I genomi di riferimento dell’uomo e del topo sono mantenuti e migliorati dal Genome Reference Consortium (GRC), un gruppo di meno di 20 scienziati provenienti da diversi istituti di ricerca sul genoma, tra cui lo European Bioinformatics Institute, il National Center for Biotechnology Information, il Sanger Institute e il McDonnell Genome Institute della Washington University di St. Il GRC continua a migliorare i genomi di riferimento costruendo nuovi allineamenti che contengono meno lacune e correggendo le rappresentazioni errate nella sequenza.

Genoma umano di riferimentoEdit

Il genoma umano di riferimento GRCh38 è stato rilasciato dal Genome Reference Consortium il 17 dicembre 2013. Questa build conteneva circa 250 lacune, mentre la prima versione aveva circa 150.000 lacune. L’assemblaggio GRCh38 ha visto la chiusura o la riduzione di più di 100 lacune. Il sequenziamento Nanopore ha visto la chiusura di 12 lacune nell’assemblaggio di riferimento GRCh38 attraverso l’uso di letture ultra-lunghe.

Il genoma umano di riferimento deriva da tredici volontari anonimi di Buffalo, New York. I donatori sono stati reclutati tramite un annuncio su The Buffalo News, domenica 23 marzo 1997. I primi dieci volontari maschi e dieci femmine sono stati invitati a prendere un appuntamento con i consulenti genetici del progetto e a donare il sangue dal quale è stato estratto il DNA. Come risultato di come i campioni di DNA sono stati processati, circa l’80% del genoma di riferimento proviene da otto persone e un maschio, designato RP11, rappresenta il 66% del totale. Il sistema del gruppo sanguigno ABO differisce tra gli esseri umani, ma il genoma umano di riferimento contiene solo un allele O, anche se gli altri sono annotati).

Ci sono limitazioni al genoma umano di riferimento dovute al fatto che è “singola” sequenza distinta. È specificamente chiamato “riferimento” per questo motivo. Lo scopo principale a cui è destinato, è come un indice, o un localizzatore, per le caratteristiche genetiche. Il Progetto 1000 Genomi sta creando un database per fornire informazioni sulle variazioni dei genomi nella popolazione umana.

Genomi assemblati di recente sono i seguenti: