Die Entdeckung einer kleinen Gemeinschaft in der Dominikanischen Republik, in der einige Männer geboren werden, die wie Mädchen aussehen und denen erst in der Pubertät Penisse wachsen, hat zur Entwicklung eines Blockbuster-Medikaments geführt, das Millionen von Menschen geholfen hat, schreibt Michael Mosley.

Johnny lebt in einer kleinen Stadt in der Dominikanischen Republik, wo er und andere wie er als „Guevedoces“ bekannt sind, was so viel bedeutet wie „Penis mit zwölf“.

Wir sind auf Johnny gestoßen, als wir für die neue BBC Two-Serie Countdown to Life gefilmt haben, in der es darum geht, wie wir uns im Mutterleib entwickeln und wie sich diese Veränderungen, normale und abnormale, auf unser späteres Leben auswirken.

Wie die anderen Guevedoces wurde Johnny als Mädchen erzogen, weil er keine sichtbaren Hoden oder einen Penis und eine scheinbare Vagina hatte. Erst als er in die Pubertät kam, wuchs sein Penis und die Hoden kamen herunter.

Johnny, der früher Felicita hieß, erinnert sich daran, dass er in einem kleinen roten Kleid zur Schule ging, obwohl er sagt, dass er nie gerne Mädchensachen gemacht hat.

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Sehen Sie die zweite Folge von Countdown to Life: The Extraordinary Making of You, Against the Odds, am Montag, den 21. September, um 21:00 Uhr auf BBC Two, oder holen Sie sie danach auf iPlayer nach.

„Ich mochte es nie, mich wie ein Mädchen zu kleiden, und wenn sie mir Spielzeug für Mädchen kauften, machte ich mir nie die Mühe, damit zu spielen – wenn ich eine Gruppe von Jungen sah, blieb ich stehen, um mit ihnen Ball zu spielen.“

Als er offensichtlich männlich wurde, wurde er in der Schule verspottet und reagierte mit seinen Fäusten.

„Sie sagten immer, ich sei ein Teufel, böse Dinge, schlimme Worte, und ich hatte keine andere Wahl, als sie zu bekämpfen, weil sie die Grenze überschritten.“

Wir haben auch mit Carla gefilmt, die mit sieben Jahren kurz davor steht, sich in Carlos zu verwandeln. Seine Mutter hat die Verwandlung schon seit einiger Zeit kommen sehen.

„Als sie fünf Jahre alt wurde, bemerkte ich, dass sie jedes Mal, wenn sie einen ihrer männlichen Freunde sah, mit ihm kämpfen wollte. Ihre Muskeln und ihre Brust begannen zu wachsen. Man konnte sehen, dass sie ein Junge werden würde. Ich liebe sie so, wie sie ist. Mädchen oder Junge, das macht keinen Unterschied.“

Warum also passiert das? Nun, eine der ersten, die diesen ungewöhnlichen Zustand untersuchte, war Dr. Julianne Imperato-McGinley vom Cornell Medical College in New York. In den 1970er Jahren machte sie sich auf den Weg in diesen abgelegenen Teil der Dominikanischen Republik, angezogen von den außergewöhnlichen Berichten über die Verwandlung von Mädchen in Jungen.

Als sie dort ankam, stellte sie fest, dass die Gerüchte wahr waren. Sie untersuchte die Guevedoces ausgiebig (einschließlich der wohl recht schmerzhaften Biopsien ihrer Hoden), bevor sie schließlich das Geheimnis lüftete, was vor sich ging.

Wenn man gezeugt wird, hat man normalerweise ein Paar X-Chromosomen, wenn man ein Mädchen werden soll, und einen Satz XY-Chromosomen, wenn man ein Mann werden soll.

In den ersten Wochen des Lebens im Mutterleib bist du keines von beiden, obwohl bei beiden Geschlechtern die Brustwarzen zu wachsen beginnen.

Dann, etwa acht Wochen nach der Empfängnis, setzen die Sexualhormone ein. Wenn du genetisch männlich bist, weist das Y-Chromosom deine Keimdrüsen an, sich in Hoden zu verwandeln, und schickt Testosteron zu einer Struktur, die Tuberkel genannt wird, wo es in ein stärkeres Hormon namens Dihydro-Testosteron umgewandelt wird, das wiederum den Tuberkel in einen Penis verwandelt. Wenn du weiblich bist und kein Dihydrotestosteron produzierst, wird dein Tuberkel zu einer Klitoris.

Als Imperato-McGinley die Guevedoces untersuchte, entdeckte sie, dass der Grund dafür, dass sie bei ihrer Geburt keine männlichen Genitalien haben, darin liegt, dass ihnen ein Enzym namens 5-Alpha-Reduktase fehlt, das normalerweise Testosteron in Dihydro-Testosteron umwandelt.

Dieser Mangel scheint genetisch bedingt zu sein und ist in diesem Teil der Dominikanischen Republik recht häufig, anderswo aber verschwindend selten. So erscheinen die Jungen trotz ihres XY-Chromosoms bei ihrer Geburt weiblich. In der Pubertät bekommen sie, wie andere Jungen auch, einen zweiten Testosteronschub. Diesmal reagiert der Körper, und ihnen wachsen Muskeln, Hoden und ein Penis heran.

Imperato-McGinleys gründliche medizinische Untersuchungen haben gezeigt, dass ihre neue, männliche Ausrüstung in den meisten Fällen gut zu funktionieren scheint und dass die meisten Guevedoces ihr Leben als Männer verbringen, obwohl einige sich einer Operation unterziehen und weiblich bleiben.

Eine weitere Entdeckung von Imperato-McGinley, die für viele Männer auf der ganzen Welt von großer Bedeutung sein sollte, war die Tatsache, dass die Guevedoces dazu neigen, eine kleine Prostata zu haben.

Diese Beobachtung, die 1974 gemacht wurde, wurde von Roy Vagelos, Forschungsleiter des multinationalen Pharmariesen Merck, aufgegriffen. Er hielt dies für äußerst interessant und leitete Forschungen ein, die zur Entwicklung des heute meistverkauften Medikaments Finasterid führten, das die Wirkung der 5-alpha-Reduktase blockiert und so den Mangel an Dihydro-Testosteron imitiert, der bei den Guevedoces auftritt.

Meine Frau, die Allgemeinmedizinerin ist, verschreibt routinemäßig Finasterid, da es ein wirksames Mittel zur Behandlung der gutartigen Vergrößerung der Prostata ist, die für viele Männer mit zunehmendem Alter ein echter Fluch ist. Finasterid wird auch zur Behandlung der männlichen Glatzenbildung eingesetzt.

Eine letzte interessante Beobachtung, die Imperato-McGinley machte, war, dass diese Jungen, obwohl sie als Mädchen erzogen wurden, fast alle starke heterosexuelle Präferenzen zeigten. In ihrem bahnbrechenden Aufsatz kam sie zu dem Schluss, dass die Hormone im Mutterleib für die sexuelle Orientierung wichtiger sind als die Aufzucht.

Dies ist immer noch ein kontroverses Thema, das ich später im Film untersuche, wenn ich Mati treffe, der von klein auf entschied, dass „er“ zwar wie ein Junge aussah, aber in Wirklichkeit ein Mädchen war.

Johnny hatte, seit er männliche Genitalien entwickelt hat, eine Reihe von Kurzzeitfreundinnen, aber er ist immer noch auf der Suche nach Liebe. „Ich würde gerne heiraten und Kinder haben, eine Partnerin, die mir in guten und schlechten Zeiten zur Seite steht“, seufzt er wehmütig.

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