A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi a mell- és/vagy petefészekrák kialakulásának rendkívül magas életkori kockázatához kapcsolódnak. Ismerje meg ezeket a géneket, a rákhoz való kapcsolatukat és a tesztelés módját.

Mi a BRCA-gének?

A BRCA-gének emberi tumorszupresszor gének. Olyan fehérjéket termelnek, amelyek a sérült DNS-t javítják, így segítve a sejt genetikai anyagának stabilitását.

A BRCA géneket először 1990-ben fedezték fel. A két BRCA-típus – BRCA1 és BRCA2 – nem kapcsolódik egymáshoz, kivéve azt a tényt, hogy mindkettő aktív az emlőben és más szövetekben. A “BRCA” elnevezés a “mellrák” rövidítése.”

A BRCA-gének és a rák kockázata

A BRCA-gének normális működésük esetén segítenek a rák elleni küzdelemben. Ha azonban olyan specifikus mutációkat hordoznak, amelyek megakadályozzák a megfelelő működésüket, a BRCA1 és BRCA2 géneket kapcsolatba hozták az emlő- és petefészekrák kialakulásának fokozott kockázatával.

Rizikófaktorok

A BRCA-gének mutációi lehetnek öröklöttek vagy spontán keletkezhetnek. Ha egy szülőnek van BRCA-mutációja, akkor minden gyermeküknek 50 százalékos esélye van arra, hogy örökli azt.

A BRCA-mutációk bizonyos etnikai populációkban is gyakoribbak. Az askenázi zsidóknak például nagyobb az esélyük a káros BRCA-mutációk kialakulására, mint az általános népességnek.

A növekedés mértéke

A BRCA1 és BRCA2 női hordozóinak nemrégiben végzett nagyszabású vizsgálata a következőket állapította meg:

• Mellrák: A káros BRCA1-mutációval rendelkező nők mintegy 72 százalékánál és a káros BRCA2-mutációval rendelkező nők 69 százalékánál alakul ki mellrák.
• Petefészekrák:

Ezzel szemben a káros BRCA1-mutációval nem rendelkező nőknek csak 12 százalékánál alakul ki mellrák, míg a káros BRCA2-mutációval nem rendelkező nőknek csak körülbelül 1 százalékánál petefészekrák.

Genetikai vizsgálatok a BRCA-mutációkra

A BRCA1 és/vagy BRCA2 mutációkra való hajlam meghatározására többféle vizsgálat áll rendelkezésre.

• Átfogó vizsgálat: Ez a BRCA1 és BRCA2 gének teljes hosszában keresi a lehetséges mutációkat.
• Single Site Testing: Ez egy adott mutációtípust keres, miután egy örökletes mutációt azonosítottak.
• Multisite tesztelés: Ez három specifikus génváltozást keres, amelyek az askenázi zsidó felmenőkre jellemzőek.

BRCA genetikai teszt eredménye

A BRCA genetikai tesztek háromféle eredményt adhatnak: pozitív, negatív vagy bizonytalan.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény azt jelenti, hogy BRCA1 vagy BRCA2 mutációt találtak. Ez a mell- vagy petefészekrák kialakulásának sokkal nagyobb kockázatával jár. Fontos azonban megjegyezni, hogy a pozitív eredmény nem jelzi előre, hogy Önnél mikor, vagy hogy kialakul-e rák.

Ha pozitív eredményt kap, fontolja meg a következő intézkedések megtételét:

• Gyakoribb szűrés: A klinikai emlővizsgálatok hathavonta történő ütemezése, valamint a mammográfia és/vagy az MRI vizsgálat évente történő elvégzése segíthet az emlőrák jeleinek korai felismerésében.
• Megelőző gyógyszeres kezelés: Tanulmányok kimutatták, hogy a tamoxifen körülbelül 50 százalékkal csökkenti az emlőrák kockázatát a BRCA-mutációval rendelkező nők esetében. Egyéb gyógyszerek közé tartozik a raloxifen, az exemesztán és az anasztrozol.
• Megelőző műtét: Más néven profilaktikus műtét, amely az emlőszövet, a petevezetékek és/vagy a petefészkek eltávolítását jelenti, mielőtt a rák bármilyen jelét észlelték volna.

Negatív eredmény

A negatív eredmény azt jelenti, hogy nem találtak BRCA1 vagy BRCA2 mutációt. Az Ön családi előzményeitől függően azonban ez az eredmény még mindig többféleképpen értelmezhető.

Ha van olyan közeli rokona, akiről ismert, hogy egy adott BRCA-mutációt hordoz, a negatív tesztet “valódi negatívnak” tekintik. Ez azt jelenti, hogy az Ön rokonában nincs jelen a káros BRCA-mutáció, így Önnek ugyanolyan rákkockázata van, mint az átlagpopulációnak.

Ha a családi kórtörténete káros BRCA-mutáció lehetőségére utal, de a konkrét típus nem ismert, akkor a negatív eredmény kevésbé meggyőző. Még mindig fedeznek fel új BRCA-mutációkat, ami azt jelenti, hogy lehetséges, hogy a teszt eredménye negatív, de Ön mégis hordoz egy káros mutációt.

bizonytalan eredmény

A bizonytalan eredmény azt jelenti, hogy olyan BRCA1 vagy BRCA2 mutációt találtak, amelyet korábban nem hoztak összefüggésbe a rákkal. A nők körülbelül 10 százaléka kap ilyen típusú eredményt.

Amint a tudósok további kutatásokat végeznek, egyre jobban megismerik a különböző BRCA-mutációkat. Addig is fontos, hogy beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával arról, hogy egy bizonytalan eredmény hogyan befolyásolja az Ön rákkockázatát.

Következő lépések

Ha segítségre van szüksége a BRCA-gének és az emlőrák kockázatának megértésében, mi itt vagyunk Önnek. Hívjon minket most a (212) 305-9676-os telefonszámon, vagy töltse ki online időpontkérő űrlapunkat.