Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono state collegate a un rischio estremamente elevato di sviluppare un cancro al seno e/o alle ovaie nel corso della vita. Impara a conoscere questi geni, la loro connessione al cancro e come fare il test.

Che cosa sono i geni BRCA?

I geni BRCA sono geni soppressori del tumore umano. Producono proteine che riparano il DNA danneggiato, aiutando a garantire la stabilità del materiale genetico di una cellula.

I geni BRCA sono stati scoperti per la prima volta nel 1990. I due tipi di BRCA – BRCA1 e BRCA2 – non sono correlati, tranne per il fatto che entrambi sono attivi nel seno e in altri tessuti. Il nome “BRCA” è un’abbreviazione di “cancro al seno”.

Geni BRCA e il rischio di cancro

Quando funzionano normalmente, i geni BRCA aiutano a combattere il cancro. Tuttavia, quando portano mutazioni specifiche che impediscono loro di funzionare correttamente, i geni BRCA1 e BRCA2 sono stati associati ad un aumento del rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie.

Fattori di rischio

Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditate o possono sorgere spontaneamente. Se un genitore ha una mutazione BRCA, allora ognuno dei suoi figli avrà il 50% di possibilità di ereditarla.

Le mutazioni BRCA sono anche più comuni in certe popolazioni etniche. Per esempio, gli ebrei ashkenaziti hanno una maggiore possibilità di sviluppare mutazioni BRCA dannose rispetto alla popolazione generale.

Dimensione dell’aumento

Un recente grande studio sui portatori di BRCA1 e BRCA2 ha determinato quanto segue:

• Cancro al seno: Circa il 72% delle donne con mutazioni BRCA1 dannose e il 69% delle donne con mutazioni BRCA2 dannose svilupperanno il cancro al seno.
• Cancro ovarico: Circa il 44% delle donne con mutazioni BRCA1 dannose e il 17% delle donne con mutazioni BRCA2 dannose svilupperanno il cancro alle ovaie.

Al contrario, solo il 12% delle donne senza mutazioni BRCA dannose sviluppano il cancro al seno, mentre solo circa l’1% sviluppa il cancro alle ovaie.

Test genetici per le mutazioni BRCA

Ci sono diversi tipi di test disponibili per determinare se si è predisposti alle mutazioni BRCA1 e/o BRCA2.

• Test completi: Questo cerca possibili mutazioni in tutta la lunghezza dei geni BRCA1 e BRCA2.
• Test a sito singolo: Questo cerca un tipo specifico di mutazione dopo che una mutazione ereditaria è stata identificata.
• Test Multisito:

Risultati del test genetico BRCA

I test genetici BRCA possono produrre tre tipi di risultati: positivi, negativi o incerti.

Risultato positivo

Un risultato positivo significa che è stata trovata una mutazione BRCA1 o BRCA2. Questo è associato ad un rischio molto più alto di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie. Ma è importante notare che un risultato positivo non predice quando o se si svilupperà il cancro.

Se si ottiene un risultato positivo, si dovrebbe considerare di prendere le seguenti misure:

• Screening più frequente: Programmare esami clinici del seno ogni sei mesi, così come mammografie e/o risonanze magnetiche ogni anno, può aiutare a rilevare precocemente i segni del cancro al seno.
• Farmaci preventivi: Gli studi hanno dimostrato che il tamoxifene riduce il rischio di cancro al seno di circa il 50% per le donne con mutazioni BRCA. Altri farmaci includono raloxifene, exemestane e anastrozolo.
• Chirurgia preventiva: Chiamata anche chirurgia profilattica, comporta la rimozione del tessuto mammario, delle tube di Falloppio e/o delle ovaie prima che sia stato rilevato qualsiasi segno di cancro.

Risultato negativo

Un risultato negativo significa che nessuna mutazione BRCA1 o BRCA2 è stata trovata. Tuttavia, a seconda della tua storia familiare, questo risultato può ancora essere interpretato in diversi modi.

Se hai un parente stretto che è noto per portare una specifica mutazione BRCA, il test negativo è considerato un “vero negativo”. Questo significa che la mutazione BRCA dannosa del tuo parente non è presente, dandoti lo stesso rischio di cancro della popolazione generale.

Se la tua storia familiare suggerisce la possibilità di una mutazione BRCA dannosa, ma il tipo specifico non è noto, allora il risultato negativo è meno definitivo. Nuove mutazioni BRCA vengono ancora scoperte, il che significa che è possibile avere un risultato negativo del test ma essere ancora portatori di una mutazione dannosa.

Risultato incerto

Un risultato incerto significa che è stata trovata una mutazione BRCA1 o BRCA2 che non è stata precedentemente associata al cancro. Circa il 10 per cento delle donne ricevono questo tipo di risultato.

Quando gli scienziati condurranno più ricerche, otterranno una migliore comprensione delle diverse mutazioni BRCA. Fino ad allora, è importante parlare con un medico o un consulente genetico su come un risultato incerto influenzi il tuo rischio di cancro.

Passi successivi

Se hai bisogno di aiuto per capire i geni BRCA e i tuoi rischi di cancro al seno, siamo qui per te. Chiamaci ora al (212) 305-9676 o compila il nostro modulo di richiesta appuntamento online.