Wat is genetische counseling?

Genetische counseling houdt in dat over een genetische aandoening wordt gesproken met een gezondheidswerker die kwalificaties heeft in zowel genetica als counseling.

Genetische aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen of fouten in de genen. Deze aandoeningen kunnen van een of beide ouders worden geërfd.

Genetische counseling kan u helpen meer te begrijpen over een erfelijke aandoening, wat de oorzaak ervan is en hoe u en uw familie zich eraan kunnen aanpassen en plannen voor de toekomst kunnen maken.

Enkele van de genetische aandoeningen (soms aangeduid als ‘erfelijke aandoeningen’) waarover mensen met een genetisch consulent praten, zijn:

• taaislijmziekte
• syndroom van Down
• fragiele X syndroom
• haemochromatose
• hemofilie
• ziekte van Huntington
• spierdystrofie
• neurale buisdefecten

Ook, zijn er enkele erfelijke vormen van aandoeningen als kanker, diabetes en epilepsie.

Genetisch advies is iets anders dan genetische tests, waarbij uw arts tests uitvoert als u symptomen of een familiegeschiedenis van een genetische aandoening hebt. Genetische tests kunnen u vertellen over de waarschijnlijkheid en het risico dat u een genetische aandoening doorgeeft aan kinderen die u verwekt.

U kunt diagnostische tests ondergaan als onderdeel van uw zwangerschapscontroles en -scans, om erachter te komen of uw baby een genetische aandoening heeft. Deze tests omvatten vruchtwaterpunctie en vlokkentests (chorion villus sampling of CVS).

Hoe weet ik of ik genetisch advies nodig heb?

U kunt genetisch advies overwegen als u een erfelijke aandoening hebt of als er een kans is dat u een erfelijke aandoening hebt omdat die in uw familie voorkomt.

Als u zwanger bent, kunt u met een genetisch consulent spreken over de waarschijnlijkheid dat uw baby aangeboren aandoeningen heeft.

Andere redenen waarom u genetisch advies zou willen hebben, zijn onder meer:

• als uw prenatale tests een afwijking of een risico op een afwijking bij uw foetus aan het licht brengen
• als u overweegt een kind te krijgen met een familielid
• als u tijdens de zwangerschap bent blootgesteld aan een chemische stof of milieu-agent en wilt weten of dit geboorteafwijkingen kan veroorzaken

Wat kan ik verwachten tijdens een genetische counseling sessie?

Genetische counseling sessies combineren meestal veel verschillende elementen:

• praten over uw familie en eventuele ziekten of aandoeningen die in uw familie voorkomen
• leren over specifieke aandoeningen en hoe ze worden overgeërfd
• uitzoeken welke tests beschikbaar zijn
• praten over hoe
• leren welke steun en hulpmiddelen er bestaan
• organiseren van genetische tests

Genetische counseling is bedoeld om u meer inzicht te geven in de genetische aandoeningen die u heeft of die in uw familie voorkomen. U kunt dan goede beslissingen nemen die rekening houden met uw familie en de waarden die voor u belangrijk zijn.

Hoe kan ik een genetisch consulent vinden?

Genetische consulenten zijn beschikbaar in veel ziekenhuizen en gezondheidsklinieken in heel Australië:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

Voor nadere informatie over genetische counseling en ondersteunende diensten bij u in de buurt, neem contact op met Zwangerschap, Geboorte en Baby op 1800 882 436.