Julie DuBois era afflitta da problemi di stomaco durante la sua prima adolescenza. “Ero una ballerina di danza classica e correvo costantemente in bagno”, dice DuBois, ora 29enne. All’inizio non disse a nessuno dei suoi sintomi. “Avevo 14 anni e a quell’età non si vuole parlare delle abitudini del bagno. Ma una volta arrivato al punto che stava influenzando la mia vita, l’ho detto al mio medico”, dice il personal trainer e nutrizionista di Fort Worth, Texas.
DuBois è stato infine diagnosticato con tre disturbi gastrointestinali separati ma spesso co-occorrenti: malattia celiaca, colite ulcerosa e insufficienza pancreatica esocrina (EPI).
La sua prima diagnosi, la malattia celiaca, è arrivata nel 2004. La malattia celiaca è caratterizzata dall’incapacità di digerire e assorbire il glutine, che si trova nel grano, nella segale e nell’orzo. I sintomi possono includere gonfiore addominale, dolore e diarrea, secondo la Celiac Disease Foundation. Il trattamento comporta tipicamente una dieta senza glutine.
Per circa cinque anni, questa diagnosi e questo piano di gestione hanno funzionato per DuBois, ma poi qualcosa è cambiato. “Stavo mangiando senza glutine, e poi i miei sintomi, come la perdita di peso e i frequenti movimenti intestinali, hanno iniziato a tornare”, dice. “Sapevo che c’era qualcos’altro sotto”. E c’era.
Nel 2009, DuBois è stato diagnosticato con colite ulcerosa, una malattia cronica in cui il rivestimento dell’intestino crasso è infiammato. I sintomi possono includere movimenti intestinali lenti e sanguinolenti, diarrea persistente, dolore addominale, affaticamento e perdita di peso, secondo la Crohn’s and Colitis Foundation of America. I test per la colite hanno anche confermato l’infiammazione e le cicatrici nel pancreas di DuBois che si erano sviluppate dopo molteplici attacchi di pancreatite acuta (infiammazione del pancreas).
DuBois è stato trattato per la colite, ma ancora sperimentato perdita di peso, frequenti movimenti intestinali e grasso nelle sue feci, così come diversi altri episodi di pancreatite. Era chiaro che il puzzle non era ancora risolto.
Nel luglio 2011, a DuBois fu diagnosticata l’EPI causata dalla pancreatite. “
Enzimi ed EPI
“L’EPI può essere causata dalla pancreatite e può coesistere con la malattia celiaca e le malattie infiammatorie intestinali come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa”, dice Mohamed Othman, MD, direttore di endoscopia avanzata e assistente professore di medicina al Baylor College of Medicine di Houston.
Il pancreas produce enzimi che aiutano nella digestione, dice il dottor Othman. Le persone con EPI non producono abbastanza di questi enzimi, quindi non possono digerire correttamente il cibo, secondo la National Pancreas Foundation. I sintomi dell’EPI possono includere diarrea frequente, perdita di peso, feci oleose che galleggiano, gas, gonfiore e dolore addominale. Questi sintomi sono simili a quelli causati da altri disturbi gastrointestinali, dice.
“Questi enzimi sono necessari per scomporre grassi, proteine e carboidrati in molecole più piccole”, dice Othman. “Senza una quantità sufficiente di enzimi, il cibo non viene digerito e si possono sviluppare carenze nutrizionali”. Inoltre, quando troppo grasso si accumula nell’intestino, possono verificarsi dolore, gas, diarrea e feci grasse.
Il percorso verso una diagnosi di EPI
Diagnosticare l’EPI non è sempre facile, dice Othman. “A volte si può vedere il grasso nelle feci e che il pancreas è calcificato sulle scansioni diagnostiche, ma altre volte le scansioni sembrano normali e la persona potrebbe non vedere il grasso nelle feci”, dice. I tre principali test diagnostici dell’EPI misurano la quantità di enzimi pancreatici nelle feci (elastasi fecale), la quantità di grasso nelle feci o la funzione esocrina del pancreas (tramite un test di stimolazione diretta). Le scansioni diagnostiche possono essere utilizzate per cercare l’infiammazione e la cicatrizzazione del pancreas.
Per DuBois, le scansioni iniziali avevano mostrato abbastanza infiammazione nel suo pancreas. Questo, insieme alle feci grasse, è stato sufficiente per giustificare una prova di enzimi pancreatici sostitutivi.
“Per quanto riguarda i test per l’EPI, non ho avuto alcun esame specifico delle feci o esami del sangue perché era già noto che avevo più attacchi di pancreatite che avevano praticamente consumato il mio pancreas”, dice. “
Oggi Dubois prende ancora enzimi sostitutivi e mangia una dieta a basso contenuto di grassi per controllare i sintomi dell’EPI. “C’è qualche prova ed errore”, dice. Se nota la presenza di grasso nelle feci o il ritorno di qualche sintomo, cerca di modificare la sua dieta.
La comunicazione con il suo medico è stata fondamentale durante tutto il viaggio della DuBois per capire cosa stava causando i suoi sintomi. Il suo consiglio agli altri: “Non abbiate paura di dire al vostro medico cosa sta succedendo”
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