Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen sind mit einem extrem hohen Lebenszeitrisiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs verbunden. Erfahren Sie mehr über diese Gene, ihren Zusammenhang mit Krebs und wie Sie sich testen lassen können.

Was sind BRCA-Gene?

BRCA-Gene sind menschliche Tumorsuppressorgene. Sie produzieren Proteine, die beschädigte DNA reparieren und so die Stabilität des genetischen Materials einer Zelle gewährleisten.

BRCA-Gene wurden erstmals 1990 entdeckt. Die beiden BRCA-Typen – BRCA1 und BRCA2 – sind nicht miteinander verwandt, abgesehen von der Tatsache, dass beide in Brust- und anderem Gewebe aktiv sind. Der Name „BRCA“ ist eine Abkürzung für „Brustkrebs“.

BRCA-Gene und das Krebsrisiko

Wenn sie normal funktionieren, helfen BRCA-Gene bei der Krebsbekämpfung. Wenn sie jedoch bestimmte Mutationen tragen, die ihr ordnungsgemäßes Funktionieren verhindern, werden die BRCA1- und BRCA2-Gene mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht.

Risikofaktoren

Mutationen in BRCA-Genen können vererbt werden oder spontan auftreten. Wenn ein Elternteil eine BRCA-Mutation hat, hat jedes seiner Kinder eine 50-prozentige Chance, sie zu erben.

BRCA-Mutationen sind auch in bestimmten ethnischen Populationen häufiger anzutreffen. So haben beispielsweise aschkenasische Juden ein größeres Risiko, schädliche BRCA-Mutationen zu entwickeln, als die allgemeine Bevölkerung.

Ausmaß der Zunahme

Eine kürzlich durchgeführte große Studie über BRCA1- und BRCA2-Trägerinnen ergab Folgendes:

• Brustkrebs: Etwa 72 Prozent der Frauen mit schädlichen BRCA1-Mutationen und 69 Prozent der Frauen mit schädlichen BRCA2-Mutationen werden Brustkrebs entwickeln.
• Eierstockkrebs: Etwa 44 Prozent der Frauen mit schädlichen BRCA1-Mutationen und 17 Prozent der Frauen mit schädlichen BRCA2-Mutationen entwickeln Eierstockkrebs.

Im Gegensatz dazu entwickeln nur 12 Prozent der Frauen ohne schädliche BRCA-Mutationen Brustkrebs, während nur etwa 1 Prozent Eierstockkrebs entwickeln.

Genetische Tests auf BRCA-Mutationen

Es gibt verschiedene Arten von Tests, mit denen festgestellt werden kann, ob Sie eine Veranlagung für BRCA1- und/oder BRCA2-Mutationen haben.

• Umfassende Tests: Hierbei wird auf der gesamten Länge der BRCA1- und BRCA2-Gene nach möglichen Mutationen gesucht.
• Single Site Testing: Hierbei wird nach einem bestimmten Mutationstyp gesucht, nachdem eine vererbbare Mutation identifiziert wurde.
• Multisite Testing: Hierbei wird nach drei spezifischen Genveränderungen gesucht, die bei aschkenasisch-jüdischer Abstammung vorkommen.

BRCA-Gentestergebnisse

BRCA-Gentests können drei Arten von Ergebnissen liefern: positiv, negativ oder unsicher.

Positives Ergebnis

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation gefunden wurde. Dies ist mit einem wesentlich höheren Risiko verbunden, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass ein positives Ergebnis keine Vorhersage darüber trifft, wann oder ob Sie Krebs entwickeln werden.

Wenn Sie ein positives Ergebnis erhalten, sollten Sie folgende Maßnahmen in Betracht ziehen:

• Häufigere Vorsorgeuntersuchungen: Klinische Brustuntersuchungen alle sechs Monate sowie jährliche Mammographien und/oder MRTs können dazu beitragen, Anzeichen von Brustkrebs frühzeitig zu erkennen.
• Vorbeugende Medikamente: Studien haben gezeigt, dass Tamoxifen das Brustkrebsrisiko bei Frauen mit BRCA-Mutationen um etwa 50 Prozent senkt. Zu den anderen Medikamenten gehören Raloxifen, Exemestan und Anastrozol.
• Vorbeugende Operationen: Bei dieser auch als prophylaktische Operation bezeichneten Maßnahme werden Brustgewebe, Eileiter und/oder Eierstöcke entfernt, bevor Anzeichen von Krebs festgestellt werden.

Negatives Ergebnis

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine BRCA1- oder BRCA2-Mutation gefunden wurde. Je nach Ihrer Familiengeschichte kann dieses Ergebnis jedoch auf verschiedene Weise interpretiert werden.

Wenn Sie einen nahen Verwandten haben, von dem bekannt ist, dass er eine bestimmte BRCA-Mutation trägt, wird der negative Test als „echtes Negativ“ betrachtet. Das bedeutet, dass die schädliche BRCA-Mutation Ihres Verwandten nicht vorhanden ist und Sie das gleiche Krebsrisiko haben wie die Allgemeinbevölkerung.

Wenn Ihre Familiengeschichte die Möglichkeit einer schädlichen BRCA-Mutation nahelegt, der spezifische Typ aber nicht bekannt ist, ist das negative Ergebnis weniger aussagekräftig. Es werden immer noch neue BRCA-Mutationen entdeckt, was bedeutet, dass es möglich ist, dass Sie ein negatives Testergebnis haben, aber dennoch eine schädliche Mutation tragen.

Ungewisses Ergebnis

Ein ungewisses Ergebnis bedeutet, dass eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation gefunden wurde, die bisher nicht mit Krebs in Verbindung gebracht worden ist. Etwa 10 Prozent der Frauen erhalten ein solches Ergebnis.

Wenn die Wissenschaftler mehr Forschung betreiben, werden sie die verschiedenen BRCA-Mutationen besser verstehen. Bis dahin ist es wichtig, mit einem Arzt oder genetischen Berater darüber zu sprechen, wie sich ein unsicheres Ergebnis auf Ihr Krebsrisiko auswirkt.

Weitere Schritte

Wenn Sie Hilfe beim Verständnis der BRCA-Gene und Ihres Brustkrebsrisikos benötigen, sind wir für Sie da. Rufen Sie uns jetzt an unter (212) 305-9676 oder füllen Sie unser Online-Formular zur Terminvereinbarung aus.