Di Drew Anne Scarantino

Quando Angelina Jolie ha recentemente rivelato che la sua decisione di sottoporsi ad una doppia mastectomia derivava direttamente dal fatto che era risultata positiva ad una mutazione del gene BRCA1 – ponendola ad un rischio di quasi il 90% di sviluppare un cancro al seno – ha trasformato i test genetici in un argomento caldo praticamente durante la notte.

Da quando il genoma umano è stato svelato un decennio fa, la ricerca nel campo della genetica è progredita a rotta di collo. Dieci anni fa, si poteva fare un test per trovare collegamenti genetici per circa 900 malattie – oggi, quel numero è più di 2.500. E quello che una volta era considerato una procedura costosa che poteva essere somministrata solo in un ambiente medico può ora costare solo 100 dollari per un test del DNA che si può fare a casa.

Ma mentre è vero che i test genetici possono fornire informazioni importanti per diagnosticare, trattare e, nel caso di Jolie, anche prevenire le malattie, non è sempre chiaro quali test vale davvero la pena ottenere. Quindi, prima che tu decida di seguire l’esempio della starlette di Hollywood, dai un’occhiata alla nostra guida per testare le acque genetiche.

Basi genetiche: I due tipi di test

Kit casalinghi

Vuoi scoprire se sei a rischio di sviluppare osteoartrite, psoriasi o celiachia? Oggi, chiunque può sbloccare tali segreti nascosti nel proprio DNA con un kit da casa. Infatti, per soli 99 dollari, è possibile acquistarne uno online dalla società californiana di genetica personale 23andMe. Basta spedire un campione di saliva, e sei-otto settimane dopo, la vostra fortuna genetica è a portata di mano.

Ma procedete con cautela: Questi test diretti al consumatore guardano solo i marcatori comuni, piuttosto che leggere tutte le variazioni in un gene, e possono essere difficili da interpretare completamente senza l’input aggiuntivo di un medico o un consulente genetico addestrato. E mentre l’industria si sta espandendo esponenzialmente, i test sono scarsamente standardizzati, in gran parte non regolamentati (nessuno è approvato dalla FDA) e in genere non sono coperti da assicurazione.

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Test somministrati dal medico

Preoccupato per il tuo rischio di sviluppare il cancro o il diabete? Puoi optare per uno screening consigliato dal medico in base a fattori come la storia familiare o il background etnico. Mentre i test possono costare ovunque da $300 a $3.500, sono generalmente coperti dall’assicurazione. Ma controllate prima con il vostro assicuratore: alcuni richiedono una lettera del vostro medico, una storia familiare dettagliata o una visita ad un consulente genetico (spesso coperto dagli assicuratori) che è addestrato ad interpretare i risultati.

Ci sono molti fattori da considerare prima di fare il test: ripercussioni emotive, costi e anche discriminazione assicurativa. Secondo la legge federale GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act) approvata nel 2008, i datori di lavoro e gli assicuratori sanitari non possono usare le informazioni dei test genetici contro di voi. Ma la legge federale non offre la stessa protezione quando si tratta di assistenza a lungo termine, vita e copertura di invalidità.

Ora che abbiamo tolto di mezzo le basi, ecco uno sguardo a tre comuni test genetici che i medici possono offrire ai pazienti – e ai loro pro e contro.

Test per il cancro al seno

Circa 750.000 donne americane sono portatrici di una mutazione del gene BRCA, che aumenta le probabilità di sviluppare un cancro al seno dal 12% al 60%. Inoltre, le mutazioni BRCA aumentano anche le probabilità di una donna di sviluppare un cancro alle ovaie dall’1,4% a una percentuale compresa tra il 15% e il 40%. E non sono solo le donne a beneficiare del test: Le mutazioni BRCA2 sono anche associate ad un aumento del rischio di cancro alla prostata, cancro al pancreas e cancro al seno maschile.

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Pro: Un risultato positivo può aiutare te e il tuo medico a creare un piano di prevenzione, compresi screening o trattamenti più precoci e frequenti. Sapere che sei portatore di una mutazione BRCA può anche incoraggiare i membri della famiglia a fare il test.

Cons: D’altra parte, un risultato negativo di una mutazione BRCA può produrre un falso senso di sicurezza. Inoltre, il test genetico per il cancro non è diagnostico – non può dirvi se svilupperete o meno il cancro, ma solo se siete portatori di una mutazione genetica che vi mette ad un rischio maggiore. Allo stesso modo, i risultati negativi del test non significano che sei al sicuro: solo il 5% dei tumori al seno e dal 10% al 15% dei tumori ovarici sono causati da mutazioni ereditarie in BRCA1 e BRCA2. Infatti, molti fattori entrano in gioco quando si tratta di sviluppare il cancro, compresi i geni ereditati, gli ormoni impazziti e gli effetti ambientali.

Costo: I geni del cancro al seno sono un argomento molto contestato. Myriad Genetics, l’azienda di diagnostica molecolare che ha scoperto le mutazioni del gene BRCA, è attualmente nel mezzo di una battaglia della Corte Suprema sul loro diritto di brevettare i geni – un atto che ha dato loro un monopolio virtuale sul test dagli anni ’90.

Anche se il test di Myriad attualmente costa tra i 3.000 e i 4.000 dollari, Peter Meldrum, presidente e amministratore delegato della società, ha scritto nel New York Times che “il test rimane ampiamente rimborsato dalle compagnie di assicurazione, con più del 95 per cento delle donne a rischio coperte e con un costo medio di circa 100 dollari”. E se Myriad non accetta la tua assicurazione, la maggior parte delle donne può vincere in appello alle agenzie statali di regolamentazione o trovare finanziamenti attraverso Medicaid.

Test dell’Alzheimer e dell’Huntington

La forma progressiva di demenza presenile conosciuta come Alzheimer e Huntington – un disordine neurodegenerativo fatale che comporta la perdita di controllo motorio, cambiamenti di personalità, depressione, demenza e morte – non sono curabili. Per questo motivo, i medici generalmente scoraggiano i test genetici per queste malattie perché le notizie possono essere sconvolgenti.

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Pros: I sintomi dell’Huntington di solito appaiono tra i 30 e i 50 anni, quindi sapere cosa riserva il futuro potrebbe aiutare una persona a personalizzare le scelte di carriera, la copertura assicurativa e la pianificazione familiare. I figli di qualcuno con l’Huntington hanno una probabilità del 50/50 di ereditare la malattia, quindi molte persone scelgono di fare il test prima di concepire, così come perseguire il test preimpianto per evitare che la malattia venga trasmessa alla prossima generazione.

Cons: Mentre avere la mutazione del gene per l’Huntington significa che si svilupperà sicuramente la malattia, trovare marcatori di un elevato rischio di Alzheimer ad esordio tardivo non significa necessariamente che si arriverà alla malattia. Poiché non esiste una cura o un trattamento per entrambe le malattie, i test per l’Huntington e l’Alzheimer sono offerti solo agli adulti e includono sempre sessioni di consulenza pre e post genetica, così come valutazioni neurologiche e psichiatriche di base.

Costo: A seconda del laboratorio, i test possono variare da 300 a 1.500 dollari. La maggior parte delle compagnie di assicurazione rimborsano i test diagnostici, che confermano una diagnosi in una persona che ha già dei sintomi. Al contrario, molte compagnie non pagheranno per i test predittivi per una persona senza sintomi, specialmente nel caso dell’Huntington e dell’Alzheimer, poiché non c’è alcuna azione medica che possa essere fatta per prevenire la condizione.

Test preconcezionali e prenatali

Quando si sta considerando l’idea di avere figli, ci sono due tipi di test genetici disponibili per i futuri genitori.

I test preconcezionali possono dire, prima che una coppia rimanga incinta, se una delle due persone è portatrice di un gene dominante per la malattia di Huntington, o se entrambe le persone sono portatrici di un gene recessivo che potrebbe causare condizioni come la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs, un progressivo deterioramento delle cellule nervose che di solito porta alla morte entro i quattro anni.

E i test prenatali aiutano le future mamme – in particolare quelle oltre i 35 anni che sono a più alto rischio di dare alla luce bambini con certi disturbi – a sapere se il nascituro avrà una condizione genetica, come la distrofia muscolare, o un disordine cromosomico, come la sindrome di Down.

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Pros: Durante i test preconcezionali, se tu risulti positivo a un’anomalia genetica recessiva come la fibrosi cistica o la malattia di Tay-Sachs, ma il tuo partner non lo fa, il tuo bambino non erediterà la condizione – una conoscenza che può essere preziosa per le coppie. E anche se entrambi risultate positivi, c’è solo il 25% di possibilità che il vostro bambino abbia la malattia.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD), un tipo specifico di test prenatale che utilizza tecniche di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro, aiuta anche a ridurre drasticamente il rischio di disturbi genetici o cromosomici, poiché solo gli embrioni senza alterazioni vengono impiantati nell’utero.

Cons: Anche se le complicazioni sono rare, il test prenatale comporta un rischio molto piccolo ma reale di aborto spontaneo o di infezione materna. Inoltre, mentre i test prenatali hanno un alto grado di accuratezza, non possono identificare tutti i possibili disordini ereditari e difetti di nascita.

Costo: Il test preconcezionale costa meno di 400 dollari ed è spesso coperto dall’assicurazione. Ma il prezzo di più di 13.000 dollari della PGD è tutt’altro che banale, che include la tassa per la FIVET (una media di 8.000 dollari per ciclo) e il costo del test genetico, che è stimato a 2.000 dollari. Meno di 15 stati obbligano l’assicurazione a coprire la FIVET, ma solo in caso di infertilità. Per questo motivo, la FIVET preimpianto e la sua componente genetica in genere non sono coperti.