Myalgie ist ein häufiges Symptom verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen: Myalgie tritt bei metabolischen Muskelerkrankungen, entzündlichen Muskelerkrankungen, dystrophischen Myopathien und myotonen Muskelerkrankungen auf. Myalgie führt zu einer erheblich eingeschränkten Lebensqualität. Andere muskuläre Symptome, die zusammen mit der Myalgie auftreten, geben oft den Hinweis auf die Diagnose und umfassen Schwäche, Krämpfe und Myotonie sowie die Art der Schmerzen. Darüber hinaus können extramuskuläre Symptome wie ein Erythem bei Dermatomyositis zur richtigen Diagnose führen. Die Basisdiagnostik umfasst eine ausführliche Anamnese, eine vollständige neurologische Untersuchung, Labortests, EMG und Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen. Zur Diagnosestellung können auch bildgebende Verfahren, Gentests und Muskelbiopsien erforderlich sein. Wann immer möglich, sollte die Behandlung darauf abzielen, die zugrundeliegende Ursache der Myalgie, wie z. B. eine Entzündung oder eine Schilddrüsenunterfunktion, zu verbessern oder zu beheben. Die symptomatische Therapie umfasst verschiedene Möglichkeiten: Myotonie kann mit Mexiletin behandelt werden. Carbamazepin oder Phenytoin können bei myotonen Syndromen, insbesondere bei Muskelkrämpfen, eingesetzt werden. Pregabalin, Gabapentin oder Amitriptylin können bei myalgischen Schmerzen versucht werden. Diese Übersicht fasst die Symptome, diagnostischen Strategien und therapeutischen Ansätze bei neuromuskulären Störungen mit Myalgie zusammen.