Che cos’è AL amyloidosis?

AL amyloidosis era precedentemente conosciuta come “primary systemic amyloidosis”. Nell’amiloidosi AL, la proteina che forma l’amiloide deriva dalla componente della catena leggera di una proteina del sangue chiamata immunoglobulina monoclonale. Queste catene leggere sono prodotte da cellule anormali (chiamate cellule del plasma o B) che si trovano di solito nel midollo osseo. Il disturbo del midollo osseo sottostante è conosciuto con molti nomi diversi (MGUS – gammopatia monoclonale di significato indeterminato, discrasia delle cellule del plasma, disturbo paraproteico ecc.) e nella maggior parte dei casi è molto sottile.

In circa il 20% dei casi, le cellule del plasma monoclonali nel midollo osseo si comportano in modo canceroso, nel qual caso il disturbo del midollo osseo sottostante è il mieloma multiplo. Un paziente con mieloma può avere o sviluppare l’amiloidosi AL, ma è raro che un paziente con amiloidosi AL (che non ha un mieloma al momento della presentazione) progredisca verso un mieloma completo. Raramente, l’amiloidosi AL può essere dovuta a catene leggere anormali prodotte dai linfomi o dalla leucemia linfocitica cronica (LLC). L’amiloidosi AL non è ereditaria o contagiosa.

Sintomi dell’amiloidosi AL

I sintomi dell’amiloidosi AL sono molteplici e riflettono gli organi predominanti coinvolti. Le disfunzioni dei reni, del cuore, dei nervi e del fegato si presentano più comunemente, anche se qualsiasi organo a parte il cervello può essere colpito. I sintomi sono spesso aspecifici e includono debolezza, stanchezza, perdita di peso e scarso appetito. Altri sintomi si riferiscono al coinvolgimento di un organo specifico e includono caviglie gonfie (reni o cuore), mancanza di respiro (cuore) e formicolio alle dita delle mani e dei piedi (nervi). Si tratta di una malattia rara con un’incidenza stimata in base all’età da 5,1 a 12,8 casi per milione di anni-persona negli Stati Uniti, che equivale a circa 160 nuovi casi all’anno in Australia.

L’amiloidosi AL è una condizione grave, che in assenza di trattamento progredisce inevitabilmente, portando infine alla morte, solitamente entro cinque anni. La deposizione di amiloide è un processo dinamico, tuttavia, e i trattamenti che riducono la produzione di catene leggere monoclonali spesso hanno come risultato la stabilizzazione o la regressione dei depositi amiloidi e, successivamente, la conservazione e il miglioramento della funzione degli organi.

Trattamenti per l’amiloidosi AL

I trattamenti utilizzati nell’amiloidosi AL hanno rispecchiato quelli utilizzati nella malattia plasmacellulare correlata, il mieloma multiplo, e vanno dalla chemioterapia a basso dosaggio a quella ad alto dosaggio con trapianto autologo di cellule staminali. Il trapianto autologo di cellule staminali è molto efficace nel ridurre le catene leggere che formano l’amiloide, ma purtroppo non è adatto a molti pazienti che non stanno abbastanza bene per ricevere questo trattamento. Anche la chemioterapia a basse dosi basata sullo steroide desametasone è efficace. Altri farmaci come le terapie mirate sono anche trattamenti utili o sono attualmente in fase di sperimentazione nell’amiloidosi AL.

Lo scopo dei vari trattamenti chemioterapici è quello di ridurre la produzione delle catene leggere libere monoclonali che formano l’amiloide. Un test, il test delle catene leggere libere, è ora disponibile per monitorare le catene leggere libere nel sangue. Può rilevare le catene leggere monoclonali in quasi tutti i pazienti con amiloidosi AL. Inoltre, la riduzione delle catene leggere libere nel siero dopo la chemioterapia è correlata alla riduzione del carico amiloide dell’intero corpo e al miglioramento della sopravvivenza.

Qualunque sia il tipo di chemioterapia, è importante capire che il miglioramento dei sintomi legati all’amiloide è spesso lento e può non essere evidente per 12-18 mesi. Il tasso di successo varia da un trattamento all’altro, ma è in media tra il 40% e il 60%. Oltre alla chemioterapia, le misure di supporto possono aiutare a ridurre i sintomi, mantenere il benessere generale e assistere la funzione degli organi colpiti.

Ultimo aggiornamento del 19 giugno 2019

Sviluppato dalla Leukaemia Foundation in consultazione con persone che vivono con un cancro del sangue, personale di supporto della Leukaemia Foundation, personale infermieristico di ematologia e/o ematologi clinici australiani. Questo contenuto è fornito solo a scopo informativo e ti invitiamo a chiedere sempre il parere di un professionista sanitario registrato per la diagnosi, il trattamento e le risposte alle tue domande mediche, compresa l’idoneità di una particolare terapia, servizio, prodotto o trattamento nelle tue circostanze. La Leukaemia Foundation non si assume alcuna responsabilità per chiunque faccia affidamento sui materiali contenuti in questo sito web.