De ontdekking van een kleine gemeenschap in de Dominicaanse Republiek, waar sommige mannen als meisjes worden geboren en pas in de puberteit een penis krijgen, heeft geleid tot de ontwikkeling van een kassuccesmedicijn dat miljoenen mensen heeft geholpen, schrijft Michael Mosley.

Johnny woont in een klein stadje in de Dominicaanse Republiek waar hij, en anderen zoals hij, bekend staan als “Guevedoces”, wat effectief vertaalt als “penis op twaalf”.

We kwamen Johnny tegen toen we aan het filmen waren voor de nieuwe BBC 2-serie Countdown to Life, waarin wordt gekeken hoe we ons ontwikkelen in de baarmoeder en hoe die veranderingen, normaal en abnormaal, ons later in het leven beïnvloeden.

Zoals de andere Guevedoces werd Johnny opgevoed als meisje omdat hij geen zichtbare testikels of penis had en wat een vagina leek te zijn. Pas toen hij de puberteit naderde, groeide zijn penis en kwamen de testikels naar beneden.

Johnny, ooit bekend als Felicita, herinnert zich dat hij in een rood jurkje naar school ging, maar hij zegt dat hij nooit blij was met meisjesdingen.

Meer weten

Bekijk de tweede aflevering van Countdown to Life: The Extraordinary Making of You, Against the Odds, op BBC Two om 21.00 uur op maandag 21 september, of haal het daarna in via iPlayer.

“Ik vond het nooit leuk om me als meisje te verkleden en als ze speelgoed voor meisjes voor me kochten, deed ik nooit de moeite om ermee te spelen – als ik een groep jongens zag, stopte ik om met ze te ballen.”

Toen hij duidelijk een man werd, werd hij op school gepest, en reageerde hij met zijn vuisten.

“Ze zeiden dat ik een duivel was, nare dingen, slechte woorden en ik had geen andere keus dan tegen ze te vechten, want ze gingen over de schreef.”

We hebben ook met Carla gefilmd, die op zevenjarige leeftijd op het punt staat in Carlos te veranderen. Zijn moeder heeft de verandering al een tijdje zien aankomen.

“Toen ze vijf werd, merkte ik dat als ze een van haar mannelijke vrienden zag, ze met hem wilde vechten. Haar spieren en borstkas begonnen te groeien. Je kon zien dat ze een jongen zou worden. Ik hou van haar hoe ze ook is. Meisje of jongen, het maakt geen verschil.”

Dus waarom gebeurt het? Een van de eersten die deze ongewone aandoening bestudeerde, was Dr. Julianne Imperato-McGinley, van het Cornell Medical College in New York. In de jaren zeventig ging ze naar dit afgelegen deel van de Dominicaanse Republiek, aangetrokken door buitengewone berichten over meisjes die in jongens veranderden.

Toen ze daar aankwam, ontdekte ze dat de geruchten waar waren. Ze deed veel onderzoek naar de Guevedoces (met inbegrip van wat nogal pijnlijke biopsieën van hun testikels moeten zijn geweest) voordat ze uiteindelijk het mysterie ontrafelde van wat er aan de hand was.

Als je wordt verwekt, heb je normaal gesproken een paar X-chromosomen als je een meisje wordt en een stel XY-chromosomen als je voorbestemd bent om een man te worden.

Tijdens de eerste weken van je leven in de baarmoeder ben je geen van beide, hoewel bij beide geslachten de tepels beginnen te groeien.

Dan, ongeveer acht weken na de bevruchting, beginnen de geslachtshormonen te werken. Als je genetisch mannelijk bent, instrueert het Y-chromosoom je geslachtsklieren om testikels te worden en stuurt testosteron naar een structuur die de knobbel wordt genoemd, waar het wordt omgezet in een krachtiger hormoon dat dihydro-testosteron wordt genoemd. Als je vrouw bent en je maakt geen dihydro-testosteron aan, dan wordt je knobbel een clitoris.

Toen Imperato-McGinley de Guevedoces onderzocht, ontdekte zij dat de reden waarom zij bij hun geboorte geen mannelijke geslachtsorganen hebben, is dat zij een tekort hebben aan een enzym dat 5-alfa-reductase wordt genoemd en dat normaal testosteron omzet in dihydro-testosteron.

Dit tekort schijnt een genetische aandoening te zijn, die in dit deel van de Dominicaanse Republiek vrij veel voorkomt, maar elders uiterst zeldzaam is. Dus de jongens, ondanks dat ze een XY chromosoom hebben, lijken vrouwelijk als ze geboren worden. In de puberteit krijgen ze, net als andere jongens, een tweede testosteronpiek. Deze keer reageert het lichaam wel en ontwikkelen ze spieren, testikels en een penis.

Imperato-McGinley’s grondige medische onderzoeken toonden aan dat hun nieuwe, mannelijke uitrusting in de meeste gevallen prima lijkt te werken en dat de meeste Guevedoces hun leven als man doorbrengen, hoewel sommigen een operatie ondergaan en vrouw blijven.

Een andere ontdekking van Imperato-McGinley, die ingrijpende gevolgen zou hebben voor veel mannen over de hele wereld, was dat de Guevedoces de neiging hebben een kleine prostaat te hebben.

Deze observatie, gedaan in 1974, werd opgepikt door Roy Vagelos, hoofd van het onderzoek bij de multinationale farmaceutische reus, Merck. Hij vond dit uiterst interessant en startte een onderzoek dat leidde tot de ontwikkeling van wat een best verkocht geneesmiddel is geworden, finasteride, dat de werking van 5-alfa-reductase blokkeert, en het gebrek aan dihydro-testosteron nabootst dat bij de Guevedoces wordt gezien.

Mijn vrouw, die huisarts is, schrijft routinematig finasteride voor omdat het een effectieve manier is om goedaardige vergroting van de prostaat te behandelen, een echte vloek voor veel mannen als ze ouder worden. Finasteride wordt ook gebruikt om mannelijke kaalheid te behandelen.

Een laatste interessante observatie die Imperato-McGinley deed, was dat deze jongens, ondanks dat ze als meisjes werden opgevoed, bijna allemaal sterke heteroseksuele voorkeuren vertoonden. Zij concludeerde in haar baanbrekende artikel dat hormonen in de baarmoeder er meer toe doen dan opvoeding als het gaat om je seksuele geaardheid.

Dit is nog steeds een controversieel onderwerp en een onderwerp dat ik later in de film verken wanneer ik Mati ontmoet, die van jongs af aan besloot dat hoewel “hij” eruitzag als een jongen, Mati eigenlijk een meisje was.

Wat Johnny betreft, sinds hij mannelijke genitaliën heeft ontwikkeld, heeft hij een aantal kortstondige vriendinnen gehad, maar hij is nog steeds op zoek naar liefde. “Ik zou graag willen trouwen en kinderen krijgen, een partner die me bijstaat in voor- en tegenspoed,” verzucht hij weemoedig.

More from the Magazine

Het aantal kinderen van 10 jaar en jonger dat is doorverwezen naar ondersteunende diensten van de NHS om te helpen omgaan met transgendergevoelens is in de afgelopen zes jaar meer dan verviervoudigd, zo heeft het programma Victoria Derbyshire vernomen. Hier is het verhaal van twee van de jongste transgender kinderen in het Verenigd Koninkrijk – met toestemming van hun ouders en met de steun van de scholen van de kinderen.

Het verhaal van twee transgender kinderen

Schrijf u in op de e-mailnieuwsbrief van BBC News Magazine om artikelen in uw inbox te ontvangen.