Abbiamo chiesto alla dottoressa Jane Nani, direttrice del Centro di Riproduzione Collaborativa presso i Fertility Centers of Illinois, 10 domande comuni che sente sullo screening genetico.

Perché una coppia dovrebbe usare i test genetici?

Le coppie usano i test genetici per assicurare un bambino geneticamente normale e sano. Possono essere portatori di malattie genetiche che non vogliono trasmettere, come la fibrosi cistica. In altre situazioni il partner femminile può essere più vecchio o avere una scarsa qualità degli ovuli, o una coppia ha completato cicli di FIVET senza una gravidanza, o ha avuto aborti ricorrenti. Oltre ad aiutare le coppie ad ottenere una gravidanza selezionando embrioni sani per il trasferimento, i test genetici possono anche scoprire la causa dell’infertilità che sta trattenendo le coppie dal loro obiettivo. Una volta che abbiamo queste informazioni, siamo in grado di modificare un piano di trattamento personalizzato e aumentare le probabilità di successo.

Quali tipi di test genetici ci sono?

Ci sono tre tipi di opzioni di screening genetico embrionale:
Preimplantation Genetic Screening – PGS analizza la salute cromosomica complessiva di un embrione, che è determinata dal numero cromosomico presente negli embrioni IVF. Un embrione sano ha 23 cromosomi completi, mentre un embrione non sano può avere più o meno di quel numero. La PGS può rilevare problemi genetici che possono essere trasmessi, o altri problemi genetici come la sindrome di Down, che può verificarsi a causa dell’età. La PGS cerca numerose malattie genetiche diverse che coinvolgono anomalie nel numero di cromosomi. I risultati del test PGS sono disponibili entro 7-10 giorni.

Diagnosi genetica preimpianto – PGD comporta lo screening degli embrioni IVF per una specifica condizione genetica prima del trasferimento degli embrioni. I geni del cancro al seno (BRCA1/BRCA2), la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale sono condizioni comunemente sottoposte a screening. L’obiettivo è selezionare gli embrioni più sani per il trasferimento, aumentando le possibilità di concepimento e di una nascita sana. Le coppie che sanno di essere portatrici di specifiche malattie genetiche spesso perseguono la PGD. I risultati del test PGD sono disponibili entro 7-10 giorni.

Next Generation Sequencing – NGS è la più recente piattaforma per analizzare il contenuto cromosomico delle cellule. Sfrutta un’analisi dei dati generata dal computer e ha migliorato significativamente lo studio della biologia molecolare. I risultati dei test NGS sono disponibili entro 7-10 giorni.

Che test faccio per vedere se sono portatore di una malattia genetica?

Una coppia può sottoporsi allo screening del portatore per verificare se sono portatori dominanti o recessivi di specifiche malattie genetiche. Il test comporta un semplice esame del sangue o della saliva e una volta che un campione viene inviato al laboratorio, un paziente può aspettarsi i risultati del test entro 10-14 giorni.

C’è un paziente ideale per il test genetico?

Per le coppie con una malattia genetica nota o sono portatori noti di malattie genetiche, si consiglia il test genetico tramite PGD. Le donne di 40 anni o più che possono essere ad alto rischio di sindrome di Down, le donne con ovuli di scarsa qualità, le donne che hanno sperimentato perdite ricorrenti di gravidanza, le donne che hanno sperimentato più cicli di FIVET senza successo o le donne che hanno avuto un feto o un bambino anormale sono raccomandate per perseguire i test genetici attraverso PGS. Entrambi gli scenari possono anche perseguire NGS per i test genetici pure.

Come faccio a sapere quale metodo di screening genetico è meglio per me?

Le donne che non sono portatori di malattie genetiche più spesso scelgono PGS al fine di garantire che gli embrioni trasferiti hanno un normale corredo cromosomico. Le coppie che stanno cercando di selezionare gli embrioni per una specifica malattia sceglieranno più spesso la PGD.

Qual è il processo per i test genetici?

In un normale ciclo di FIVET, una donna si sottopone a un prelievo di ovuli e un campione di sperma viene raccolto dall’uomo. Usando una tecnica chiamata iniezione intracitoplasmatica dello sperma (ICSI), gli ovuli vengono fecondati dallo sperma. Una volta che gli embrioni in via di sviluppo raggiungono i cinque giorni di età, noto come lo stadio di blastocisti, una biopsia contenente 5-10 cellule viene rimossa da ogni embrione per i test genetici. Di solito ci vogliono 7-10 giorni perché i risultati dei test arrivino e a quel punto, l’embrione o gli embrioni geneticamente più vitali vengono selezionati per il trasferimento embrionale.

E’ vero che come risultato della rimozione di una cellula, l’embrione potrebbe non sopravvivere?

La biopsia embrionale comporta la rimozione di un piccolo gruppo di 5-10 cellule da un embrione al quinto giorno, a quel punto l’embrione è composto da 150 cellule. Mentre la sopravvivenza dell’embrione è sempre un rischio, le tecniche e i progressi nel campo hanno reso il danno embrionale estremamente raro. Al contrario, non testare gli embrioni che possono avere problemi genetici comporta un rischio maggiore per l’obiettivo di avere un bambino sano. Gli embrioni geneticamente normali hanno un potenziale di impianto molto alto, aumentando le probabilità di successo.

I test genetici creano “designer babies”?

No – la controversia sul designer baby non esiste in nessuna struttura rispettabile. I test genetici sono fatti esclusivamente nella missione di aiutare i genitori ad avere un bambino sano e geneticamente normale. In alcuni casi, alcuni generi possono ereditare malattie genetiche (ad esempio, gli embrioni maschi possono avere la X fragile, mentre le femmine no) e in questo caso, un genere specifico viene selezionato per motivi di salute.

Quali sono i costi coinvolti? È coperto dall’assicurazione?

Fertility Centers of Illinois collabora con diversi fornitori di test PGS e PGD. Poiché ogni caso è diverso e ciascuno di questi fornitori offre una gamma variabile di test, vi suggeriamo di parlare con il vostro medico per trovare l’opzione migliore per voi. Allo stesso modo, ogni piano assicurativo copre i test in modo diverso. Il vostro consulente finanziario sarà in grado di darvi i dettagli in base al vostro piano assicurativo esatto, al motivo del test, al numero di embrioni e al fornitore che esegue il test.

Potete condividere le esperienze dei pazienti nell’uso dei test genetici?

Abbiamo molti pazienti che condividono le loro storie per aiutare ad ispirare gli altri nel loro viaggio. Le due storie dei pazienti qui sotto riguardano l’utilizzo del test genetico per avere un figlio.

Come lo screening genetico ha permesso a una coppia di realizzare il proprio sogno di avere una famiglia

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