Mutaties in BRCA1- en BRCA2-genen zijn in verband gebracht met een extreem hoog levenslang risico op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker. Leer meer over deze genen, hun verband met kanker en hoe u zich kunt laten testen.

Wat zijn BRCA-genen?

BRCA-genen zijn menselijke tumoronderdrukkende genen. Ze produceren eiwitten die beschadigd DNA repareren en zo de stabiliteit van het genetisch materiaal van een cel helpen waarborgen.

BRCA-genen werden voor het eerst ontdekt in 1990. De twee BRCA-typen – BRCA1 en BRCA2 – zijn niet verwant, behalve dat beide actief zijn in borst- en ander weefsel. De naam “BRCA” is een afkorting voor “borstkanker.”

BRCA-genen en het risico op kanker

Wanneer ze normaal functioneren, helpen BRCA-genen kanker te bestrijden. Wanneer ze echter specifieke mutaties dragen die verhinderen dat ze goed werken, worden BRCA1- en BRCA2-genen in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker.

Risicofactoren

Mutaties in BRCA-genen kunnen worden geërfd of spontaan ontstaan. Als een ouder een BRCA-mutatie heeft, dan heeft elk van hun kinderen een kans van 50 procent om deze te erven.

BRCA-mutaties komen ook vaker voor bij bepaalde etnische bevolkingsgroepen. Zo hebben Asjkenazische Joodse mensen een grotere kans op het ontwikkelen van schadelijke BRCA-mutaties dan de algemene bevolking.

Grootte van toename

Een recente grote studie onder vrouwelijke BRCA1- en BRCA2-draagsters stelde het volgende vast:

• Borstkanker: Ongeveer 72 procent van de vrouwen met schadelijke BRCA1-mutaties en 69 procent van de vrouwen met schadelijke BRCA2-mutaties zal borstkanker ontwikkelen.
• Eierstokkanker: Ongeveer 44 procent van de vrouwen met schadelijke BRCA1-mutaties en 17 procent van de vrouwen met schadelijke BRCA2-mutaties zal eierstokkanker ontwikkelen.

In tegenstelling daarmee ontwikkelt slechts 12 procent van de vrouwen zonder schadelijke BRCA-mutaties borstkanker, terwijl slechts ongeveer 1 procent eierstokkanker ontwikkelt.

Genetische tests voor BRCA-mutaties

Er zijn verschillende soorten tests beschikbaar om vast te stellen of u aanleg hebt voor BRCA1- en/of BRCA2-mutaties.

• Uitgebreide tests: Hierbij wordt gezocht naar mogelijke mutaties over de gehele lengte van de BRCA1- en BRCA2-genen.
• Single Site Testing: Hierbij wordt gezocht naar een specifiek mutatietype nadat een erfelijke mutatie is vastgesteld.
• Multisite Testing: Hierbij wordt gezocht naar drie specifieke genveranderingen die veel voorkomen bij Ashkenazi Joodse voorouders.

BRCA Genetische testresultaten

BRCA genetische tests kunnen drie soorten resultaten opleveren: positief, negatief, of onzeker.

Positief resultaat

Een positief resultaat betekent dat er een BRCA1 of BRCA2 mutatie is gevonden. Dit wordt geassocieerd met een veel hoger risico op het ontwikkelen van borst- of eierstokkanker. Maar het is belangrijk op te merken dat een positieve uitslag niet voorspelt wanneer of of u kanker zult krijgen.

Als u een positieve uitslag krijgt, moet u overwegen de volgende maatregelen te nemen:

• Frequenter screenen: Elke zes maanden een klinisch borstonderzoek en elk jaar een mammografie en/of MRI kunnen helpen tekenen van borstkanker vroegtijdig op te sporen.
• Preventieve medicatie: Studies hebben aangetoond dat Tamoxifen het risico op borstkanker met ongeveer 50 procent vermindert voor vrouwen met BRCA-mutaties. Andere medicijnen zijn raloxifeen, exemestane en anastrozol.
• Preventieve chirurgie: Ook wel profylactische chirurgie genoemd, hierbij worden borstweefsel, eileiders en/of eierstokken verwijderd voordat er tekenen van kanker zijn ontdekt.

Negatieve uitslag

Een negatieve uitslag betekent dat er geen BRCA1 of BRCA2 mutatie is gevonden. Afhankelijk van uw familiegeschiedenis kan dit resultaat echter nog steeds op verschillende manieren worden geïnterpreteerd.

Als u een naast familielid hebt waarvan bekend is dat het een specifieke BRCA-mutatie draagt, wordt de negatieve test als een “echt negatief” beschouwd. Dit betekent dat de schadelijke BRCA-mutatie van uw familielid niet aanwezig is, waardoor u hetzelfde risico op kanker loopt als de algemene bevolking.

Als uw familiegeschiedenis wijst op de mogelijkheid van een schadelijke BRCA-mutatie, maar het specifieke type is niet bekend, dan is het negatieve resultaat minder doorslaggevend. Er worden nog steeds nieuwe BRCA-mutaties ontdekt, wat betekent dat het mogelijk is dat u een negatief testresultaat hebt, maar toch een schadelijke mutatie draagt.

Onzeker resultaat

Een onzeker resultaat betekent dat er een BRCA1- of BRCA2-mutatie is gevonden die nog niet eerder in verband is gebracht met kanker. Ongeveer 10 procent van de vrouwen krijgt dit type uitslag.

Als wetenschappers meer onderzoek doen, zullen ze een beter begrip krijgen van de verschillende BRCA-mutaties. Tot die tijd is het belangrijk om met een arts of genetisch consulent te spreken over hoe een onzeker resultaat uw risico op kanker beïnvloedt.

Volgende stappen

Als u hulp nodig heeft bij het begrijpen van BRCA-genen en uw risico’s op borstkanker, zijn wij er voor u. Bel ons nu op (212) 305-9676 of vul ons online formulier in om een afspraak te maken.