Cos’è la consulenza genetica?

La consulenza genetica consiste nel parlare di una condizione genetica con un professionista della salute qualificato sia in genetica che in consulenza.

Le condizioni genetiche sono causate da cambiamenti o errori nei geni. Queste condizioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori.

La consulenza genetica può aiutarvi a capire meglio una condizione ereditaria, cosa la causa e come voi e la vostra famiglia potete adattarvi ad essa e pianificare il futuro.

Alcune delle condizioni genetiche (a volte denominate “disturbi ereditari”) di cui le persone parlano con un consulente genetico sono:

• fibrosi cistica
• sindrome di Down
• sindrome dell’X fragile
• emocromatosi
• emofilia
• malattia di Huntington
• distrofia muscolare
• difetti del tubo neurale

Anche, ci sono alcune forme ereditarie di condizioni come il cancro, il diabete e l’epilessia.

La consulenza genetica è diversa dal test genetico, che comporta che il medico faccia dei test se hai dei sintomi o una storia familiare di una condizione genetica. Il test genetico può dirvi la probabilità e il rischio di trasmettere una condizione genetica a qualsiasi bambino che concepite.

Potreste avere dei test diagnostici come parte dei vostri controlli di gravidanza e delle scansioni, per scoprire se il vostro bambino ha una condizione genetica. Questi test includono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali o CVS.

Come faccio a sapere se ho bisogno di una consulenza genetica?

Potresti prendere in considerazione una consulenza genetica se hai una condizione ereditaria o se c’è la possibilità che tu abbia una condizione ereditaria perché è presente nella tua famiglia.

Se sei incinta, potresti voler parlare con un consulente genetico sulla probabilità che il tuo bambino abbia qualche disturbo congenito.

Altri motivi per cui potresti voler avere una consulenza genetica includono:

• se i tuoi test prenatali rivelano un’anomalia o un rischio di anomalia nel tuo feto
• se stai pensando di avere un figlio con un parente
• se sei stata esposta a un agente chimico o ambientale durante la gravidanza e vuoi sapere se può causare difetti alla nascita

Cosa mi posso aspettare in una sessione di consulenza genetica?

Le sessioni di consulenza genetica di solito combinano molti elementi diversi:

• parlare della tua famiglia e di qualsiasi malattia o condizione che è comune nella tua famiglia
• imparare le condizioni specifiche e come sono ereditate
• scoprire quali test sono disponibili
• parlare di come come gestire e prevenire la condizione
• apprendere quale supporto e quali risorse esistono
• organizzare i test genetici

La consulenza genetica mira ad aumentare la vostra comprensione delle condizioni genetiche che avete o che sono presenti nella vostra famiglia. Puoi quindi prendere buone decisioni che tengano conto della tua famiglia e dei valori che sono importanti per te.

Come posso trovare un consulente genetico?

I consulenti genetici sono disponibili in molti ospedali e cliniche sanitarie in tutta l’Australia:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

Per ulteriori informazioni sulla consulenza genetica e i servizi di supporto vicino a te, contatta Gravidanza, Nascita e Bambino al numero 1800 882 436.