De structuur en organisatie van chromosomen in eukaryote cellen begrijpen

In dit resultaat zullen we autosomen en geslachtschromosomen bespreken en de verschillen tussen de twee, evenals hoe cellen DNA verpakken.

Wanneer een cel zich in tweeën deelt, is een van zijn belangrijkste taken ervoor te zorgen dat elk van de twee nieuwe cellen een volledige, perfecte kopie van genetisch materiaal krijgt. Fouten tijdens het kopiëren, of ongelijke verdeling van het genetisch materiaal tussen cellen, kan leiden tot cellen die ongezond of niet functioneel zijn (en zelfs tot ziekten zoals kanker). Maar wat is dit genetisch materiaal precies, en hoe gedraagt het zich in de loop van een celdeling?

DNA en genomen

DNA (desoxyribonucleïnezuur) is het genetisch materiaal van levende organismen. Bij de mens wordt DNA in bijna alle lichaamscellen aangetroffen en levert het de instructies die zij nodig hebben om te groeien, te functioneren en op hun omgeving te reageren. Wanneer een lichaamscel zich deelt, geeft hij een kopie van zijn DNA door aan elk van zijn dochtercellen. DNA wordt ook doorgegeven op het niveau van organismen, waarbij het DNA in sperma- en eicellen samenkomt om een nieuw organisme te vormen dat genetisch materiaal van beide ouders heeft. Fysisch gesproken is DNA een lange reeks gepaarde chemische eenheden (nucleotiden) die in vier verschillende typen bestaan, en het draagt informatie over die is georganiseerd in eenheden die genen worden genoemd. Genen geven meestal instructies voor het maken van eiwitten, die cellen en organismen hun functionele kenmerken geven.

In eukaryoten, zoals planten en dieren, bevindt het overgrote deel van het DNA zich in de celkern en wordt kern-DNA genoemd. Mitochondriën, organellen die energie voor de cel oogsten, bevatten hun eigen mitochondriale DNA, en chloroplasten, organellen die in plantencellen zorgen voor de fotosynthese, hebben ook chloroplast-DNA. De hoeveelheden DNA die in mitochondriën en chloroplasten worden gevonden zijn veel kleiner dan de hoeveelheid die in de celkern wordt gevonden. In bacteriën en andere prokaryoten wordt het meeste DNA gevonden in een centraal gebied van de cel dat de nucleoïde wordt genoemd, die op een kern lijkt, maar niet door een membraan is omgeven.

De set DNA van een cel wordt zijn genoom genoemd. Aangezien alle cellen van een organisme (op enkele uitzonderingen na) hetzelfde DNA bevatten, kun je ook zeggen dat een organisme zijn eigen genoom heeft, en aangezien de leden van een soort doorgaans vergelijkbare genomen hebben, kun je ook het genoom van een soort beschrijven. In het algemeen bedoelen mensen met het menselijk genoom, of enig ander eukaryotisch genoom, het geheel van DNA dat zich in de kern bevindt (d.w.z. het kerngenoom). Mitochondriën en chloroplasten worden geacht hun eigen afzonderlijke genomen te hebben.

Chromosomen

Elke soort heeft zijn eigen karakteristieke aantal chromosomen. Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen in een typische lichaamscel, terwijl honden er 78 hebben. Net als veel dier- en plantensoorten zijn mensen diploïd (2n), wat betekent dat de meeste chromosomen in op elkaar afgestemde sets voorkomen, homologe paren genaamd. Zo zijn de 46 chromosomen van een menselijke cel georganiseerd in 23 paren, en de twee leden van elk paar worden homologen van elkaar genoemd (met de kleine uitzondering van de X- en Y-chromosomen; zie hieronder).

Menselijk sperma en eicellen, die slechts één homoloog chromosoom van elk paar hebben, worden haploïd (1n) genoemd. Wanneer een spermacel en een eicel samensmelten, wordt hun genetisch materiaal gecombineerd tot één volledige, diploïde set chromosomen. Dus voor elk homoloog paar chromosomen in uw genoom is een van de homologen afkomstig van uw moeder en de andere van uw vader.

De twee chromosomen in een homoloog paar lijken over het algemeen sterk op elkaar. Ze hebben dezelfde grootte en vorm, en hebben hetzelfde patroon van lichte en donkere banden, zoals u kunt zien in het menselijke karyotype (afbeelding van de chromosomen) hierboven afgebeeld. Banden verschijnen wanneer de chromosomen worden gekleurd met een kleurstof, en de donkere banden markeren meer verdicht DNA (meestal, met minder genen), terwijl de lichte banden minder verdicht DNA (meestal, met meer genen) markeren. Het belangrijkste is dat de twee homologen in een paar hetzelfde type van genetische informatie dragen. Zo is er bijvoorbeeld een gen dat onderaan chromosoom 15 wordt gevonden en dat de kleur van de ogen beïnvloedt. Een persoon kan de blauwe versie, of allel, van dit gen hebben op één homoloog, maar de bruine versie op de andere. Beide homologen hebben hetzelfde type gen op dezelfde plaats, maar ze kunnen (en doen dat vaak!) verschillende versies van genen hebben.

Bij mensen bepalen de X- en Y-chromosomen het biologische geslacht van een persoon, met XX voor vrouwelijk en XY voor mannelijk. Terwijl de twee X-chromosomen in de cellen van een vrouw echt homoloog zijn, zijn de X- en Y-chromosomen van de cellen van een man dat niet. Zij verschillen in grootte en vorm, waarbij het X-chromosoom veel groter is dan het Y-chromosoom, en bevatten verschillende, grotendeels verschillende genen (hoewel er kleine gebieden zijn die op elkaar lijken). De X- en Y-chromosomen staan bekend als geslachtschromosomen, terwijl de andere 44 menselijke chromosomen autosomen worden genoemd.

Chromosomenstructuur

De continuïteit van het leven van de ene cel naar de andere heeft zijn basis in de voortplanting van cellen door middel van de celcyclus. De celcyclus is een ordelijke opeenvolging van gebeurtenissen die de levensfasen van een cel beschrijft, van de deling van een enkele oudercel tot de produktie van twee nieuwe dochtercellen. De mechanismen die bij de celcyclus betrokken zijn, zijn sterk gereguleerd.

Eukaryote Chromosomale Structuur en Verdichting

Als het DNA van alle 46 chromosomen in een menselijke celkern van begin tot eind zou worden uitgelegd, zou het ongeveer twee meter meten; de diameter zou echter slechts 2 nm zijn. Aangezien een doorsnee menselijke cel ongeveer 10 µm groot is (100.000 cellen op één meter), moet het DNA strak verpakt zijn om in de celkern te passen. Tegelijkertijd moet het ook gemakkelijk toegankelijk zijn voor de genen om tot expressie te komen. Tijdens sommige fasen van de celcyclus worden de lange DNA-strengen gecondenseerd tot compacte chromosomen. Er zijn een aantal manieren waarop chromosomen worden verdicht.

In het eerste niveau van verdichting wikkelen korte stroken van de dubbele helix van DNA zich rond een kern van acht histon-eiwitten op regelmatige afstanden over de gehele lengte van het chromosoom (figuur 1). Het DNA-histoncomplex wordt chromatine genoemd. Het kraalvormige histon-DNA-complex wordt nucleosoom genoemd, en het DNA dat de nucleosomen verbindt, wordt linker-DNA genoemd. Een DNA-molecule in deze vorm is ongeveer zeven keer korter dan de dubbele helix zonder de histonen, en de kralen zijn ongeveer 10 nm in diameter, in tegenstelling tot de 2 nm diameter van een DNA dubbele helix. Het volgende niveau van verdichting treedt op wanneer de nucleosomen en het linker-DNA tussen hen worden opgerold tot een chromatinevezel van 30 nm. Deze opwikkeling maakt het chromosoom nog korter, zodat het nu ongeveer 50 keer korter is dan de uitgebreide vorm. In het derde niveau van verpakking wordt een verscheidenheid van vezelige eiwitten gebruikt om het chromatine in te pakken. Deze vezeleiwitten zorgen er ook voor dat elk chromosoom in een niet-delende cel een bepaald gebied in de kern inneemt dat niet overlapt met dat van een ander chromosoom.

DNA repliceert in de S-fase van de interfase. Na replicatie zijn de chromosomen samengesteld uit twee gekoppelde zusterchromatiden. Wanneer ze volledig compact zijn, zijn de paren identiek verpakte chromosomen aan elkaar gebonden door cohesine-eiwitten. De verbinding tussen de zusterchromatiden is het nauwst in een gebied dat het centromeer wordt genoemd. De samengevoegde zusterchromatiden, met een diameter van ongeveer 1 µm, zijn zichtbaar onder een lichtmicroscoop. Het centromeergebied is sterk gecondenseerd en zal dus verschijnen als een ingesnoerd gebied.

Check Your Understanding

Beantwoord de onderstaande vraag of vragen om te zien hoe goed u de onderwerpen uit het vorige deel begrijpt. Deze korte quiz telt niet mee voor uw cijfer en u kunt hem een onbeperkt aantal keren overdoen.

Gebruik deze quiz om uw begrip te controleren en te beslissen of u (1) het vorige deel verder wilt bestuderen of (2) verder wilt gaan met het volgende deel.