Rockson ha iniziato a trattare pazienti con edema inspiegabile, o gonfiore, negli arti nei primi anni ’90. Mentre la sua caccia ai trattamenti progrediva, lo ha portato in un viaggio di tutta la vita per capire il sistema linfatico. Ha a lungo sospettato che disturbi come il linfedema e il lipedema siano causati da difetti nel sistema linfatico, ma ci sono state poche ricerche a sostegno di questa tesi.

“La mia ipotesi è che un difetto linfatico danneggi la capacità del grasso sottocutaneo di eliminare i fluidi dai suoi tessuti”, ha detto Rockson. “Diventa gonfio e infiammato e sperimenta questa crescita anormale. Queste cellule, che sono progettate per immagazzinare il grasso, arrivano a uno stadio in cui sono in grado di immagazzinarlo ma non di rilasciarlo. Nessuna quantità di restrizione calorica le renderà più piccole”

Il lipedema è spesso confuso con il linfedema, una malattia simile che causa anche gonfiore negli arti. Ma al microscopio, i due disturbi hanno un aspetto diverso e le cause, pur essendo simili, comportano effetti diversi sulla vascolarizzazione. Entrambi sono spesso confusi con l’obesità.

‘A protein fingerprint’

“Volevamo vedere se potevamo trovare un marcatore biologico per il linfedema e il lipedema, e discriminare tra questi e l’obesità”, ha detto Rockson. Lavorando prima in un modello di topo per l’obesità sviluppato da Oliver, che fa ricerche sul sistema linfatico, hanno trovato che il fattore piastrinico, una piccola proteina, 4 è un biomarcatore per i disturbi linfatico-promossi.

“Abbiamo trovato un’impronta proteica che sembrava essere associata unicamente ai topi che avevano un difetto linfatico, ma non era presente nei topi normali o obesi”, ha detto Rockson. Analizzando le cellule umane da 50 partecipanti – 12 che erano sani, 37 con linfedema, 11 con malattia linfovascolare e 15 con lipedema – hanno trovato un’impronta simile.

“Quello che abbiamo trovato quando abbiamo fatto le analisi delle proteine era che Pf4 era unicamente elevato in tutte e tre le categorie di pazienti con malattia linfatica,” Rockson ha detto. “Ha stabilito molto chiaramente che il lipedema ha lo stesso biomarcatore”. Questo biomarcatore potrebbe anche essere utile nelle indagini su una varietà di altre malattie in cui i ricercatori hanno iniziato a sospettare che la disfunzione linfatica gioca un ruolo, come il morbo di Alzheimer, l’insufficienza cardiaca, il glaucoma e il diabete.

La scoperta di questo biomarcatore crea ora anche un potenziale per un esame del sangue per diagnosticare le malattie linfatiche in ambienti ambulatoriali, ha detto Rockson. Gli attuali metodi di diagnosi del linfedema e del lipedema coinvolgono procedure di imaging invasive e costose e non sono spesso utilizzati. Un semplice esame del sangue potrebbe essere un cambio di gioco, ha detto.

“I pazienti con lipedema si sentono totalmente abbandonati, e giustamente”, ha detto Rockson. “Hanno una malattia che sconvolge la vita e gli viene detto che non c’è niente di sbagliato in loro.

Seo, che comunica con migliaia di donne in tutto il mondo con lipedema, ha detto che questa nuova scoperta ha già cambiato il modo di vedere la loro malattia.

“Sappiamo il grado e il livello di pregiudizio contro il grasso,” ha detto. “L’ho sentito migliaia di volte da donne come me. ‘Il mio medico dice che sono grassa, che devo perdere peso, che è colpa mia’. Se c’è dolore, viene attribuito a problemi emotivi o psicologici. Confermare che si tratta effettivamente di una malattia è una svolta”.”

Kristy ha detto che sa in prima persona quanto può essere doloroso vivere una vita piena di questo pregiudizio contro il grasso. Affrontare gli insulti è stato un modo di vivere per lei.

“Sentivo sempre dire: “È colpa tua. È solo una questione di essere buoni con Dio. Se sei buono con Dio, non c’è modo di essere in sovrappeso”. Questo è il tipo di stronzate che ho ricevuto per tutta la vita. Quello che il dottor Rockson ha fatto ha significato così tanto per me.”

Ricercatori della Cornell University e del Centro Nazionale di Ricerca Spagnolo hanno contribuito a questo studio. La ricerca è stata sostenuta dal National Institutes of Health (sovvenzioni R01HL073402 e T32 HL134633) e il Fondo nazionale per lo sviluppo scientifico e tecnologico del Cile.

Un ulteriore sostegno è venuto dall’Unione europea Horizon.