Wat is AL amyloïdose?

AL amyloïdose stond vroeger bekend als “primaire systemische amyloïdose”. Bij AL-amyloïdose is het amyloïdvormende eiwit afkomstig van de lichte ketencomponent van een eiwit in het bloed dat monoklonaal immunoglobuline wordt genoemd. Deze lichte ketens worden geproduceerd door abnormale cellen (plasma- of B-cellen genoemd) die zich meestal in het beenmerg bevinden. De onderliggende beenmergaandoening is bekend onder vele verschillende namen (MGUS – monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis, plasmaceldyscrasie, paraproteïnestoornis enz.) en is in de meeste gevallen zeer subtiel.

In ongeveer 20% van de gevallen gedragen de monoklonale plasmacellen in het beenmerg zich op kankerachtige wijze, in welk geval de onderliggende beenmergaandoening multiple myeloom is. Een patiënt met myeloom kan AL-amyloïdose hebben of ontwikkelen, maar het komt zelden voor dat een patiënt met AL-amyloïdose (die bij presentatie geen myeloom heeft) overgaat naar een volledig myeloom. In zeldzame gevallen kan AL-amyloïdose worden veroorzaakt door abnormale lichte ketens die worden geproduceerd door lymfomen of chronische lymfocytaire leukemie (CLL). AL amyloïdose is niet erfelijk of besmettelijk.

Symptomen van AL amyloïdose

De symptomen van AL amyloïdose zijn meervoudig en weerspiegelen de overheersende betrokken organen. Nier-, hart-, zenuw- en leverfunctiestoornissen komen het meest voor, hoewel elk orgaan behalve de hersenen kan worden aangetast. De symptomen zijn vaak aspecifiek en omvatten zwakte, vermoeidheid, gewichtsverlies en slechte eetlust. Andere symptomen hebben betrekking op specifieke organen en omvatten gezwollen enkels (nieren of hart), kortademigheid (hart) en tintelingen in de vingers en tenen (zenuwen). Het is een zeldzame ziekte met een geschatte leeftijdsgecorrigeerde incidentie van 5,1 tot 12,8 gevallen per miljoen persoonsjaren in de Verenigde Staten, wat overeenkomt met ongeveer 160 nieuwe gevallen per jaar in Australië.

AL amyloïdose is een ernstige aandoening, die zonder behandeling onvermijdelijk voortschrijdt, uiteindelijk leidend tot de dood, meestal binnen vijf jaar. Amyloïdafzetting is echter een dynamisch proces en behandelingen die de productie van monoklonale lichte ketens verminderen, leiden vaak tot stabilisatie of regressie van amyloïdafzettingen en vervolgens tot behoud en verbetering van de orgaanfunctie.

Behandelingen van AL amyloïdose

Behandelingen van AL amyloïdose zijn een afspiegeling van die van de verwante plasmacelziekte multiple myeloom en lopen uiteen van chemotherapie met lage doses tot chemotherapie met hoge doses en autologe stamceltransplantatie. Autologe stamceltransplantatie is zeer doeltreffend voor het verminderen van de amyloïde vormende lichte ketens, maar is helaas ongeschikt voor veel patiënten die niet goed genoeg zijn om deze behandeling te ondergaan. Chemotherapie met een lagere dosis, gebaseerd op het steroïde dexamethason, is ook effectief. Andere geneesmiddelen, zoals doelgerichte therapieën, zijn ook nuttige behandelingen of worden momenteel getest bij AL amyloïdose.

Het doel van de verschillende chemotherapiebehandelingen is om de productie van de amyloïdvormende monoklonale vrije lichte ketens te verminderen. Er is nu een test, de free light chain assay, beschikbaar om vrije lichte ketens in het bloed te controleren. Hiermee kunnen monoklonale lichte ketens bij vrijwel alle patiënten met AL amyloïdose worden opgespoord. Bovendien correleert vermindering van de vrije lichte ketens in het serum na chemotherapie met vermindering van de amyloïdbelasting van het gehele lichaam en verbetering van de overleving.

Wat voor soort chemotherapie ook wordt gegeven, het is belangrijk te beseffen dat verbetering van de amyloïdgerelateerde verschijnselen vaak langzaam optreedt en pas na 12-18 maanden zichtbaar wordt. Het succespercentage varieert per behandeling maar ligt gemiddeld tussen de 40% en 60%. Naast chemotherapie kunnen ondersteunende maatregelen helpen om de symptomen te verminderen, het algemeen welzijn te behouden en de functie van de aangetaste organen te ondersteunen.

Laatst bijgewerkt op 19 juni 2019

Ontwikkeld door de Leukemie Stichting in overleg met mensen die leven met een bloedkanker, ondersteunend personeel van de Leukemie Stichting, verpleegkundig personeel van de hematologie en/of Australische klinische hematologen. Deze inhoud is louter informatief en wij raden u aan steeds advies in te winnen bij een geregistreerde gezondheidswerker voor diagnose, behandeling en antwoorden op uw medische vragen, inclusief de geschiktheid van een bepaalde therapie, dienst, product of behandeling in uw omstandigheden. De Leukemie Stichting zal geen enkele aansprakelijkheid dragen voor om het even welke persoon die zich baseert op het materiaal op deze website.