Verstehen Sie die Struktur und Organisation von Chromosomen in eukaryotischen Zellen

In diesem Ergebnis werden wir Autosomen und Geschlechtschromosomen und die Unterschiede zwischen den beiden sowie die Art und Weise, wie Zellen DNA verpacken, diskutieren.

Wenn sich eine Zelle in zwei Teile teilt, besteht eine ihrer Hauptaufgaben darin, sicherzustellen, dass jede der beiden neuen Zellen eine vollständige, perfekte Kopie des genetischen Materials erhält. Fehler beim Kopieren oder eine ungleiche Aufteilung des genetischen Materials zwischen den Zellen können zu ungesunden oder funktionsunfähigen Zellen (und sogar zu Krankheiten wie Krebs) führen. Aber was genau ist dieses genetische Material, und wie verhält es sich im Laufe einer Zellteilung?

DNA und Genome

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material lebender Organismen. Beim Menschen ist die DNA in fast allen Körperzellen zu finden und liefert die Anweisungen, die sie brauchen, um zu wachsen, zu funktionieren und auf ihre Umgebung zu reagieren. Wenn sich eine Zelle des Körpers teilt, gibt sie eine Kopie ihrer DNA an jede ihrer Tochterzellen weiter. Die DNA wird auch auf der Ebene von Organismen weitergegeben, indem sich die DNA in Spermien und Eizellen zu einem neuen Organismus vereinigen, der genetisches Material von beiden Elternteilen enthält. Physikalisch gesehen ist die DNA eine lange Kette gepaarter chemischer Einheiten (Nukleotide), die es in vier verschiedenen Arten gibt, und sie trägt Informationen, die in Einheiten, den so genannten Genen, organisiert sind. Gene enthalten in der Regel Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die den Zellen und Organismen ihre funktionellen Eigenschaften verleihen.

In Eukaryoten wie Pflanzen und Tieren befindet sich der größte Teil der DNA im Zellkern und wird als Kern-DNA bezeichnet. Mitochondrien, Organellen, die Energie für die Zelle gewinnen, enthalten ihre eigene mitochondriale DNA, und Chloroplasten, Organellen, die die Photosynthese in Pflanzenzellen durchführen, haben ebenfalls Chloroplasten-DNA. Die DNA-Mengen in Mitochondrien und Chloroplasten sind viel kleiner als die im Zellkern. In Bakterien und anderen Prokaryonten befindet sich der größte Teil der DNA in einem zentralen Bereich der Zelle, dem so genannten Nukleoid, das ähnlich wie ein Zellkern funktioniert, aber nicht von einer Membran umgeben ist.

Die Gesamtheit der DNA einer Zelle wird als ihr Genom bezeichnet. Da alle Zellen eines Organismus (bis auf wenige Ausnahmen) die gleiche DNA enthalten, kann man auch sagen, dass ein Organismus sein eigenes Genom hat, und da die Mitglieder einer Art typischerweise ähnliche Genome haben, kann man auch das Genom einer Art beschreiben. Wenn man vom menschlichen Genom oder einem anderen eukaryotischen Genom spricht, meint man im Allgemeinen den DNA-Satz, der sich im Zellkern befindet (d. h. das Kerngenom). Mitochondrien und Chloroplasten werden als eigene Genome betrachtet.

Chromosomen

Jede Spezies hat ihre eigene charakteristische Anzahl von Chromosomen. Der Mensch hat zum Beispiel 46 Chromosomen in einer typischen Körperzelle, während Hunde 78 haben. Wie viele Tier- und Pflanzenarten ist auch der Mensch diploid (2n), d. h. die meisten Chromosomen liegen in zusammengehörigen Gruppen vor, die als homologe Paare bezeichnet werden. So sind die 46 Chromosomen einer menschlichen Zelle in 23 Paaren organisiert, und die beiden Mitglieder eines jeden Paares gelten als homolog zueinander (mit der kleinen Ausnahme der X- und Y-Chromosomen; siehe unten).

Menschliche Spermien und Eizellen, die nur ein homologes Chromosom aus jedem Paar haben, gelten als haploid (1n). Wenn ein Spermium und eine Eizelle verschmelzen, verbindet sich ihr genetisches Material zu einem vollständigen, diploiden Chromosomensatz. Für jedes homologe Chromosomenpaar in Ihrem Genom stammt also eines der homologen Chromosomen von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater.

Die beiden Chromosomen in einem homologen Paar sind einander im Allgemeinen sehr ähnlich. Sie haben die gleiche Größe und Form und weisen das gleiche Muster aus hellen und dunklen Bändern auf, wie man im oben abgebildeten menschlichen Karyotyp (Bild der Chromosomen) sehen kann. Die dunklen Banden markieren stärker verdichtete DNA (normalerweise mit weniger Genen), während die hellen Banden weniger verdichtete DNA (normalerweise mit mehr Genen) markieren. Am wichtigsten ist, dass die beiden Homologe eines Paares die gleiche Art von genetischer Information tragen. So gibt es zum Beispiel ein Gen, das sich in der Nähe des unteren Teils von Chromosom 15 befindet und die Augenfarbe beeinflusst. Eine Person könnte die blaue Version oder das Allel dieses Gens auf einem Homologen haben, aber die braune Version auf dem anderen. Beide Homologe haben die gleiche Art von Gen an der gleichen Stelle, aber sie können (und tun es oft!) unterschiedliche Versionen von Genen haben.

Beim Menschen bestimmen die X- und Y-Chromosomen das biologische Geschlecht einer Person, wobei XX für weiblich und XY für männlich steht. Während die beiden X-Chromosomen in den Zellen einer Frau wirklich homolog sind, sind die X- und Y-Chromosomen in den Zellen eines Mannes nicht homolog. Sie unterscheiden sich in Größe und Form, wobei das X-Chromosom viel größer ist als das Y-Chromosom, und enthalten verschiedene, meist unterschiedliche Gene (auch wenn es kleine Bereiche der Ähnlichkeit gibt). Die X- und Y-Chromosomen werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet, während die anderen 44 menschlichen Chromosomen Autosomen genannt werden.

Chromosomenstruktur

Die Kontinuität des Lebens von einer Zelle zur anderen hat ihre Grundlage in der Reproduktion von Zellen durch den Zellzyklus. Der Zellzyklus ist eine geordnete Abfolge von Ereignissen, die die Lebensstadien einer Zelle von der Teilung einer einzelnen Mutterzelle bis zur Bildung von zwei neuen Tochterzellen beschreibt. Die Mechanismen, die am Zellzyklus beteiligt sind, sind stark reguliert.

Eukaryotische Chromosomenstruktur und -verdichtung

Wenn die DNA aller 46 Chromosomen in einem menschlichen Zellkern aneinandergereiht wäre, würde er etwa zwei Meter lang sein; sein Durchmesser würde jedoch nur 2 nm betragen. Wenn man bedenkt, dass eine typische menschliche Zelle etwa 10 µm groß ist (100.000 Zellen aneinandergereiht ergeben einen Meter), muss die DNA eng verpackt sein, um in den Zellkern zu passen. Gleichzeitig muss sie aber auch leicht zugänglich sein, damit die Gene ausgedrückt werden können. Während einiger Phasen des Zellzyklus werden die langen DNA-Stränge zu kompakten Chromosomen verdichtet. Bei der ersten Stufe der Verdichtung wickeln sich kurze Abschnitte der DNA-Doppelhelix in regelmäßigen Abständen über die gesamte Länge des Chromosoms um einen Kern aus acht Histonproteinen (Abbildung 1). Der DNA-Histon-Komplex wird als Chromatin bezeichnet. Der perlenartige Histon-DNA-Komplex wird als Nukleosom bezeichnet, und die DNA, die die Nukleosomen verbindet, heißt Linker-DNA. Ein DNA-Molekül in dieser Form ist etwa siebenmal kürzer als eine Doppelhelix ohne Histone, und die Kügelchen haben einen Durchmesser von etwa 10 nm, im Gegensatz zum Durchmesser einer DNA-Doppelhelix von 2 nm. Die nächste Stufe der Verdichtung erfolgt, indem die Nukleosomen und die dazwischen liegende Linker-DNA zu einer 30 nm langen Chromatinfaser aufgerollt werden. Durch diese Aufrollung wird das Chromosom weiter verkürzt, so dass es nun etwa 50 Mal kürzer ist als die verlängerte Form. In der dritten Stufe der Packung wird eine Vielzahl von Faserproteinen zum Packen des Chromatins verwendet. Diese Faserproteine sorgen auch dafür, dass jedes Chromosom in einer sich nicht teilenden Zelle einen bestimmten Bereich des Zellkerns einnimmt, der sich nicht mit dem eines anderen Chromosoms überschneidet.

Die DNA repliziert in der S-Phase der Interphase. Nach der Replikation bestehen die Chromosomen aus zwei miteinander verbundenen Schwesterchromatiden. Wenn sie vollständig kompakt sind, sind die Paare identisch gepackter Chromosomen durch Kohäsinproteine miteinander verbunden. Die Verbindung zwischen den Schwesterchromatiden ist am engsten in einer Region, die Zentromer genannt wird. Die zusammenhängenden Schwesterchromatiden mit einem Durchmesser von etwa 1 µm sind unter dem Lichtmikroskop sichtbar. Die Zentromerregion ist stark kondensiert und erscheint daher als verengter Bereich.

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