Rockson begon in het begin van de jaren ’90 patiënten met onverklaarbaar oedeem, of zwelling, in de ledematen te behandelen. Terwijl zijn jacht naar behandelingen vorderde, leidde het hem op een levenslange reis om het lymfestelsel te begrijpen. Hij vermoedt al lang dat aandoeningen als lymfoedeem en lipoedeem worden veroorzaakt door defecten in het lymfestelsel, maar er is weinig onderzoek geweest om die opvatting te ondersteunen.

“Mijn hypothese is dat een lymfestoring het vermogen van onderhuids vet om vloeistoffen uit zijn weefsels te verwijderen, beschadigt,” zei Rockson. “Het wordt gezwollen en ontstoken en ervaart deze abnormale groei. Deze cellen, die ontworpen zijn om vet op te slaan, komen in een stadium waarin ze in staat zijn om het op te slaan, maar niet in staat zijn om het af te geven. Geen enkele hoeveelheid calorische beperking zal ze kleiner maken.”

Lipoedeem wordt vaak verward met lymfoedeem, een soortgelijke ziekte die ook zwelling in de ledematen veroorzaakt. Maar onder de microscoop zien de twee aandoeningen er verschillend uit, en de oorzaken, hoewel vergelijkbaar, hebben verschillende effecten op de vasculatuur. Beide worden vaak verward met obesitas.

‘Een eiwit vingerafdruk’

“We wilden zien of we een biologische marker konden vinden voor lymfoedeem en lipoedeem, en onderscheid konden maken tussen die en obesitas,” zei Rockson. Eerst werkend in een muismodel voor obesitas ontwikkeld door Oliver, die het lymfestelsel onderzoekt, vonden ze dat bloedplaatjesfactor, een klein eiwit, 4 een biomarker is voor lymfestoornissen die worden bevorderd.

“We vonden een eiwit vingerafdruk die uniek geassocieerd leek te zijn met de muizen die een lymfatische afwijking hadden, maar niet aanwezig was in normale muizen of de zwaarlijvige muizen,” zei Rockson. Bij het analyseren van menselijke cellen van 50 deelnemers – 12 die gezond waren, 37 met lymfoedeem, 11 met lymfovasculaire ziekte en 15 met lipoedeem – vonden ze een vergelijkbare vingerafdruk.

“Wat we vonden toen we de eiwitanalyses deden, was dat Pf4 uniek verhoogd was in alle drie de categorieën van patiënten met lymfatische ziekte,” zei Rockson. “Het stelde heel duidelijk vast dat lipoedeem dezelfde biomarker heeft.” Deze biomarker zou ook nuttig kunnen zijn bij onderzoek naar een verscheidenheid aan andere ziekten waarbij onderzoekers zijn gaan vermoeden dat lymfatische disfunctie een rol speelt, zoals de ziekte van Alzheimer, hartfalen, glaucoom en diabetes.

De ontdekking van deze biomarker creëert nu ook potentieel voor een bloedtest om lymfatische ziekten in ambulante settings te diagnosticeren, zei Rockson. De huidige methoden om lymfoedeem en lipoedeem te diagnosticeren omvatten invasieve en dure beeldvormende procedures en worden niet vaak gebruikt. Een eenvoudige bloedtest zou een spelwisselaar kunnen zijn, zei hij.

“Lipoedeempatiënten voelen zich totaal in de steek gelaten, en terecht,” zei Rockson. “Ze hebben een ziekte die het leven op zijn kop zet en krijgen te horen dat er niets mis met hen is. Het waardig maken met de juiste identificatie is erg belangrijk voor mensen.”

Seo, die communiceert met duizenden vrouwen over de hele wereld met lipoedeem, zei dat deze nieuwe ontdekking al heeft veranderd hoe ze tegen hun ziekte aankijken.

“We kennen de mate en het niveau van vooringenomenheid tegen vet,” zei ze. “Ik heb het duizenden keren gehoord van vrouwen zoals ik. ‘Mijn dokter zegt dat ik dik ben, dat ik moet afvallen, dat het mijn schuld is.’ Als er pijn is, wordt die toegeschreven aan emotionele of psychologische problemen. De bevestiging dat het eigenlijk een ziekte is, is een doorbraak.”

Kristy zei dat ze uit eerste hand weet hoe pijnlijk het kan zijn om een leven te leiden gevuld met dit vooroordeel tegen dik zijn. Omgaan met beledigingen is voor haar een manier van leven geweest.

“Ik hoorde altijd dingen als: ‘Het is jouw schuld. Het is gewoon een kwestie van goed zijn met God. Als je goed bent met God, zul je nooit overgewicht hebben. Dit is het soort onzin dat ik mijn hele leven heb gekregen. Wat Dr. Rockson heeft gedaan, heeft zoveel voor me betekend.”

Onderzoekers van de Cornell University en het Spaanse Nationale Onderzoekscentrum hebben bijgedragen aan deze studie. Het onderzoek werd ondersteund door de National Institutes of Health (subsidies R01HL073402 en T32 HL134633) en het Nationaal Fonds voor Wetenschappelijke en Technologische Ontwikkeling van Chili.

Aanvullende steun kwam van de Europese Unie Horizon.