Uno sguardo più da vicino alle malattie autoimmuni

Fare una diagnosi difficile

Per trattare correttamente una malattia autoimmune, è vitale diagnosticarla correttamente.

Questa non è una sfida da poco. Sono state identificate più di 80 diverse malattie autoimmuni, molte delle quali condividono sintomi simili o sovrapposti.

Il problema delle malattie autoimmuni è diffuso e sta diventando sempre più prevalente:

• Si stima che colpisca 23. 5 milioni di americani, molti dei quali hanno una malattia autoimmune.5 milioni di americani, molti dei quali non diagnosticati1
• Colpisce in modo sproporzionato le donne in età fertile, ma può colpire gli uomini e tutte le fasce d’età, compresi i bambini e gli anziani
• Prima causa di morte nei bambini di sesso femminile e nelle donne sotto i 641

Quest Diagnostics ti aiuta a valutare i sintomi del tuo paziente, a raggiungere una diagnosi sicura e, quando opportuno, a fare un riferimento adeguato.

Raggiungere una diagnosi accurata della malattia autoimmune

Molte malattie autoimmuni si presentano con sintomi simili ma aspecifici che in alcuni casi possono manifestarsi e regredire:

• Infiammazione
• Dolori muscolari e stanchezza
• Febbre bassa
• Malessere

La diagnosi delle malattie autoimmuni richiede un’attenta analisi dell’esame clinico del paziente, insieme alla storia medica e ai risultati degli esami di laboratorio.2, 3

Tipi di malattie autoimmuni

Artrite infiammatoria
Lupus eritematoso sistemico (SLE) o Lupus
Sindrome di Sjögren
Malattia infiammatoria intestinale (IBD)
Disturbi del tessuto connettivo
Mixed Connective tissue disease (MCTD)
Miosite
Malattie del fegato
Malattia autoimmune del fegato

Artrite infiammatoria

I nostri servizi di analisi identificano biomarcatori per quattro forme di artrite infiammatoria:

• L’artrite reumatoide (RA) è una forma di artrite infiammatoria. I sintomi e i segni includono dolore, gonfiore, rigidità, erosione debilitante delle articolazioni e perdita di funzionalità delle articolazioni.4 Leggi di più su RA
• La gotta è una forma complessa di artrite caratterizzata da improvvisi e gravi attacchi di dolore, arrossamento e tenerezza nelle articolazioni, spesso l’articolazione alla base dell’alluce5
• L’artrite psoriasica erosiva è simile a RA, ma più grave perché si estende a articolazioni, legamenti e tendini. È comune tra le persone con psoriasi6
• L’artrite idiopatica giovanile (JIA) è l’artrite più comune nei bambini sotto i 17 anni. Provoca un’infiammazione articolare a lungo termine, con sintomi accessori che possono includere febbre, eruzione cutanea e infiammazione agli occhi7

Lupus Eritematoso Sistemico (LES) o Lupus

• Una malattia sistemica che colpisce molti sistemi corporei e organi
• Può interessare i vasi sanguigni, i muscoli, le articolazioni, l’apparato digerente, i polmoni, i reni, il cuore e il sistema nervoso centrale6,8

Quest offre test per il Lupus (SLE) compreso il Lupus (SLE) Panel che è un test completo per il SLE.

Sindrome di Sjögren

Questo disturbo, in cui il sistema immunitario attacca le ghiandole lacrimali e salivari che producono umidità, spesso accompagna altri disturbi del sistema immunitario come l’artrite reumatoide e il lupus. Il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi comuni, più tipicamente occhi secchi e bocca secca.9

La malattia infiammatoria intestinale (IBD)

IBD è un’infiammazione cronica del tratto digestivo. È caratterizzata da diarrea grave, dolore, affaticamento e perdita di peso. Il rischio di cancro aumenta anche con la frequenza dell’infiammazione.

Ci sono due IBD potenzialmente pericolose per la vita: La colite ulcerosa e il morbo di Crohn.

• La colite ulcerosa è una malattia dell’intestino crasso, noto anche come colon, in cui il rivestimento si infiamma e sviluppa piccole ulcere aperte che producono pus e muco. La combinazione di infiammazione e ulcerazione può causare disagio addominale e frequenti svuotamenti del colon.10
• La malattia di Crohn è una condizione infiammatoria cronica del tratto gastrointestinale. Anche se simile alla colite ulcerosa, il Crohn può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale (GI), dalla bocca all’ano. La colite ulcerosa è limitata al colon.10

Scopri come l’Inflammatory Bowel Disease Differentiation Panel ti aiuta a diagnosticare queste due comuni e debilitanti IBD, la colite ulcerosa e la malattia di Crohn. Questo semplice algoritmo per le malattie infiammatorie intestinali può anche aiutare nella diagnosi differenziata delle IBD.

Disordini del tessuto connettivo

La sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia è caratterizzata da una crescita eccessiva del tessuto connettivo che causa gonfiore o dolore nei muscoli e nelle articolazioni. Altri sintomi:

• Depositi di calcio nel tessuto connettivo
• Sindrome di Raynaud, caratterizzata da sensazioni di intorpidimento e freddo, spesso alle estremità, in risposta a temperature fredde o allo stress
• Ristretto dei vasi sanguigni nelle mani o nei piedi
• Macchie rosse sulle mani e sul viso
• Ristretto dell’esofago, e pelle spessa e tesa sulle dita6

Il test di verifica rileva gli anticorpi SCL-70 anti-topoisomerasi (ATA), l’anticorpo che si trova nella SSc.

CREST (Calinosi, fenomeno di Raynaud, disfunzione esofagea, sclerodattilia e telangiectasia) è una forma meno grave di sclerosi sistemica che progredisce lentamente.6

Mixed connective tissue disease (MCTD)

• Affligge tutte le età, ma è più comune nelle donne sotto i 30 anni
• Un disturbo raro con caratteristiche di LES, SSc e polimiosite
• Simili sintomi ad altri disturbi del tessuto connettivo e RA: Fenomeno di Raynaud, artrite, anomalie cardiache, polmonari e cutanee, malattie renali, debolezza e disfunzione dell’esofago6

Per saperne di più sui test per la MCTD.

Miosite

• Comprende polimiosite, dermatomiosite e, occasionalmente, manifestazioni cliniche di entrambe (nota come “sindrome da sovrapposizione”)
• Crea debolezza muscolare, solitamente negli arti prossimali
• Spesso accompagnata da eruzione cutanea
• Altri sintomi: dolore o affaticamento dopo aver camminato o essere stati in piedi, difficoltà a salire i gradini o a raggiungere la testa, inciampare, cadere e problemi di deglutizione o respirazione11

I test per la miosite sono disponibili presso Quest.

Malattie del fegato

Malattia epatica autoimmune

• Caratterizzata da perdita epatocellulare progressiva e attacco immunologico cellulo-mediato
• Costituisce l’11%-23% delle malattie epatiche croniche in Nord America
• Conduce al 6% di tutti i trapianti di fegato degli USA.USA

Quest Diagnostics offre test per le malattie del fegato. È disponibile un pannello anticorpale unico che identifica l’epatite autoimmune e la distingue dalla cirrosi biliare primaria.12-14 Per saperne di più sul pannello diagnostico dell’epatite autoimmune.

Cirrosi biliare primaria (PBC)

• Infiammazione dei dotti biliari del fegato
• Si verifica comunemente nelle donne di mezza età
• Blocca il flusso biliare, causando infine la cirrosi
• I sintomi possono essere inesistenti o periodici: dolore addominale, affaticamento, ittero e altri15

Si può facilmente verificare la PBC con Quest.

Malattia autoimmune del fegato

Colangite sclerosante primaria (PSC)

• Malattia rara del fegato e dei dotti biliari
• Di solito porta ad una malattia del fegato allo stadio finaleLa maggior parte dei pazienti sono uomini tra i 25 e i 40 anni16
• Il 70%-90% dei pazienti ha anche una malattia infiammatoria intestinale17

Il test Quest per gli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (P-ANCA) può aiutare a stabilire una diagnosi di PSC.

Per un elenco completo degli autoanticorpi e le loro associazioni e prevalenza di malattia, scaricare questa tabella.

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1. Statistiche autoimmuni. Sito web dell’Associazione Americana per le Malattie Autoimmuni. http://www.aarda.org/autoimmune-information/autoimmune-statistics/. Accessed September 21, 2015.

2. Malattie autoimmuni. Medline Plus sito web. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autoimmunediseases.html#summary. Accessed September 21, 2015.

3. Suggerimenti per ottenere una corretta diagnosi di una malattia autoimmune. Sito web dell’associazione americana delle malattie autoimmuni correlate. http://www.aarda.org/wp-content/uploads/2013/08/tips_for_auto_diagnosis1.pdf. Accesso 21 settembre 2015.

4. Infiammazione e rigidità: I segni distintivi dell’artrite. Sito web della Fondazione Arthritis. http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. Accessed January 7, 2016.

5. Che cos’è la gotta? Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Gout/gout_ff.asp. Accessed January 7, 2016.

6. Descrizione delle malattie. Sito web dell’associazione americana delle malattie autoimmuni correlate. http://www.aarda.org/descriptions-of-diseases/. Accessed September 21, 2015.

7. Artrite giovanile. Sito dell’American College of Rheumatology. http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Juvenile-Arthritis. Accessed January 7, 2016.

8. Tipi di lupus. Fondazione Lupus del Minnesota. http://www.lupusmn.org/about-lupus/types-of-lupus/. Accessed September 21, 2015.

9. Che cos’è la Sjögren? Sito web della Fondazione per la sindrome di Sjögren. https://www.sjogrens.org/home/about-sjogrens. Accessed January 7, 2016.

10. Cosa sono il Crohn e la colite? Sito web della Fondazione Colite di Crohn &d’America. http://www.ccfa.org/what-are-crohns-and-colitis. Accessed gennaio, 7, 2016.

11. Imparare a conoscere la miosite. Il sito web dell’associazione Myositis. http://www.myositis.org/learn-about-myositis. Accessed January 7, 2016.

12. Czaja AJ. Epatite autoimmune-approccio alla diagnosi. MedGenMed. 2006;8:55-68.

13. Seaberg EC, Belle SH, Beringer KC, et al. Trapianto di fegato negli Stati Uniti dal 1987-1998: risultati aggiornati dal registro dei trapianti di fegato Pitt-UNOS. Clin Transpl. 1998:17-37.

14. Czaja AJ, Freese DK. Linee guida di pratica AASLD: Diagnosi e trattamento dell’epatite autoimmune. Epatologia. 2002;36:479-497.

15. Infiammazione e rigidità: I segni distintivi dell’artrite. Sito web della Fondazione Arthritis. http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. Accessed January 7, 2016.

16. Poupon R, Chazouilleres O, Poupon RE. Malattie colestatiche croniche. J Hepatol. 2000;32:129–140.

17. Lee YM, Kaplan MM. Colangite sclerosante primaria. N Engl J Med. 1995;332:924-933.