I disturbi genetici possono essere il risultato di anomalie genetiche come la mutazione di un gene o cromosomi aggiuntivi. Gli effetti delle anomalie nel DNA di un individuo erano un tempo del tutto imprevedibili. Tuttavia, la medicina moderna ha prodotto metodi per identificare i potenziali effetti sulla salute dei disordini genetici, come evidenziato dalla ricerca medica di infermieri istruiti e laureati e di medici praticanti. Raccogliendo le seguenti osservazioni statistiche basate sull’evidenza, questi professionisti hanno identificato alcune delle migliori pratiche attuali per individuare, trattare e potenzialmente prevenire alcuni disturbi genetici.

Sindrome di Down

In genere, il nucleo di una singola cellula contiene 23 coppie di cromosomi, ma la sindrome di Down si verifica quando il 21° cromosoma viene copiato una volta in più in tutte o alcune cellule. Infermieri e medici eseguono comunemente test di screening prenatale dettagliati, come gli esami del sangue, che rilevano quantità di materiale cromosomico e altre sostanze nel sangue della madre. Questo tipo di test può determinare, con grande precisione, se un bambino nascerà o meno con la sindrome di Down. Quando a una persona viene diagnosticata la sindrome di Down, è probabile che mostri livelli variabili di ritardi cognitivi da lievi a gravi. Altri indicatori della sindrome di Down includono una maggiore predisposizione a difetti cardiaci congeniti, basso tono muscolare, bassa statura fisica e un’inclinazione degli occhi verso l’alto. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa un bambino su 700 nati negli Stati Uniti avrà la sindrome di Down. Inoltre, più vecchia è la madre al momento della nascita, più è probabile che il bambino abbia la sindrome di Down.

Talassemia

La talassemia è una famiglia di condizioni genetiche ereditarie che limita la quantità di emoglobina che un individuo può produrre naturalmente. Questa condizione inibisce il flusso di ossigeno in tutto il corpo. C’è un 25 per cento di possibilità che i bambini che ereditano il gene della talassemia da entrambi i genitori nascano con la talassemia. Le persone che sono particolarmente propense ad essere portatrici del gene difettoso responsabile della talassemia sono quelle di origine sud-est asiatica, indiana, cinese, mediorientale, mediterranea e nordafricana. Con qualsiasi forma di talassemia di solito viene una grave anemia, che può richiedere cure specialistiche come trasfusioni regolari di sangue e terapia chelante.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una condizione genetica cronica che porta i pazienti a produrre muco denso e appiccicoso, inibendo il loro sistema respiratorio, digestivo e riproduttivo. Come la talassemia, la malattia è comunemente ereditata con un tasso del 25% quando entrambi i genitori hanno il gene della fibrosi cistica. Negli Stati Uniti, ci sono circa 30.000 persone che vivono con la fibrosi cistica, e spesso sviluppano problemi di salute maggiori. Per esempio, il 95% dei pazienti maschi di fibrosi cistica sono sterili e l’età mediana di sopravvivenza per tutti i pazienti è di 33,4 anni. Gli infermieri professionisti istruiti possono estendere il tempo di sopravvivenza del paziente tipico offrendo strategie di cura efficaci che includono la terapia fisica, così come l’integrazione dietetica e medica.

Malattia di Tay-Sachs

La condizione genetica conosciuta come Tay-Sachs è portata da circa una persona su 27 ebrei, e da circa uno su 250 membri della popolazione generale. La condizione è causata da un difetto cromosomico simile a quello della sindrome di Down. A differenza della sindrome di Down, tuttavia, Tay-Sachs risulta da un difetto che si trova nel cromosoma #15, e il disturbo è irreversibilmente fatale quando si trova nei bambini. La malattia di Tay-Sachs distrugge gradualmente il sistema nervoso, spesso portando alla morte entro i cinque anni. Agli adulti può anche essere diagnosticata la malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, che causa un livello gestibile di diminuzione delle capacità cognitive. Mentre l’individuazione della Tay-Sachs può essere realizzata utilizzando metodi di dosaggio enzimatico o studi sul DNA, esiste un’opzione per prevenire completamente il rischio. Si possono condurre tecniche di terapia riproduttiva assistita che testano gli embrioni in vitro per la Tay-Sachs prima di impiantarli nella madre. Questo può permettere di selezionare solo embrioni sani.

Anemia falciforme

La malattia falciforme è una condizione genetica che dura tutta la vita e che può essere ereditata quando il tratto falciforme viene trasmesso da entrambi i genitori ai loro figli. Il tratto è più comunemente ereditato da persone con un patrimonio sub-sahariano, indiano o mediterraneo. La malattia falciforme fa sì che i globuli rossi cambino dalla loro solita forma a ciambella a una forma a falce. Questo fa sì che le cellule si raggruppino e si impiglino nei vasi sanguigni, provocando forti dolori e gravi complicazioni come infezioni, danni agli organi e sindrome respiratoria acuta. Secondo il CDC, la malattia falciforme colpisce circa 100.000 americani. Inoltre, un bambino afroamericano su 365 nasce con la malattia falciforme. Al contrario, a un bambino ispanico-americano su 16.300 viene diagnosticata la malattia. I moderni progressi della medicina hanno limitato il tasso di mortalità della malattia falciforme fornendo una maggiore varietà di vaccini e opzioni di trattamento.

Dare alla luce un bambino con una condizione genetica può essere preoccupante per i genitori, ma un’efficace assistenza continua da parte di professionisti infermieri qualificati può alleviare significativamente l’impatto. Attraverso un programma di dottorato in scienze infermieristiche, gli infermieri possono espandere le loro conoscenze e la loro capacità pratica di affrontare e mitigare questi disturbi. Aggiungendo nuove competenze nell’individuazione, prevenzione e trattamento all’avanguardia dei disordini genetici, gli infermieri con diploma avanzato possono giocare un ruolo chiave nell’aiutare i genitori, i bambini, i malati adulti e la società in generale.

Impara di più

L’assistenza sanitaria è un campo dinamico e in continua evoluzione, e ora ci si aspetta di più dai leader infermieri. Infatti, l’Associazione Americana dei Collegi di Infermieristica (AACN) ha chiesto che una formazione di livello dottorale diventi il requisito per la pratica avanzata dell’infermieristica. Guadagnare un dottore online di pratica infermieristica (DNP) mette infermieri accreditati MSN come te all’avanguardia dell’industria – preparati per la leadership, l’istruzione infermieristica, la cura del paziente e per modellare le future politiche e procedure nell’assistenza sanitaria.

Raccomandato

Come gli infermieri di famiglia con una laurea DNP danno potere ai pazienti e alle famiglie

Fonti

1. NIH – Come vengono trattate o gestite le condizioni genetiche?
2. NIH – Quali informazioni su una condizione genetica possono fornire le statistiche?
3. NIH – Disturbi genetici
4. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Down Syndrome
7. The Demographics of Thalassemia
8. NHS.uk
9. Notizie sulla fibrosi cistica oggi
10. Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano – Conoscere la malattia di Tay-Sachs
11. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie – Malattia falciforme
12. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie – Incidenza del tratto falciforme negli Stati Uniti

.