We vroegen dr. Jane Nani, directeur van het Centrum voor coöperatieve voortplanting bij Fertility Centers of Illinois, 10 veelgestelde vragen die zij hoort over genetische screening.

Waarom zou een paar genetische tests gebruiken?

Paren gebruiken genetische tests om te zorgen voor een genetisch normaal en gezond kind. Zij kunnen drager zijn van een genetische ziekte die zij niet willen doorgeven, zoals Cystic Fibrosis. In andere situaties kan de vrouwelijke partner ouder zijn of een slechte eikwaliteit hebben, of een paar heeft IVF-cycli doorlopen zonder zwangerschap, of heeft herhaaldelijk miskramen gehad. Genetische tests kunnen niet alleen paren helpen een zwangerschap te bereiken door gezonde embryo’s te selecteren voor overbrenging, maar kunnen ook de oorzaak van de onvruchtbaarheid aan het licht brengen die paren ervan weerhoudt hun doel te bereiken. Zodra we deze informatie hebben, kunnen we een persoonlijk behandelplan aanpassen en de kans op succes vergroten.

Welke soorten genetische tests zijn er?

Er zijn drie soorten genetische embryoscreeningopties:
Preimplantatie Genetische Screening – PGS analyseert de algehele chromosomale gezondheid van een embryo, die wordt bepaald door het chromosomale aantal dat aanwezig is in IVF-embryo’s. Een gezond embryo heeft 23 volledige chromosomen, terwijl een ongezond embryo meer of minder dan dat aantal kan hebben. PGS kan genetische problemen opsporen die kunnen worden overgedragen, of andere genetische problemen zoals het Down-syndroom, dat kan optreden als gevolg van leeftijd. PGS screent voor tal van verschillende genetische ziekten die afwijkingen in het chromosoomnummer met zich meebrengen. PGS-testresultaten zijn binnen 7-10 dagen beschikbaar.

Preimplantatie Genetische Diagnose – PGD omvat het screenen van IVF-embryo’s op een specifieke genetische aandoening voorafgaand aan de embryotransfer. Borstkankergenen (BRCA1/BRCA2), Cystic Fibrosis en Spinale Musculaire Atrofie zijn aandoeningen die vaak worden gescreend. Het doel is om de gezondste embryo’s te selecteren voor de overdracht, waardoor de kans op conceptie en een gezonde geboorte toeneemt. Paren die weten dat ze drager zijn van een specifieke genetische ziekte, kiezen vaak voor PGD. PGD-testresultaten zijn binnen 7-10 dagen beschikbaar.

Next Generation Sequencing – NGS is het nieuwste platform voor het analyseren van de chromosomale inhoud van cellen. Het maakt gebruik van een computergegenereerde analyse van gegevens en heeft de studie van de moleculaire biologie aanzienlijk verbeterd. NGS-testresultaten zijn binnen 7-10 dagen beschikbaar.

Welke test moet ik doen om te zien of ik drager ben van een genetische ziekte?

Een paar kan een dragerschapscreening ondergaan om te testen of ze dominante of recessieve dragers zijn van specifieke genetische ziekten. De test bestaat uit een eenvoudige bloed- of speekseltest en zodra een monster bij het laboratorium is ingediend, kan een patiënt de testresultaten binnen 10-14 dagen verwachten.

Is er een ideale patiënt voor genetische tests?

Voor paren met een bekende genetische ziekte of waarvan bekend is dat ze drager zijn van een genetische ziekte, raden we genetische tests aan door middel van PGD. Vrouwen van 40 jaar of ouder met een verhoogd risico op het Down-syndroom, vrouwen met eicellen van slechte kwaliteit, vrouwen die herhaaldelijk zwangerschapsverlies hebben gehad, vrouwen die meerdere mislukte IVF-rondes hebben gehad of vrouwen die een abnormale foetus of kind hebben gehad, wordt aangeraden genetische tests uit te voeren door middel van PGS. Beide scenario’s kunnen ook NGS voor genetisch onderzoek nastreven.

Hoe weet ik welke genetische screeningsmethode het beste voor mij is?

Vrouwen die geen drager zijn van een genetische ziekte, kiezen meestal voor PGS om er zeker van te zijn dat de overgebrachte embryo’s een normale chromosomale samenstelling hebben. Paren die embryo’s op een specifieke ziekte willen screenen, zullen meestal voor PGD kiezen.

Wat is het proces voor genetische tests?

In een normale IVF-cyclus ondergaat een vrouw een eicelpickup en wordt een spermastaal van de man afgenomen. Met behulp van een techniek die intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) wordt genoemd, worden de eicellen vruchtbaar gemaakt door sperma. Zodra de zich ontwikkelende embryo’s vijf dagen oud zijn, het zogenaamde blastocyststadium, wordt uit elk embryo een biopsie met 5-10 cellen genomen voor genetisch onderzoek. Het duurt meestal 7-10 dagen voordat de testresultaten er zijn en op dat moment wordt het (de) genetisch meest levensvatbare embryo(‘s) geselecteerd voor embryotransplantatie.

Is het waar dat als gevolg van het verwijderen van een cel, het embryo mogelijk niet overleeft?

Embryobiopsie houdt in dat een kleine groep van 5-10 cellen wordt verwijderd uit een embryo op dag vijf, op welk moment het embryo uit 150 cellen bestaat. Hoewel het overleven van embryo’s altijd een risico is, hebben technieken en vooruitgang op dit gebied ervoor gezorgd dat schade aan embryo’s uiterst zeldzaam is geworden. Omgekeerd vormt het niet testen van embryo’s die mogelijk genetische problemen hebben, een groter risico voor het doel om een gezonde baby te krijgen. Genetisch normale embryo’s hebben een zeer hoog implantatiepotentieel, waardoor de kans op succes toeneemt.

Zorgen genetische tests voor “designer baby’s”?

Nee – de designer baby controverse bestaat in geen enkele gerenommeerde instelling. Genetische tests worden uitsluitend uitgevoerd met het doel ouders te helpen een gezond, genetisch normaal kind te krijgen. In sommige gevallen kunnen bepaalde geslachten een genetische ziekte erven (mannelijke embryo’s kunnen bijvoorbeeld Fragiele X hebben, terwijl vrouwelijke embryo’s dat niet hebben) en in dat geval wordt om gezondheidsredenen een specifiek geslacht geselecteerd.

Wat zijn de kosten? Wordt het gedekt door de verzekering?

Fertility Centers of Illinois werkt samen met verschillende aanbieders van PGS- en PGD-testen. Aangezien elk geval anders is en elk van deze aanbieders een verschillend scala aan testen aanbiedt, raden wij u aan om met uw arts te overleggen om de beste optie voor u te vinden. Ook dekt elke verzekering de testen op een andere manier. Uw financieel adviseur kan u meer informatie geven op basis van uw exacte verzekeringsplan, de reden voor het testen, het aantal embryo’s en de aanbieder die de tests uitvoert.

Kunt u ervaringen van patiënten delen over het gebruik van genetische tests?

We hebben veel patiënten die hun verhalen delen om anderen te helpen inspireren op hun reis. De twee onderstaande verhalen van patiënten hebben betrekking op het gebruik van genetische tests om een kind te krijgen.

Hoe genetische screening een paar in staat stelde hun droom van een gezin te verwezenlijken