Edizione: July 25, 2016

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Il servizio di oftalmologia è stato consultato per valutare un paziente maschio di 19 anni con edema periorbitale bilaterale a rapida insorgenza, proptosi e mal di testa. È stato ricoverato in ospedale la notte precedente con dolore alla coscia destra e mal di testa della durata di 1 giorno.

L’anamnesi del paziente era significativa per la malattia delle cellule falciformi (emoglobina SS) e le complicazioni di questa condizione, tra cui la malattia renale cronica al terzo stadio e molteplici episodi di sindrome toracica acuta, crisi di dolore e trombosi venosa profonda.

Il mal di testa si è localizzato nella regione temporale destra, non è cambiato con la posizione, ed è peggiorato progressivamente nonostante il trattamento con acetaminofene e ibuprofene. Durante la notte, il paziente ha sviluppato un significativo edema periorbitale bilaterale, che è stato accompagnato da dolore e intorpidimento del viso, dolore con i movimenti degli occhi e visione doppia nello sguardo sinistro. Non ha notato alcun cambiamento nell’acuità visiva o nella visione a colori. Ha negato una storia recente di trauma, e l’esame dei sistemi era negativo per febbre, nausea, dolore al petto, mancanza di respiro, dolore addominale o deficit neurologici focali. Non aveva edemi altrove e la sua funzione renale era al suo livello di base. La sua storia oculare era notevole per la miopia. I suoi farmaci includevano sirolimus, talidomide, idrossiurea ed epoetina per la sua anemia falciforme, così come losartan, warfarin e integrazione di vitamine. Sua madre, suo padre e suo fratello gemello avevano un tratto falciforme. Era uno studente universitario e ha negato l’uso di tabacco o droghe illecite.

Esame

Il paziente era afebrile ed emodinamicamente stabile. All’esame, la sua migliore acuità visiva corretta era di 20/20 in ogni occhio. Le sue pupille erano ugualmente rotonde e reattive alla luce, senza difetti pupillari afferenti, e la IOP era nei limiti normali in entrambi gli occhi. Una lieve proptosi è stata notata dall’esoftalmometria di Hertel, con misure di 23 mm nell’occhio destro e 24 mm nell’occhio sinistro. La visione a colori e i campi visivi a confronto erano completi.

L’esame esterno ha mostrato un significativo edema periorbitale e della palpebra superiore con spettacolo sclerale inferiore in entrambi gli occhi (Figura 1). Aveva un’esodeviazione nello sguardo primario. L’esame della motilità oculare ha dimostrato duzioni complete nell’occhio destro e duzioni limitate in tutte le direzioni di sguardo nell’occhio sinistro, che erano più pronunciate in abduzione ed elevazione (Figura 2). L’esame del segmento anteriore era normale con congiuntiva bianca e tranquilla e nessuna evidenza di precipitati cheratici o infiammazione della camera anteriore. L’esame del fondo dilatato ha rivelato dischi ottici sani senza edema o pallore e nessuna evidenza di retinopatia falciforme in entrambi gli occhi.

Immagini: Lewen M, Strominger MB

Qual è la sua diagnosi?

Edema periorbitale e proptosi

La diagnosi differenziale per l’edema periorbitale, proptosi e disfunzione della motilità oculare in un giovane uomo include eziologie infettive, infiammatorie e neoplastiche così come altre lesioni strutturali. Nei bambini, la cellulite orbitale è la causa più probabile dei sintomi di cui sopra ed è di solito secondaria alla malattia del seno, ma questo tende a includere un eritema palpebrale pronunciato, iniezione congiuntivale e possibili sequele di disfunzione del nervo ottico, che il nostro paziente non ha dimostrato. L’ascesso orbitale o subperiostale dovrebbe essere considerato nei pazienti con presentazioni cliniche coerenti con la cellulite orbitale, ma che non rispondono adeguatamente alla terapia antibiotica.

I pazienti con malattia falciforme, in particolare la variante di emoglobina SS, sono suscettibili di eventi vaso-occlusivi a causa della forma anormale e della flessibilità compromessa dei globuli rossi. Le occlusioni possono verificarsi nei piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo, portando all’infarto dei tessuti e all’infiammazione secondaria, e sono stati descritti in letteratura rari casi di infarto dell’osso orbitale nell’impostazione della malattia falciforme. La trombosi del seno cavernoso può portare a proptosi e neuropatie craniche, anche se la IOP normale e l’assenza di iniezione congiuntivale e chemosi rendono questa diagnosi meno probabile. Altre condizioni infiammatorie tra cui la malattia dell’occhio tiroideo, la sarcoidosi, la granulomatosi con poliangioite e la sindrome infiammatoria orbitale idiopatica (pseudotumore orbitale) dovrebbero essere considerate come cause di edema orbitale o periorbitale con proptosi.

Anche se rari, processi neoplastici possono coinvolgere l’orbita causando proptosi. Il rabdomiosarcoma è il tumore orbitale più comune nei bambini e può causare sintomi bilaterali a seconda della sua posizione. Tuttavia, la maggior parte dei casi di rabdomiosarcoma orbitale si verifica in bambini molto più giovani del nostro paziente attuale. La leucemia e il linfoma sono tumori comuni nei bambini e possono coinvolgere secondariamente l’orbita. Le lesioni metastatiche da tumori primari come il sarcoma di Ewing e il neuroblastoma, così come altre lesioni neoplastiche come la displasia fibrosa e l’istiocitosi, dovrebbero anche essere considerate.

Infine, lesioni strutturali come una cisti dermoide o un mucocele possono causare una proptosi che si sviluppa progressivamente o anche rapidamente se c’è un’infiammazione o un’emorragia associata.

Diagnosi e gestione

Le analisi del sangue ottenute all’ammissione hanno rivelato anemia, cellule falciformi e una conta elevata dei reticolociti. La conta dei globuli bianchi era elevata, ma inizialmente si credeva che questo fosse dovuto alla crisi falciforme del paziente piuttosto che a un’infezione sottostante. Il passo successivo nella gestione di questo paziente ha coinvolto l’imaging diagnostico, e sarebbe ragionevole una TAC o una risonanza magnetica. La TAC è rapida e permette una visualizzazione ottimale delle strutture ossee, ma comporta l’esposizione alle radiazioni. La risonanza magnetica è preferita per l’imaging dei tessuti molli e per l’assenza di radiazioni, ma queste scansioni richiedono più tempo e cooperazione del paziente rispetto alla TC.

A causa di una preoccupazione iniziale per un evento neurovascolare che causava il mal di testa e l’intorpidimento facciale del paziente, fu ottenuta una risonanza magnetica della testa. Questo studio non ha mostrato alcuna prova di ictus e ha dimostrato una raccolta di liquido subperiostale nell’orbita sinistra superolaterale che ha causato una proptosi del globo sinistro e una raccolta più piccola nell’orbita destra (Figura 3). La TC delle orbite è stata successivamente ordinata per valutare meglio le strutture ossee, che ha mostrato l’espansione dello spazio midollare senza distruzione ossea o anomalie focali (Figura 4). Non c’era evidenza di un processo infettivo intraconale. Radiograficamente, le raccolte di fluido erano più coerenti con ematomi subperiostei secondari a infarti della parete orbitale nell’impostazione della malattia falciforme. Dato che non c’era alcuna prova clinica di infezione orbitale o neuropatia ottica compressiva, il drenaggio chirurgico delle raccolte di fluido subperiosteo orbitale non è stato raccomandato.

Nel contesto del dolore e del gonfiore facciale, sono state visualizzate più piccole raccolte di fluido nella sua mandibola e mascella destra. Il servizio di otorinolaringoiatria è stato consultato e ha drenato il fluido da una di queste raccolte. La colorazione di Gram ha dimostrato la presenza di cocchi gram-positivi che rappresentano un’infezione da Staphylococcus aureus o una flora normale. Non c’era crescita sulla coltura. Successivamente ha sviluppato delle febbri ed è stato trattato con una terapia antibiotica empirica, anche se le colture del sangue erano negative. La sua crisi falciforme è stata trattata con rianimazione di liquidi e trasfusione di globuli rossi. Il suo edema periorbitale e la sua disfunzione della motilità oculare sono migliorati notevolmente nei giorni successivi e si sono risolti quasi completamente al momento del suo appuntamento di follow-up ambulatoriale 2 settimane dopo la consultazione iniziale (Figura 5).

Discussione

Gli eventi vaso-occlusivi sono cause comuni di ospedalizzazione nei pazienti con malattia falciforme e possono essere acutamente pericolosi per la vita se sono coinvolti il cuore, i polmoni o il cervello. Più frequentemente, episodi dolorosi ricorrenti si verificano a causa dell’occlusione di piccoli vasi sanguigni all’interno del midollo osseo, causando infarti e risposte infiammatorie secondarie. Questi eventi si verificano generalmente nelle ossa lunghe e nelle vertebre a causa dell’alta concentrazione di midollo osseo. Le ossa dell’orbita hanno piccole quantità di spazio midollare e quindi possono essere un sito di infarto da vaso-occlusione nel contesto di una crisi falciforme.

Questo evento raro è stato descritto in casi e serie nella letteratura, ed è spesso mal diagnosticato come cellulite orbitale o ascesso subperiosteo. A seconda dell’estensione delle raccolte di fluido subperiosteo, i pazienti possono dimostrare una compressione del nervo ottico che può comportare una perdita permanente della vista. CT e MRI sono utili e spesso sufficienti nella diagnosi di infarto dell’osso orbitale; tuttavia, la conferma dell’infarto del midollo richiede la scintigrafia del midollo osseo.

Il liquido drenato da queste raccolte è sterile e comunemente emorragico. I pazienti con malattia falciforme sono a maggior rischio di infezione sistemica, e l’osso infartuato è vulnerabile all’osteomielite sovrapposta, e quindi escludere l’infezione può essere difficile. L’esame normale del segmento anteriore, l’assenza di malattia del seno, la posizione della raccolta del fluido nell’aspetto superolaterale dell’orbita e le colture di sangue negative hanno reso un’eziologia infettiva nel nostro paziente molto meno probabile.

I sintomi del nostro paziente sono migliorati con la cura di supporto per la sua anemia falciforme e la crisi di dolore. È importante ricordare che i pazienti in crisi falciforme spesso manifestano febbre e leucocitosi che non sono dovute a un’infezione sottostante. Mentre il nostro paziente è stato trattato empiricamente con antibiotici, sarebbe improbabile che un ascesso subperiostale si risolva in pochi giorni senza drenaggio chirurgico. Fortunatamente, non aveva compressione del nervo ottico, quindi il drenaggio non era necessario. Il trattamento con gli steroidi è stato segnalato anche in letteratura per i pazienti con infarto dell’osso orbitale e compressione del nervo ottico.

L’esame della cartella clinica del paziente ha rivelato che è stato ricoverato quando aveva 2 anni, a quel tempo ha sviluppato l’edema periorbitale sinistro ed è stato trattato per presunta cellulite orbitale. Fu inserito un drenaggio chirurgico e fu raccolto e messo in coltura un liquido chiaro, che non coltivò un agente infettivo. Le sue emocolture erano negative, e i suoi sintomi risolti con cure di supporto.

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• Per ulteriori informazioni:
• Michael Lewen, MD, e Mitchell B. Strominger, MD, possono essere raggiunti al New England Eye Center, Tufts University School of Medicine, 750 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111; sito web: www.neec.com.
• Editori Kristen E. Dunbar, MD, e Kendra Klein, MD. Possono essere raggiunti al New England Eye Center, Tufts University School of Medicine, 750 Washington St, Box 450, Boston MA 02111; sito web: www.neec.com.