La mialgia è un sintomo comune di vari disturbi neuromuscolari: la mialgia si presenta nelle malattie muscolari metaboliche, nelle malattie muscolari infiammatorie, nelle miopatie distrofiche e nei disturbi muscolari miotonici. La mialgia porta ad una qualità di vita significativamente ridotta. Altri sintomi muscolari che sono presenti insieme alla mialgia spesso forniscono l’indizio per una diagnosi e includono debolezza, crampi e miotonia così come il tipo di dolore. Inoltre, i sintomi extramuscolari come un eritema nella dermatomiosite possono portare alla diagnosi corretta. Il workup diagnostico di base comprende un’anamnesi dettagliata, una valutazione neurologica completa, esami di laboratorio, EMG e studi di conduzione nervosa. L’imaging muscolare, i test genetici e la biopsia muscolare possono essere necessari per fare una diagnosi. Quando possibile, il trattamento dovrebbe mirare a migliorare o correggere la causa sottostante alla mialgia, come l’infiammazione o l’ipotiroidismo. La terapia sintomatica include diverse strade: La miotonia può essere trattata con mexiletina. La carbamazepina o la fenitoina possono essere usate nelle sindromi miotoniche, in particolare con crampi muscolari. Pregabalin, gabapentin o amitriptilina possono essere provati in condizioni di dolore mialgico. Questa revisione riassume i sintomi, le strategie diagnostiche e l’approccio terapeutico nei disturbi neuromuscolari che si presentano con mialgia.