De humane en muisreferentiegenomen worden onderhouden en verbeterd door het Genome Reference Consortium (GRC), een groep van minder dan 20 wetenschappers van een aantal instellingen voor genoomonderzoek, waaronder het European Bioinformatics Institute, het National Center for Biotechnology Information, het Sanger Institute en het McDonnell Genome Institute van de Washington University in St. Louis. GRC blijft referentie-genomen verbeteren door nieuwe alignments te bouwen die minder hiaten bevatten, en verkeerde representaties in de sequentie te repareren.

Menselijk referentiegenoomEdit

Het menselijke referentiegenoom GRCh38 werd op 17 december 2013 vrijgegeven van het Genome Reference Consortium. Deze build bevatte ongeveer 250 hiaten, terwijl de eerste versie ruwweg 150.000 hiaten had. Bij de assemblage van GRCh38 werden meer dan 100 lacunes gedicht of verkleind. Dankzij Nanopore-sequencing konden 12 lacunes in de GRCh38-referentieassemblage worden gedicht door het gebruik van ultralange reads.

Het menselijke referentiegenoom is afkomstig van dertien anonieme vrijwilligers uit Buffalo, New York. De donors werden gerekruteerd via een advertentie in The Buffalo News, op zondag 23 maart 1997. De eerste tien mannelijke en tien vrouwelijke vrijwilligers werden uitgenodigd om een afspraak te maken met de genetische consulenten van het project en bloed af te staan waaruit DNA werd afgenomen. Als gevolg van de wijze waarop de DNA-monsters werden verwerkt, was ongeveer 80 procent van het referentiegenoom afkomstig van acht personen en is één man, met de naam RP11, goed voor 66 procent van het totaal. Het ABO-bloedgroepensysteem verschilt tussen mensen, maar het menselijke referentiegenoom bevat alleen een O-allel, hoewel de andere zijn geannoteerd).

Er zijn beperkingen aan het menselijk referentiegenoom omdat het een “enkele” afzonderlijke sequentie is. Daarom wordt het specifiek een “referentie” genoemd. Het voornaamste doel ervan is een index, of een locator, te zijn voor genetische kenmerken. Het 1000-genomeproject creëert een database om informatie te verschaffen over de variaties in genomen binnen de menselijke bevolking.

De recente genoomassemblages zijn als volgt: