Wir haben Dr. Jane Nani, Leiterin des Zentrums für kollaborative Reproduktion an den Fertility Centers of Illinois, 10 häufig gestellte Fragen zu Gentests gestellt.
Warum sollte ein Paar Gentests durchführen lassen?
Paare nutzen Gentests, um ein genetisch normales und gesundes Kind zu bekommen. Es kann sein, dass sie Träger einer genetischen Krankheit sind, die sie nicht weitergeben wollen, wie z. B. Mukoviszidose (zystische Fibrose). In anderen Fällen ist der weibliche Partner älter oder hat eine schlechte Eizellenqualität, oder ein Paar hat IVF-Zyklen abgeschlossen, ohne schwanger zu werden, oder hatte wiederholte Fehlgeburten. Gentests können Paaren nicht nur helfen, eine Schwangerschaft zu erreichen, indem sie gesunde Embryonen für den Transfer auswählen, sondern auch die Ursache der Unfruchtbarkeit aufdecken, die Paare von ihrem Ziel abhält. Sobald wir diese Informationen haben, können wir einen individuellen Behandlungsplan erstellen und die Erfolgsaussichten erhöhen.
Welche Arten von Gentests gibt es?
Es gibt drei Arten von genetischen Embryo-Screening-Optionen:
Präimplantationsgenetisches Screening – PGS analysiert die allgemeine chromosomale Gesundheit eines Embryos, die durch die Chromosomenzahl in IVF-Embryonen bestimmt wird. Ein gesunder Embryo hat 23 vollständige Chromosomen, während ein ungesunder Embryo mehr oder weniger als diese Zahl haben kann. PGS kann genetische Probleme aufdecken, die vererbt werden können, oder andere genetische Probleme wie das Down-Syndrom, das aufgrund des Alters auftreten kann. Mit PGS werden zahlreiche genetische Krankheiten aufgespürt, die mit Anomalien der Chromosomenzahl einhergehen. Die Ergebnisse des PGS-Tests liegen innerhalb von 7-10 Tagen vor.
Präimplantationsdiagnostik – Die PID umfasst das Screening von IVF-Embryonen auf eine bestimmte genetische Erkrankung vor dem Embryotransfer. Brustkrebsgene (BRCA1/BRCA2), zystische Fibrose und spinale Muskelatrophie sind häufig untersuchte Krankheiten. Ziel ist es, die gesündesten Embryonen für den Transfer auszuwählen, um die Chancen auf eine Empfängnis und eine gesunde Geburt zu erhöhen. Paare, die wissen, dass sie Träger bestimmter genetischer Krankheiten sind, führen häufig eine PID durch. Die Ergebnisse von PID-Tests liegen innerhalb von 7-10 Tagen vor.
Next Generation Sequencing – NGS ist die neueste Plattform für die Analyse des chromosomalen Inhalts von Zellen. Sie nutzt die Vorteile einer computergenerierten Analyse von Daten und hat die Untersuchung der Molekularbiologie erheblich verbessert. NGS-Testergebnisse liegen innerhalb von 7-10 Tagen vor.
Welchen Test kann ich machen, um festzustellen, ob ich Träger einer genetischen Krankheit bin?
Ein Paar kann sich einem Trägerscreening unterziehen, um festzustellen, ob es dominante oder rezessive Träger bestimmter genetischer Krankheiten ist. Der Test besteht aus einem einfachen Blut- oder Speicheltest, und sobald eine Probe an das Labor geschickt wird, kann der Patient innerhalb von 10-14 Tagen mit den Testergebnissen rechnen.
Gibt es den idealen Patienten für einen Gentest?
Für Paare mit einer bekannten genetischen Krankheit oder als Träger einer genetischen Krankheit empfehlen wir Gentests mittels PID. Frauen, die 40 Jahre oder älter sind und ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom haben, Frauen mit Eizellen von schlechter Qualität, Frauen, die wiederholt Schwangerschaftsverluste erlitten haben, Frauen, die mehrere erfolglose IVF-Runden hinter sich haben, oder Frauen, die einen anormalen Fötus oder ein anormales Kind zur Welt gebracht haben, wird empfohlen, Gentests mittels PGS durchzuführen. In beiden Fällen kann auch ein Gentest mittels NGS durchgeführt werden.
Woher weiß ich, welche genetische Screening-Methode für mich am besten geeignet ist?
Frauen, die keine Träger einer genetischen Krankheit sind, entscheiden sich am häufigsten für PGS, um sicherzustellen, dass die übertragenen Embryonen eine normale chromosomale Zusammensetzung haben. Paare, die ihre Embryonen auf eine bestimmte Krankheit untersuchen lassen wollen, entscheiden sich meist für die PID.
Wie läuft ein Gentest ab?
In einem normalen IVF-Zyklus wird der Frau eine Eizelle entnommen und dem Mann eine Samenprobe entnommen. Mithilfe einer Technik namens intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) werden die Eizellen durch Spermien befruchtet. Sobald die sich entwickelnden Embryonen ein Alter von fünf Tagen erreicht haben, das so genannte Blastozystenstadium, wird jedem Embryo eine Biopsie mit 5-10 Zellen entnommen, um sie genetisch zu untersuchen. In der Regel dauert es 7-10 Tage, bis die Testergebnisse vorliegen, und dann wird der genetisch lebensfähigste Embryo für den Embryotransfer ausgewählt.
Stimmt es, dass der Embryo nach der Entnahme einer Zelle möglicherweise nicht überlebt?
Bei der Embryobiopsie wird einem Embryo am fünften Tag eine kleine Gruppe von 5-10 Zellen entnommen; zu diesem Zeitpunkt besteht der Embryo aus 150 Zellen. Auch wenn das Überleben des Embryos immer ein Risiko darstellt, sind Schäden am Embryo dank der Techniken und Fortschritte auf diesem Gebiet extrem selten geworden. Umgekehrt stellt das Nichttesten von Embryonen, die möglicherweise genetische Probleme haben, ein größeres Risiko für das Ziel dar, ein gesundes Baby zu bekommen. Genetisch normale Embryonen haben ein sehr hohes Implantationspotenzial, was die Erfolgsaussichten erhöht.
Schaffen Gentests „Designer-Babys“?
Nein – die Kontroverse um Designer-Babys gibt es in keiner seriösen Einrichtung. Gentests werden ausschließlich mit dem Ziel durchgeführt, Eltern zu helfen, ein gesundes, genetisch normales Kind zu bekommen. In einigen Fällen können bestimmte Geschlechter genetische Krankheiten erben (z. B. können männliche Embryonen Fragiles X haben, weibliche dagegen nicht), und in diesem Fall wird aus gesundheitlichen Gründen ein bestimmtes Geschlecht ausgewählt.
Was sind die Kosten? Werden die Kosten von der Versicherung übernommen?
Fertility Centers of Illinois arbeitet mit mehreren Anbietern von PGS- und PGD-Tests zusammen. Da jeder Fall anders ist und jeder dieser Anbieter eine unterschiedliche Palette von Tests anbietet, empfehlen wir Ihnen, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um die beste Option für Sie zu finden. Ebenso deckt jede Versicherung die Tests unterschiedlich ab. Ihr Finanzberater kann Ihnen Einzelheiten nennen, die auf Ihrem genauen Versicherungstarif, dem Grund für den Test, der Anzahl der Embryonen und dem Anbieter, der den Test durchführt, beruhen.
Können Sie von den Erfahrungen von Patienten mit Gentests berichten?
Wir haben viele Patienten, die ihre Geschichten teilen, um andere auf ihrem Weg zu inspirieren. In den beiden folgenden Patientengeschichten geht es um die Nutzung von Gentests, um ein Kind zu bekommen.
Wie genetische Tests es einem Paar ermöglichten, seinen Traum von einer Familie zu verwirklichen