ARTICOLO ORIGINALE
Anno : 2020 | Volume : 12 | Issue : 2 | Page : 56-61

Modelli di vortice dei capelli dello scalpo in pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1: Uno studio caso-controllo
Andrea Sechi1, Iria Neri1, Annalisa Patrizi1, Michela Starace1, Francesco Savoia1, Miriam Leuzzi1, Raffaele Dante Caposiena Caro2, Bianca Maria Piraccini1
1 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Diagnostica e Specialistica, Divisione di Dermatologia, Università di Bologna, Bologna, Italia
2 Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Unità di Dermatologia, Università di Roma Tor Vergata, Roma, Italia

Indirizzo di corrispondenza:
Annalisa Patrizi
Dipartimento di Medicina Sperimentale, Diagnostica e Specialistica, Divisione di Dermatologia, Università di Bologna, Via Massarenti, 1, 40138 Bologna
Italia

Fonte del supporto: Nessuna, Conflitto di interessi: Nessuno

Controllo

DOI: 10.4103/ijt.ijt_25_20

Abstract

Background: La spirale dei capelli denota la disposizione a spirale dei capelli intorno ad un asse, che è determinato dalla direzione di crescita del follicolo. Le varianti atipiche dei modelli di capelli del cuoio capelluto, identificate da verticilli anomali o multipli, sono state associate a disturbi dello sviluppo cerebrale precoce e a diverse sindromi dismorfiche. Materiali e metodi: Uno studio monocentrico prospettico caso-controllo di 6 mesi ha incluso un numero complessivo di 557 bambini. Un’analisi di regressione logistica è stata eseguita per valutare la relazione tra la localizzazione, il numero di vortici dei capelli del cuoio capelluto e la loro associazione con la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Risultati: NF1 correla positivamente con una localizzazione frontale, mentre un’associazione negativa è stata trovata con un modello parietale whorl (P < 0.001). Conclusioni: La valutazione dei verticilli del cuoio capelluto acquista importanza in ambito neonatale e può contribuire a sospettare la diagnosi precoce di NF1, in quanto i relativi criteri diagnostici del National Institutes of Health non possono essere solitamente osservati in tenera età.

Parole chiave: Hair whorls, neurofibromatosi di tipo 1, pattern del cuoio capelluto

Come citare questo articolo:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Modelli di vortice dei capelli del cuoio capelluto in pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1: uno studio caso-controllo. Int J Trichol 2020;12:56-61

Come citare questo URL:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Pattern dei capelli del cuoio capelluto in pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1: uno studio caso-controllo. Int J Trichol 2020 ;12:56-61. Disponibile da: https://www.ijtrichology.com/text.asp?2020/12/2/56/283803

Introduzione

Il termine “hair whorl” descrive la distribuzione circolare dei capelli sul cuoio capelluto che ruota intorno ad un asse, che è determinato dalla direzione di crescita del follicolo. I modelli di spirale dei capelli sono caratterizzati dall’orientamento o rotazione, il numero complessivo di spirali all’interno del cuoio capelluto, e la localizzazione anatomica. Tra le molte ipotesi fatte sulla loro origine, la maggior parte ha ipotizzato l’associazione tra i vortici dei capelli e le anomalie del sistema nervoso centrale, sono stati riportati in letteratura cluster familiari, ed è stato postulato un possibile collegamento genetico.
La maggior parte della popolazione caucasica ha un singolo vortice apicale del cuoio capelluto, situato nella regione parietale sottostante il vertice, sia a destra della linea mediana (56%), a sinistra (30%), o linea mediana (14%). L’orientamento in senso orario è rilevato nell’84% dei casi, mentre solo il 16% dei hair whorls ruota in senso antiorario. Le caratteristiche dei riccioli di capelli sono ancora valutate usando la classificazione di Ziering. Nel 2003, Furdon e Clark hanno analizzato le caratteristiche dei verticilli di capelli distinguendo tra afro-americani e caucasici. Questa distinzione era necessaria perché un singolo verticillo apicale è rilevato nel 95,5% dei caucasici, ma solo nel 10% degli afroamericani, che presentano un doppio verticillo apicale nel 90% dei casi.

Figura 1: Tricoscopia di un verticillo dello scalpo: I capelli che emergono dal cuoio capelluto formano una spirale a forma di S in senso orario a causa del loro orientamento obliquo Clicca qui per vedere

Una spirale di capelli anteriore, sia in senso orario che antiorario, è comunemente trovata nella trisomia 21 e nella sindrome di Prader-Willi, mentre la sua associazione con la microcefalia, la sindrome di Rubinstein-Taybi, e il ritardo mentale X-linked rimane aneddotica, essendo riportata solo in pochi casi .,,,, La coesistenza di due o più vortici di capelli è stata associata a ritardo mentale, disturbi dello sviluppo e neurologici come l’autismo, ed epilessia, e si correla con difetti delle ossa craniche, tra cui dicefalia e trigonocefalia. Inoltre, vortici di capelli multipli sono stati associati con dismorfismi facciali e malattie dermatologiche infiammatorie come la psoriasi guttata,

Figura 2: verticillo frontale in senso orario in un paziente affetto da neurofibromatosi tipo 1 Clicca qui per vedere

Figura 3: Doppi verticilli parietali in senso orario in un controllo Clicca qui per vedere

D’altra parte, la mancanza di verticilli di capelli era stata collegata alla microcefalia e all’encefalocele, anche se può verificarsi in individui sani.
Nella pratica clinica, i vortici dei capelli sono spesso trascurati. Esaminando il modello di spirale dei capelli, i medici dovrebbero prestare attenzione quando una spirale di capelli non è localizzata sulla regione parietale o quando più spirali sono presenti sul cuoio capelluto. Sulla base delle osservazioni precedenti, una localizzazione atipica o un numero aumentato di spirali di capelli non implica necessariamente una malattia, poiché in individui sani si possono osservare spirali di capelli con localizzazioni, rotazioni o numeri atipici.
Lo scopo di questo studio è quello di valutare ogni possibile associazione tra il pattern di spirali di capelli e la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) in pazienti pediatrici che hanno frequentato la clinica dermatologica dell’Università di Bologna (Italia) durante un periodo di 6 mesi.

Materiali e Metodi

In uno studio prospettico di osservazione monocentrica eseguito da settembre 2019 a fine gennaio 2020, abbiamo registrato il numero, lo spin, e la localizzazione dei vortici piliferi nei bambini affetti da NF1 (secondo i criteri diagnostici riportati nella consensus development conference del National Institutes of Health) rispetto ai pazienti pediatrici di controllo affetti da patologie cutanee acute transitorie, e indirizzati all’Unità di Emergenza di Dermatologia Pediatrica, presso il Policlinico Universitario Sant’Orsola-Malpighi di Bologna nello stesso periodo. Nessuno dei controlli aveva una sindrome genetica o una malattia cutanea ereditaria.
Tutti i pazienti sono stati inclusi dopo che i genitori avevano firmato il consenso informato. In tutti i pazienti è stata eseguita un’analisi dettagliata del cuoio capelluto. Il modello dei capelli a spirale è stato ottenuto mediante una diversa combinazione di tre fattori variabili: numero di spirali, localizzazione (area parietale, frontale e occipitale) e orientamento (in senso orario o antiorario).
Un criterio di esclusione era l’impossibilità di eseguire una valutazione corretta del modello dei capelli del cuoio capelluto. Malattie caratterizzate da perdita di capelli cicatriziale o reversibile, la presenza di alopecia areata, o condizioni non patologiche come l’uso di tecniche di toelettatura in pazienti con capelli increspati o molto lunghi controindicavano il reclutamento dei pazienti.

L’endpoint primario era quello di valutare la frequenza dei modelli di capelli del cuoio capelluto nei pazienti affetti rispetto ai controlli nella popolazione studiata. Il secondo endpoint era quello di esaminare la possibile associazione tra un modello di whorl target e NF1.
Per ogni modello di whorl dei capelli, una correlazione statistica delle loro frequenze tra i partecipanti affetti rispetto ai non affetti, espressi come variabili dicotomiche, è stata analizzata da una regressione logistica binomiale. Le proporzioni sono state stimate con un intervallo di confidenza esatta del 95% e la significatività statistica è stata valutata a P < 5% (0,05). Tutte le analisi sono state eseguite utilizzando IBM® SPSS® Statistics for Windows Version 23.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Tutti gli esami sono stati eseguiti in conformità con i principi di etica medica di Helsinki.

Risultati

Un numero complessivo di 501 pazienti pediatrici, tutti caucasici, sono stati inclusi nello studio e serviti come controlli (età mediana: 11,22 anni; deviazione standard: 6,32, rapporto donne/maschi: 1,13). I modelli di spirale dei controlli sono riportati in .

Tabella 1: Modelli di spirale dei capelli del cuoio capelluto nella neurofibromatosi di tipo 1 e nei controlli Clicca qui per vedere

Le condizioni cliniche riportate erano, in ordine di frequenza decrescente: disturbi cutanei infettivi (234/501, 46.7%), dermatiti esogene (108/501, 21.6%), ustioni cutanee (47/501, 9.4%), eruzioni cutanee paravirali o postinfettive (43/501, 8.6%), orticaria e/o angioedema (38/501, 7.6%), malattie esantematiche (25/501, 5%), e reazioni avverse ai farmaci (6/501, 1,2%).
I pazienti affetti da NF1 erano 56 (età mediana: 13,9; SD: 5,4, rapporto femmine/maschi: 1,56). La storia familiare positiva per la NF1 è stata riportata in 37/56 casi. La grande maggioranza dei controlli ha mostrato un singolo verticillo localizzato nella zona del vertice, con i capelli orientati in senso orario (352/501: 70.3%), mentre solo il 15.7% (76/501) dei pazienti aveva un singolo verticillo in senso antiorario. Due verticilli del cuoio capelluto sono stati rilevati nel 12,4% dei casi, con le aree parietali di nuovo la localizzazione più comune. Il 66,1% dei duplici whorl erano co-localizzati nelle stesse aree. Le rotazioni duplicate erano orientate sia in senso orario in 8 coppie di whorl (19%), sia in senso antiorario in 2 casi (4,8%), o combinate in un modello antiorario/orario nel restante 71,4% dei casi. Un triplo whorl dello scalpo era molto infrequente, essendo stato rilevato solo in 9 pazienti. In nessuno di questi casi, le triplette erano co-localizzate all’interno delle stesse aree e combinate in modo molto eterogeneo.

L’analisi statistica ha mostrato una correlazione positiva tra la localizzazione frontale del verticillo pilifero e la NF1 (P < 0,001), mentre è stata rilevata un’associazione inversa tra localizzazione parietale e NF1 (P < 0001).

Tabella 2: Regressione lineare e logistica Clicca qui per vedere

Discussione

Lo studio della struttura dei capelli ha una lunga storia. Le ragioni dell’interesse dei clinici per i vortici dei capelli variano considerevolmente. Prima di tutto, il modello dei capelli del cuoio capelluto rimane invariato dalla nascita fino alla morte ed è un segno facile e identificabile.
Sono state postulate molteplici teorie non mutualmente esclusive riguardanti i determinanti del modello direzionale dei capelli. La più antica ma ancora la più convalidata rimane la teoria meccanica, che afferma che la crescita a cupola del cervello sottostante influenza l’inclinazione direzionale dei capelli. Il fattore chiave è giocato dal piano di allungamento esercitato sulla pelle dal tessuto sottostante in crescita durante lo sviluppo del follicolo pilifero nella vita fetale. Pertanto, tutti i disturbi dello sviluppo cerebrale precoce (tra cui encefalocele, solco neurale cervicale, dicefalia e microcefalia) che si verificano entro le prime 18 settimane di vita fetale sono critici per l’istituzione della formazione del follicolo pilifero all’interno del cuoio capelluto e risultano in un aberrante patterning dei capelli del cuoio capelluto. I precursori dei follicoli piliferi, derivati dal neuroectoderma, penetrano nel mesenchima sottostante con un angolo di inclinazione dovuto all’aumento relativo della tensione di crescita dell’epidermide rispetto agli strati sottostanti. L’angolo di inclinazione formato dal follicolo pilifero emergente con la pelle è altamente conservato in gruppi di follicoli piliferi vicini, creando così un tratto di capelli. Un flusso di capelli si determina quando due o più tratti di capelli prendono una direzione diversa: di conseguenza, da una stretta spirale apicale, la spirale parietale progredisce centrifugamente fino a coprire l’intero cuoio capelluto.,
Un recente progresso nella comprensione della formazione delle spirali del cuoio capelluto è stato fatto da Paul, che è stato in grado di generare elevate forze di taglio dermoepidermico su pelle di maiale utilizzando espansori di tessuto. Di conseguenza, la rapida espansione del tessuto che ne risulta induce la formazione di spirali lungo la linea di avanzamento della proliferazione cellulare, che si deforma progressivamente in curve, per generare infine il modello a spirale.

Un fattore genetico che condiziona il modello a spirale del cuoio capelluto è stato proposto per spiegare la formazione della spirale di capelli in aree del cuoio capelluto prive di forze di tensione meccanica durante l’embriogenesi. Questa teoria è stata convalidata da indagini basate sullo studio del mancinismo, dei vortici dello scalpo in senso antiorario e della localizzazione atipica del centro del linguaggio nell’emisfero destro.
Inoltre, è stata proposta un’eziologia metabolica. Questa teoria supporta l’osservazione che i follicoli piliferi tendono ad essere uniformemente distanziati, suggerendo che l’attività di promozione e inibizione dei fattori di crescita condiziona la distribuzione delle unità follicolari all’interno del cuoio capelluto. Il verticillo pilifero diventa il centro di una diminuita attività metabolica, dovuta al ridotto rilascio di morfogeni.
Recenti studi sui mammiferi con verticilli piliferi nel mantello hanno mostrato che la variazione può derivare da una variazione di sequenza nei geni coinvolti nella segnalazione della polarità dei tessuti, compreso Frizzled 6, un membro di una grande famiglia di recettori Wnt di membrana integrale. Lo stesso sistema che modella i capelli può anche svolgere un ruolo nel regolare lo sviluppo di anomalie genetiche del cervello.
Moore et al. hanno studiato la crescita del primo pelo nei topi maschi somministrati con fattore di crescita epidermico (EGF). Gli autori hanno dimostrato che l’EGF gioca un ruolo nello sviluppo del follicolo pilifero, e la somministrazione di EGF nei topi maschi ha causato la formazione di vortici di capelli, risultanti dallo sviluppo focale di monotricoli curvi, caratterizzati da diametro e lunghezza ridotti. Questa scoperta diventa affascinante se legata al dibattito in corso sul ruolo del recettore EGF (EGF-R) nella genesi del tumore delle cellule di Schwann, che è caratteristico della NF1. Un genotipo EGF-overexpressing è stato associato con l’insorgenza precoce delle caratteristiche cliniche della NF1. Inoltre, l’immunoreattività di EGF è stata rilevata nei feti della settimana 15-16 a livello degli epiteli di superficie. Sulla pelle, la più alta intensità di colorazione era localizzata agli ostia follicolari. La guaina radicolare esterna e lo strato di Henle della guaina radicolare interna sopra la papilla hanno mostrato entrambi un’immunoreazione positiva. Non è chiaro come il modello di segnalazione dell’EGF possa condizionare la genesi di un modello anormale di spirale; d’altra parte, è certo che questo processo si compie precocemente, durante la vita embrionale.

Combinando le diverse ipotesi sulla formazione della spirale dei capelli, è possibile che la sovraespressione di EGF-R, già dimostrata nei modelli di tumore murino NF1, cambi a seconda delle diverse aree del cuoio capelluto. La risposta metabolica guidata dall’EGF potrebbe innescare segnali di crescita all’interno delle unità follicolari, alterando la loro distribuzione e orientamento nel cuoio capelluto. Tuttavia, il coinvolgimento di una componente meccanica nella patogenesi non può essere esclusa.
I risultati di questo studio dimostrano che i vortici atipici dei capelli del cuoio capelluto frontale possono essere un segno premonitore della NF1, anche se possono anche essere raramente rilevati nei controlli normali.
Nessuna associazione significativa è stata trovata tra i doppi vortici del cuoio capelluto e la NF1. I dati della nostra serie mostrano una prevalenza di doppi vortici dello scalpo, la maggior parte co-localizzati nell’area parietale, con il 12,37% nei controlli e il 14,28% nei pazienti affetti da NF1. La prevalenza riscontrata nel gruppo di controllo è abbastanza sorprendente in quanto è il doppio di quella riportata in letteratura, che si attesta al 4,5%.
I risultati raccolti hanno mostrato una prevalenza dell’1% (6/579) e del 19,7% (12/66) di verticilli frontali nei controlli e nei pazienti NF1, rispettivamente.
Uno studio precedente su 510 pazienti pediatrici inviati per consultazioni dermatologiche ha riportato una prevalenza complessiva di verticilli frontali nel 7.8%, che ha raggiunto un picco del 17,14% nella sottocoorte affetta da disturbi cutanei ereditari, senza fornire le malattie contabilizzate.
Smith andGong hanno caratterizzato le caratteristiche del whorl del cuoio capelluto in 200 bambini caucasici, descrivendo un 10% di moderato out flare del pattern del sopracciglio mediale, e i capelli anteriori del cuoio capelluto upsweep nel 7% dei pazienti, che non implica la formazione di un whorl frontale. I vortici frontali anteriori sono stati riportati per essere associati con il modello cowlick nel 7% dei casi, che sono situati lungo l’attaccatura dei capelli frontale.

Conclusione

In letteratura, ci sono poche prove per quanto riguarda il pattern direzionale dei capelli del cuoio capelluto aberrante nei pazienti affetti da NF1. La localizzazione del verticillo dei capelli frontali è stata associata alla NF1, ma manca ancora uno studio caso-controllo mirato, La valutazione dei vortici del cuoio capelluto acquista importanza nel contesto neonatale, in quanto i criteri diagnostici del National Institutes of Health per la NF1 non possono di solito essere osservati in giovane età ma si sviluppano più tardi nella vita.

Sostegno finanziario e sponsorizzazione
Nullo.
Conflitti di interesse
Non ci sono conflitti di interesse.

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