoglobint tartalmaznak, és így nem sarlósak.