La scoperta di una piccola comunità nella Repubblica Dominicana, dove alcuni maschi sono nati con l’aspetto di ragazze e crescono i peni solo nella pubertà, ha portato allo sviluppo di un farmaco blockbuster che ha aiutato milioni di persone, scrive Michael Mosley.

Johnny vive in una piccola città della Repubblica Dominicana dove lui, e altri come lui, sono conosciuti come “Guevedoces”, che si traduce effettivamente come “pene a dodici anni”.

Ci siamo imbattuti in Johnny durante le riprese per la nuova serie della BBC Two Countdown to Life, che esamina come ci sviluppiamo nell’utero e come questi cambiamenti, normali e anormali, ci influenzano più tardi nella vita.

Come gli altri Guevedoces, Johnny è stato cresciuto come una ragazza perché non aveva testicoli o pene visibili e quella che sembrava essere una vagina. È solo quando si è avvicinato alla pubertà che il suo pene è cresciuto e i testicoli sono scesi.

Johnny, una volta conosciuto come Felicita, ricorda di essere andato a scuola con un vestitino rosso, anche se dice di non essere mai stato felice di fare cose da ragazza.

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Guarda il secondo episodio di Countdown to Life: The Extraordinary Making of You, Against the Odds, su BBC Two alle 21:00 di lunedì 21 settembre, o recuperalo dopo su iPlayer.

“Non mi è mai piaciuto vestirmi da ragazza e quando mi hanno comprato giocattoli per ragazze non mi sono mai preoccupato di giocarci – quando vedevo un gruppo di ragazzi mi fermavo a giocare a palla con loro.”

Quando è diventato chiaramente maschio è stato preso in giro a scuola, e ha risposto con i suoi pugni.

“Dicevano che ero un diavolo, cose brutte, parole cattive e non avevo altra scelta che combatterli perché stavano superando il limite”

Abbiamo anche filmato con Carla, che a sette anni è sul punto di trasformarsi in Carlos. Sua madre ha visto il cambiamento arrivare da un bel po’.

“Quando ha compiuto cinque anni ho notato che ogni volta che vedeva uno dei suoi amici maschi voleva combattere con lui. I suoi muscoli e il suo petto hanno cominciato a crescere. Si vedeva che stava per diventare un ragazzo. Io la amo comunque sia. Ragazza o ragazzo, non fa differenza”.

Perché succede? Bene, una delle prime persone a studiare questa insolita condizione fu la dottoressa Julianne Imperato-McGinley, del Cornell Medical College di New York. Negli anni ’70 si è recata in questa zona remota della Repubblica Dominicana, attirata da notizie straordinarie di ragazze che si trasformano in ragazzi.

Quando è arrivata lì ha scoperto che le voci erano vere. Fece molti studi sui Guevedoces (comprese quelle che devono essere state biopsie piuttosto dolorose dei loro testicoli) prima di svelare finalmente il mistero di ciò che stava accadendo.

Quando si viene concepiti si ha normalmente una coppia di cromosomi X se si deve diventare una ragazza e un set di cromosomi XY se si è destinati ad essere maschi.

Per le prime settimane di vita nel grembo materno non sei nessuno dei due, anche se in entrambi i sessi i capezzoli iniziano a crescere.

Poi, circa otto settimane dopo il concepimento, gli ormoni sessuali si scatenano. Se sei geneticamente maschio il cromosoma Y istruisce le tue gonadi a diventare testicoli e invia testosterone a una struttura chiamata tubercolo, dove viene convertito in un ormone più potente chiamato diidrotestosterone Questo a sua volta trasforma il tubercolo in un pene. Se sei femmina e non produci diidrotestosterone allora il tuo tubercolo diventa un clitoride.

Quando Imperato-McGinley ha studiato i Guevedoces ha scoperto che la ragione per cui non hanno genitali maschili quando nascono è perché sono carenti di un enzima chiamato 5-alfa-reduttasi, che normalmente converte il testosterone in diidro-testosterone.

Questa carenza sembra essere una condizione genetica, abbastanza comune in questa parte della Repubblica Dominicana, ma rara altrove. Così i ragazzi, pur avendo un cromosoma XY, sembrano femmine quando nascono. Alla pubertà, come gli altri ragazzi, ricevono una seconda ondata di testosterone. Questa volta il corpo risponde e spuntano muscoli, testicoli e un pene.

Le accurate indagini mediche di Imperato-McGinley hanno dimostrato che nella maggior parte dei casi il loro nuovo equipaggiamento maschile sembra funzionare bene e che la maggior parte dei Guevedoces vivono la loro vita come uomini, anche se alcuni si sottopongono a un’operazione e rimangono donne.

Un’altra cosa che Imperato-McGinley scoprì, che avrebbe avuto profonde implicazioni per molti uomini in tutto il mondo, fu che i Guevedoces tendono ad avere prostate piccole.

Questa osservazione, fatta nel 1974, fu raccolta da Roy Vagelos, capo della ricerca della multinazionale farmaceutica Merck. Lo ritenne estremamente interessante e avviò una ricerca che portò allo sviluppo di quello che è diventato un farmaco molto venduto, la finasteride, che blocca l’azione della 5-alfa-reduttasi, imitando la mancanza di diidrotestosterone vista nei Guevedoces.

Mia moglie, che è medico generico, prescrive abitualmente la finasteride perché è un modo efficace per trattare l’ingrossamento benigno della prostata, una vera maledizione per molti uomini quando invecchiano. La finasteride è anche usata per trattare la calvizie maschile.

Un’ultima osservazione interessante che Imperato-McGinley fece fu che questi ragazzi, nonostante fossero stati educati come ragazze, quasi tutti mostravano forti preferenze eterosessuali. Ha concluso nel suo seminale documento che gli ormoni nel grembo materno contano più dell’educazione quando si tratta di orientamento sessuale.

Questo è ancora un argomento controverso e viene esplorato più avanti nel film quando incontro Mati, che ha deciso fin dalla più tenera età che anche se “lui” sembrava un ragazzo, Mati era in realtà una ragazza.

Quanto a Johnny, da quando ha sviluppato i genitali maschili ha avuto una serie di fidanzate a breve termine, ma è ancora alla ricerca dell’amore. “Mi piacerebbe sposarmi e avere dei figli, una compagna che mi stia accanto nel bene e nel male”, sospira malinconicamente.

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