La narcolessia è un tipo di disturbo neurologico del sonno per cui il cervello non può regolare i cicli sonno-veglia. Le persone che soffrono di narcolessia sono note per addormentarsi in momenti inappropriati, come durante una conversazione, mentre guidano o mangiano un pasto. Recenti studi clinici ed epidemiologici forniscono una migliore comprensione della narcolessia con i fatti e le statistiche più aggiornate sulla narcolessia.

Quanto è comune la narcolessia?

La prevalenza di una malattia è una misura di quanto comune sia quella malattia in una data popolazione. La narcolessia colpisce 1 americano su 2.000 e 3 milioni di persone nel mondo. È interessante notare che questo disturbo è più prevalente in Giappone, dove circa 1 persona su 600 soffre di narcolessia.

L’insorgenza della narcolessia si verifica in genere tra i 10 e i 30 anni e colpisce in egual misura uomini e donne.

Si pensa che la narcolessia sia causata da fattori genetici e ambientali legati al sistema immunitario, anche se la sua causa specifica è sconosciuta. Alcuni di questi fattori differiscono in base al tipo di narcolessia.

Tipi di narcolessia

Oggi ci sono tre diversi tipi di narcolessia. Le due forme più comuni della condizione differiscono sulla base di una condizione nota come cataplessia. Un terzo tipo, noto come narcolessia secondaria, può svilupparsi dopo una lesione cerebrale.

• Tipo 1: La narcolessia di tipo 1 è precedentemente conosciuta come narcolessia con cataplessia. La cataplessia è definita come un’improvvisa paralisi incontrollabile dei muscoli del viso, delle braccia, delle gambe o del nucleo. Di solito è causata da un cambiamento di stato emotivo, come ridere. La cataplessia è attribuita a bassi livelli di un ormone cerebrale noto come ipocretina. Il ruolo principale dell’ipocretina è quello di regolare i movimenti oculari rapidi (REM) del sonno, che è una componente critica del sonno sano.
• Tipo 2: La narcolessia di tipo 2 è simile al tipo 1, tranne che non è presente la cataplessia e i livelli di ipocretina sono normali. Sintomi come stanchezza eccessiva, allucinazioni durante l’addormentamento o il risveglio, paralisi del sonno e sogni vividi sono comuni sia nella narcolessia di tipo 1 che di tipo 2.
• Narcolessia secondaria: La narcolessia secondaria può svilupparsi dopo una lesione dell’ipotalamo, una regione del cervello responsabile della regolazione del sonno.

Narcolessia misdiagnosi

Uno studio del 2016 ha scoperto che dei pazienti con una diagnosi confermata di narcolessia, quasi il 50% ha ricevuto una diagnosi errata. Questo studio dimostra che c’è un disperato bisogno di migliorare i criteri diagnostici per il disturbo. Una diagnosi errata di narcolessia ha implicazioni a lungo termine, come opzioni di lavoro limitate, uso inutile di prescrizioni, problemi di assicurazione e incapacità di guidare. Per diagnosticare accuratamente la narcolessia, i professionisti medici devono prendere una storia medica dettagliata, condurre un esame fisico e raccomandare uno studio del sonno.

Vari test di studio del sonno sono utilizzati nella diagnosi di narcolessia. I test più comuni includono:

• Polisonnografia: Un polisonnogramma viene eseguito durante la notte in un centro del sonno. Questi test monitorano l’attività cerebrale per determinare quanto velocemente i pazienti si addormentano o entrano nel sonno REM.
• Test di latenza del sonno multiplo: Questo test si svolge durante il giorno dopo una notte di sonno completo e viene utilizzato per determinare quanto velocemente un paziente si addormenta, anche dopo un adeguato riposo.
• Rilevamento spinale: Un prelievo spinale può essere eseguito per determinare i livelli di ipocretina nel liquido spinale.

Narcolessia e condizioni correlate

La narcolessia ha un insieme specifico di segni e sintomi, cause, diagnosi e trattamento, alcuni dei quali si sovrappongono a condizioni correlate. Alcune di queste condizioni associate includono:

• Depressione: Dagli anni ’70, è noto che la narcolessia è associata ad un aumentato rischio di depressione, potenzialmente attraverso un meccanismo che coinvolge l’ipocretina.
• Ansia: Uno studio pubblicato nel 2010 ha trovato che il 35% dei narcolettici ha incontrato criteri diagnostici per un disturbo d’ansia, indipendentemente dall’età o dal sesso.
• Paralisi del sonno: La paralisi del sonno è spesso un sintomo della narcolessia. I narcolettici possono sperimentare paralisi del sonno e allucinazioni mentre si addormentano o si svegliano.
• Disturbo Post-Traumatico da Stress (PTSD): Altrimenti noto come PTSD, ci sono potenziali collegamenti che coinvolgono i cicli di sonno REM tra questo disturbo e la narcolessia
• Uso di sostanze e alcol: C’è stato almeno un caso di studio in cui l’uso pesante di alcol è stato pensato per portare allo sviluppo della narcolessia; tuttavia, non ci sono attualmente abbastanza studi disponibili per determinare collegamenti causali tra uso di sostanze e narcolessia.

Narcolessia e guida

Guidare con la narcolessia può rappresentare un serio rischio per la sicurezza di se stessi e degli altri se il disturbo non è gestito correttamente. Il Nexus Narcolepsy Registry ha determinato che mentre il 94% dei narcolettici ha usato i farmaci prescritti per la narcolessia, quasi il 35% è stato coinvolto in almeno un incidente automobilistico. Negli Stati Uniti, diversi stati hanno regole diverse sulla guida con la narcolessia.

Ricerca sulla narcolessia e prognosi

Attualmente, non esiste una cura per la narcolessia, né i sintomi della condizione si dissipano nel tempo. Tuttavia, gli scienziati e i professionisti medici stanno attivamente conducendo ricerche e studi sul sonno per capire meglio questo disturbo.

Un recente studio ha profilato il sangue di pazienti narcolettici e ha trovato una risposta immunitaria elevata in questi individui. Un altro studio che ha coinvolto roditori ha suggerito che alcuni componenti del sistema immunitario stavano attaccando le proteine necessarie per la risposta ipocretina, portando a sintomi narcolettici in questi topi. Questi dati supportano ulteriormente il ruolo cruciale del sistema immunitario nella narcolessia.

Secondo Harvard Health, la prognosi per la narcolessia è desolante se la malattia non è gestita correttamente, in particolare perché i narcolettici sono ad un rischio molto più elevato di lesioni legate al lavoro o incidenti automobilistici rispetto ai membri della popolazione generale.

Statistiche sul trattamento della narcolessia

Si stima che la narcolessia è probabilmente sottodiagnosticata, con solo il 25% delle persone che attualmente cercano un trattamento. Questo divario nel trattamento può essere attribuito alle persone che sperimentano lievi sintomi di narcolessia e non cercano cure mediche. Tuttavia, ci sono numerosi trattamenti per la narcolessia a seconda dei sintomi e del tipo di narcolessia.

I professionisti medici utilizzano l’attuale standard di cura come linea guida per il trattamento di tutti i pazienti con diagnosi di narcolessia:

• Sia la narcolessia di tipo 1 che quella di tipo 2 possono essere trattate con stimolanti e sonnellini programmati per prevenire la sonnolenza diurna. Stimolanti come i sali di anfetamina sono più efficaci a dosi tra 5-60 milligrammi.
• La narcolessia di tipo 1 o la paralisi del sonno possono essere trattate efficacemente con antidepressivi a dosi variabili.
• I sintomi della narcolessia di tipo 1 possono essere affrontati con un neurotrasmettitore chiamato gamma idrossibutirrato, che è più efficace a dosi frazionate (una dose giornaliera e una notturna) tra 4,5-9 grammi.

È probabile che, nel prossimo futuro, i trattamenti per la narcolessia avranno come bersaglio componenti specifici del sistema immunitario. Fino ad allora, i migliori trattamenti per la narcolessia sono gli attuali standard di cura volti a ridurre i sintomi e a migliorare la sicurezza dell’individuo.

Se tu o una persona cara state lottando con la co-occorrenza di dipendenza e narcolessia, The Recovery Village può aiutare. È possibile ricevere un trattamento completo per questi disturbi co-occorrenti da una delle strutture situate in tutto il paese. Per saperne di più sui programmi di trattamento, chiama The Recovery Village per parlare con un rappresentante oggi stesso.

Medical Disclaimer: Il Recovery Village mira a migliorare la qualità della vita delle persone che lottano con un uso di sostanze o un disturbo di salute mentale con contenuti basati sui fatti sulla natura delle condizioni di salute comportamentale, sulle opzioni di trattamento e sui loro risultati correlati. Pubblichiamo materiale ricercato, citato, modificato e rivisto da professionisti medici autorizzati. Le informazioni che forniamo non intendono essere un sostituto del consiglio medico professionale, della diagnosi o del trattamento. Non dovrebbe essere usato al posto del consiglio del vostro medico o altro fornitore di assistenza sanitaria qualificato.