Door Drew Anne Scarantino

Toen Angelina Jolie onlangs onthulde dat haar beslissing om een dubbele borstamputatie te ondergaan rechtstreeks voortvloeide uit het feit dat ze positief had getest op een BRCA1-genmutatie, waardoor ze een risico van bijna 90% liep om borstkanker te ontwikkelen, werd genetisch testen vrijwel van de ene dag op de andere een hot topic.

Sinds het menselijk genoom tien jaar geleden werd ontrafeld, is het onderzoek op het gebied van de genetica in een razend tempo vooruitgegaan. Tien jaar geleden kon je een test doen om genetische verbanden te vinden voor ongeveer 900 ziekten – nu zijn dat er al meer dan 2500. En wat ooit werd beschouwd als een dure procedure die alleen in een medische omgeving kon worden uitgevoerd, kost nu slechts $ 100 voor een DNA-test die u thuis kunt doen.

Maar hoewel het waar is dat genetische tests belangrijke informatie kunnen opleveren voor het diagnosticeren, behandelen en, in het geval van Jolie, zelfs voorkomen van ziekten, is het niet altijd duidelijk welke tests echt de moeite waard zijn. Dus voordat je besluit om het voorbeeld van de Hollywood ster te volgen, bekijk dan onze gids voor het testen van genetische wateren.

Genetische basiskennis: The Two Types of Tests

At-Home Kits

Wilt u weten of u risico loopt op het ontwikkelen van artrose, psoriasis of coeliakie? Tegenwoordig kan iedereen dergelijke geheimen, die in zijn DNA verborgen zitten, ontsluieren met een at-home kit. Voor slechts 99 dollar kunt u er online een kopen bij het in Californië gevestigde bedrijf voor persoonlijke genetica 23andMe. Stuur gewoon een speekselmonster op, en zes tot acht weken later ligt uw genetische fortuin binnen handbereik.

Maar ga voorzichtig te werk: Deze direct-to-consumer tests kijken alleen naar gemeenschappelijke markers, in plaats van alle variaties in een gen te lezen, en ze kunnen moeilijk volledig te interpreteren zijn zonder extra input van een arts of opgeleide genetische counselor. En terwijl de industrie exponentieel groeit, zijn de tests slecht gestandaardiseerd, grotendeels ongereguleerd (geen enkele is FDA-goedgekeurd) en meestal niet gedekt door de verzekering.

GERELATEERD: The Cost of a Chronic Condition

Doctor-Administered Tests

Legitiem bezorgd over uw risico op het ontwikkelen van kanker of diabetes? U kunt kiezen voor een door de arts aanbevolen screening op basis van factoren zoals familiegeschiedenis of etnische achtergrond. Hoewel de tests tussen de $300 en $3.500 kunnen kosten, worden ze over het algemeen gedekt door de verzekering. Maar controleer eerst bij uw verzekeraar: sommige vereisen een brief van uw arts, een gedetailleerde familiegeschiedenis of een bezoek aan een genetisch consulent (vaak gedekt door verzekeraars) die is opgeleid om de resultaten te interpreteren.

Er zijn veel factoren te overwegen voordat u zich laat testen: emotionele gevolgen, kosten en zelfs verzekeringsdiscriminatie. Volgens de federale Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), aangenomen in 2008, kunnen werkgevers en zorgverzekeraars informatie uit genetische tests niet tegen u gebruiken. Maar de federale wet biedt niet dezelfde bescherming als het gaat om langdurige zorg, levens- en arbeidsongeschiktheidsdekking.

Nu we de basis uit de weg hebben, kijken we hier naar drie veel voorkomende genetische tests die artsen patiënten kunnen aanbieden – en de bijbehorende voor- en nadelen.

Borstkankertest

Ongeveer 750.000 Amerikaanse vrouwen dragen een mutatie op een BRCA-gen, waardoor de kans op borstkanker tijdens hun leven toeneemt van 12% tot 60%. Bovendien verhogen BRCA-mutaties de kans dat een vrouw eierstokkanker krijgt van 1,4% tot 15% à 40%. En het zijn niet alleen vrouwen die baat hebben bij de test: BRCA2-mutaties worden ook in verband gebracht met een verhoogd risico op prostaatkanker, alvleesklierkanker en borstkanker bij mannen.

GEDELATEERD: From True Love to Cancer-and Back

Pros: Een positief resultaat kan u en uw arts helpen een preventief plan op te stellen, inclusief eerdere en frequentere screenings of behandelingen. De wetenschap dat u drager bent van een BRCA-mutatie kan ook familieleden aanmoedigen zich te laten testen.

Cons: Aan de andere kant kan een negatief resultaat van een BRCA-mutatie een vals gevoel van veiligheid geven. Bovendien is genetisch testen op kanker niet diagnostisch – het kan u niet vertellen of u wel of geen kanker zult krijgen, alleen of u een genmutatie draagt die u een hoger risico geeft. Evenzo betekent een negatief testresultaat niet dat u onschuldig bent: slechts 5% van de gevallen van borstkanker en 10% tot 15% van de gevallen van eierstokkanker worden veroorzaakt door erfelijke mutaties in BRCA1 en BRCA2. In feite spelen veel factoren een rol bij het ontwikkelen van kanker, waaronder erfelijke genen, hormonen die op hol slaan en milieu-effecten.

Kosten: Borstkankergenen zijn een omstreden onderwerp. Myriad Genetics, het bedrijf voor moleculaire diagnostiek dat de BRCA-genmutaties ontdekte, bevindt zich momenteel midden in een strijd bij het Hooggerechtshof over hun recht om de genen te patenteren – een daad die hen sinds de jaren negentig een virtueel monopolie op de test heeft gegeven.

Hoewel de test van Myriad momenteel tussen de $3.000 en $4.000 kost, schreef Peter Meldrum, de president en chief executive van het bedrijf, in The New York Times dat “de test op grote schaal wordt vergoed door verzekeringsmaatschappijen, met meer dan 95 procent van de vrouwen met een verhoogd risico en met een gemiddelde out-of-pocket kost van ongeveer $100.” En als Myriad uw verzekering niet accepteert, kunnen de meeste vrouwen in beroep gaan bij regelgevende instanties van de staat of financiering vinden via Medicaid.

Alzheimer en Huntington testen

De progressieve vorm van preseniele dementie die bekend staat als Alzheimer en Huntington – een fatale neurodegeneratieve aandoening die gepaard gaat met verlies van motorische controle, persoonlijkheidsveranderingen, depressie, dementie en de dood – zijn niet te behandelen. Om deze reden ontmoedigen artsen over het algemeen genetische tests voor deze ziekten, omdat het nieuws schokkend kan zijn.

GEDRELATEERD: Hoe mijn ziekte mijn familie bankroet maakt

Pros: De symptomen van de ZvH treden meestal op tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar, dus weten wat de toekomst brengt kan iemand helpen bij het maken van keuzes op het gebied van carrière, verzekeringen en gezinsplanning. Kinderen van iemand met de ZvH hebben een kans van 50/50 om de ziekte ook te erven, dus veel mensen kiezen ervoor om zich te laten testen voordat ze zwanger worden, en om preïmplantatie testen te laten doen om te voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan de volgende generatie.

Cons: Hoewel het hebben van een genmutatie voor de ZvH betekent dat je de ziekte zeker zult krijgen, hoeft het vinden van markers voor een verhoogd risico op Alzheimer op latere leeftijd niet te betekenen dat je de ziekte ook zult krijgen. Omdat er voor geen van beide ziekten genezing of behandeling bestaat, worden de tests voor de ziekte van Huntington en de ziekte van Alzheimer alleen aangeboden aan volwassenen, en omvatten ze altijd pre- en post-genetische counselingsessies, evenals neurologische en psychiatrische evaluaties.

Kosten: Afhankelijk van het laboratorium kosten de tests tussen de $300 en $1,500. De meeste verzekeringsmaatschappijen vergoeden diagnostische tests, die een diagnose bevestigen bij iemand die al symptomen heeft. Omgekeerd zullen veel verzekeraars niet betalen voor voorspellende testen voor een persoon zonder symptomen, vooral in het geval van Huntington en Alzheimer, omdat er geen medische actie kan worden ondernomen om de aandoening te voorkomen.

Preconceptie en prenatale testen

Als je overweegt om kinderen te krijgen, zijn er twee soorten genetische testen beschikbaar voor aanstaande ouders.

Preconceptie tests kunnen uitwijzen voordat een paar zwanger wordt of een van beide personen drager is van een dominant gen voor bijvoorbeeld Huntington, of dat beide personen drager zijn van een recessief gen dat aandoeningen kan veroorzaken zoals cystische fibrose en de ziekte van Tay-Sachs, een progressieve verslechtering van de zenuwcellen die meestal resulteert in de dood op de leeftijd van vier jaar.

En prenatale tests helpen aanstaande moeders – vooral degenen boven de 35 die een hoger risico lopen om kinderen te baren met bepaalde aandoeningen – weten of een ongeboren kind een genetische aandoening zal hebben, zoals spierdystrofie, of een chromosomale aandoening, zoals het syndroom van Down.

GeRELATEERD: Why Americans Aren’t Having Babies-and How It Hurts Us

Pros: Als u tijdens de preconceptietest positief scoort op een recessieve genetische afwijking zoals taaislijmziekte of de ziekte van Tay-Sachs, maar uw partner niet, zal uw kind de aandoening niet erven – kennis die van onschatbare waarde kan zijn voor paren. En zelfs als u beiden positief scoort, is er slechts een kans van 25% dat uw baby de ziekte zal hebben.

Preimplantatie genetische diagnose (PGD), een specifiek type prenataal onderzoek dat gebruikmaakt van geassisteerde voortplantingstechnieken zoals in-vitrofertilisatie, helpt ook om het risico op genetische of chromosomale afwijkingen drastisch te verminderen, omdat alleen embryo’s zonder wijzigingen in de baarmoeder worden geïmplanteerd.

Cons: Hoewel complicaties zeldzaam zijn, houdt prenataal onderzoek een zeer klein maar reëel risico op een miskraam of infectie van de moeder in. Bovendien kunnen prenatale tests, hoewel ze een hoge mate van nauwkeurigheid hebben, niet alle mogelijke erfelijke aandoeningen en geboorteafwijkingen identificeren.

Kosten: Preconceptie testen kosten minder dan 400 dollar, en het wordt vaak gedekt door de verzekering. Maar de meer dan $13.000 prijs van PGD is verre van triviaal, inclusief de kosten voor IVF (gemiddeld $8.000 per cyclus) en de kosten van genetische tests, die naar schatting $2.000 bedragen. Minder dan 15 staten verplichten de verzekering om IVF te dekken, maar alleen in gevallen van onvruchtbaarheid. Om deze reden worden preimplantatie IVF en de genetische component ervan meestal niet gedekt.