Discussione
C’è una relazione causale tra aberrazioni cromosomiche e infertilità maschile. L’incidenza delle aberrazioni cromosomiche è comunemente inversamente correlata al numero di spermatozoi. Le aberrazioni cromosomiche, come la delezione, la fusione e la traslocazione, possono causare alterazioni strutturali dell’acido nucleico nei punti interrotti e portare a difetti genetici. Le traslocazioni cromosomiche comportano il trasferimento di materiale genetico da un crosoma all’altro e possono essere reciproche o robertsoniane. Mentre le traslocazioni reciproche comportano la rottura di due cromosomi non omologhi con scambio di segmenti, le traslocazioni robertsoniane comportano punti di rottura vicino al centromero di due cromosomi acrocentrici. L’importanza delle traslocazioni è legata al modello di segregazione nella meiosi. Le probabilità di concepire un embrione cromosomicamente anormale sono comprese tra il 20% e l’80% per i portatori di traslocazioni, a seconda dei cromosomi coinvolti nelle traslocazioni, la posizione dei punti di rottura e il sesso del portatore della traslocazione (4).
L’infertilità maschile è stata riportata come associata ad anomalie cromosomiche che di solito coinvolgono i cromosomi sessuali e autosomici. È stato riportato che la maggior parte degli uomini infertili con anomalie cromosomiche costituzionali avevano 47, XXY o Robertsonian, o traslocazione reciproca di autosomi. È stato riscontrato che il 13,7% degli uomini azoospermici e il 6% degli uomini oligozoospermici hanno un cariotipo anormale. Nel gruppo azoospermico predominano le anomalie dei cromosomi sessuali, principalmente 47, XXY. Van Assche et al. (5) hanno riferito che le anomalie autosomiche, come le traslocazioni Robertsoniane e reciproche, erano le anomalie cariotipiche più frequenti nel gruppo oligozoospermico. Il presente caso, con traslocazione cromosomica bilanciata dei cromosomi 6 e 7, rappresenta il primo caso di riarrangiamenti cromosomici complessi in un uomo con conta spermatica normale (media 29,5×105/cc). Gekas et al. (6) hanno riferito che l’incidenza di anomalie cromosomiche era del 3,02% in pazienti con concentrazioni normali di spermatozoi.
Le analisi citogenetiche sono raccomandate per le coppie con aborti ricorrenti, quando i dati clinici non riescono a chiarire la causa, come nel presente caso (2). Circa il 50% delle SAB derivano da anomalie genetiche (1). Le traslocazioni bilanciate sono state trovate nello 0,6% delle coppie infertili e nel 9,2% delle coppie infertili che hanno avuto aborti consecutivi al primo trimestre (2). Jacobs et al. (7) hanno riferito che la frequenza delle traslocazioni cromosomiche bilanciate nella popolazione generale era dello 0,3%. Hanno anche riferito che l’incidenza di traslocazioni cromosomiche bilanciate era del 3,6% nelle coppie che avevano avuto due o più SABs.
PGD è stato utilizzato come alternativa alla diagnosi prenatale tradizionale per le coppie che sono ad alto rischio di trasmettere una grave malattia genetica o anomalia cromosomica strutturale alla loro prole (1,7). Con gli sviluppi della PGD, l’individuazione di queste anomalie cromosomiche strutturali nelle coppie che hanno un trattamento di riproduzione assistita diventa molto importante. Kyu Lim et al. (8) hanno eseguito la DGP utilizzando FISH in 70 cicli di 49 coppie con traslocazioni cromosomiche. Gli ovociti maturati sono stati fecondati tramite ICSI. Hanno riferito che dopo la DGP, il tasso di aborto spontaneo è stato drasticamente ridotto dal 95,8% (69/72) al 16,7% (3/18) nelle coppie con traslocazioni. Abbiamo anche indirizzato la coppia del presente caso per ICSI e PGD.
Le traslocazioni cromosomiche bilanciate sono spesso causa di fallimento riproduttivo nelle coppie infertili con una storia di aborti ricorrenti. La DGP dovrebbe essere eseguita in coppie infertili con due o più SAB. La DGP riduce gli aborti spontanei nelle coppie portatrici.