Diskussion
Es besteht ein kausaler Zusammenhang zwischen Chromosomenaberrationen und männlicher Unfruchtbarkeit. Das Auftreten von Chromosomenaberrationen ist in der Regel umgekehrt korreliert mit der Spermienzahl. Chromosomenaberrationen wie Deletionen, Fusionen und Translokationen können strukturelle Veränderungen der Nukleinsäure an den Bruchstellen verursachen und zu genetischen Defekten führen. Bei Chromosomentranslokationen wird genetisches Material von einem Chrosom auf ein anderes übertragen, wobei es sich um reziproke oder Robertsonsche Translokationen handeln kann. Während es sich bei reziproken Translokationen um den Bruch zweier nicht-homologer Chromosomen mit Austausch von Segmenten handelt, sind bei Robertsonschen Translokationen Bruchstellen in der Nähe des Zentromers zweier akrozentrischer Chromosomen vorhanden. Die Bedeutung von Translokationen hängt mit dem Segregationsmuster bei der Meiose zusammen. Die Wahrscheinlichkeit, einen chromosomal abnormalen Embryo zu zeugen, liegt bei Trägern von Translokationen zwischen 20 % und 80 %, abhängig von den an den Translokationen beteiligten Chromosomen, der Position der Bruchpunkte und dem Geschlecht des Translokationsträgers (4).
Männliche Unfruchtbarkeit wird mit Chromosomenanomalien in Verbindung gebracht, die in der Regel die Geschlechts- und autosomalen Chromosomen betreffen. Es wurde berichtet, dass die meisten unfruchtbaren Männer mit konstitutionellen Chromosomenanomalien 47, XXY oder Robertsonian oder eine reziproke Translokation der Autosomen hatten. Es wurde festgestellt, dass 13,7 % der azoospermischen Männer und 6 % der oligozoospermischen Männer einen abnormalen Karyotyp aufweisen. In der Gruppe der Azoospermie überwiegen die Anomalien der Geschlechtschromosomen, hauptsächlich 47, XXY. Van Assche et al. (5) berichteten, dass autosomale Anomalien, wie Robertsonsche und reziproke Translokationen, die häufigsten karyotypischen Anomalien in der oligozoospermischen Gruppe waren. Der vorliegende Fall mit einer balancierten chromosomalen Translokation der Chromosomen 6 und 7 ist der erste Fall von komplexen Chromosomenumlagerungen bei einem Mann mit normaler Spermienzahl (durchschnittlich 29,5×105/cc). Gekas et al. (6) berichteten, dass die Inzidenz von Chromosomenanomalien bei Patienten mit normaler Spermienkonzentration 3,02 % beträgt.
Zytogenetische Analysen werden bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten empfohlen, wenn die klinischen Daten die Ursache nicht klären können, wie im vorliegenden Fall (2). Ungefähr 50 % der SABs sind auf genetische Anomalien zurückzuführen (1). Balancierte Translokationen wurden bei 0,6 % der unfruchtbaren Paare und bei 9,2 % der unfruchtbaren Paare mit konsekutiven Ersttrimester-Aborten gefunden (2). Jacobs et al. (7) berichteten, dass die Häufigkeit von balancierten chromosomalen Translokationen in der Allgemeinbevölkerung 0,3 % beträgt. Sie berichteten auch, dass die Häufigkeit balancierter chromosomaler Translokationen bei Paaren, die zwei oder mehr SABs hatten, 3,6 % betrug.
Die PID wurde als Alternative zur herkömmlichen Pränataldiagnostik bei Paaren eingesetzt, bei denen ein hohes Risiko besteht, eine schwere genetische Krankheit oder eine strukturelle Chromosomenanomalie auf ihre Nachkommen zu übertragen (1,7). Mit den Entwicklungen in der PID wird die Erkennung dieser strukturellen Chromosomenanomalien bei Paaren, die sich einer assistierten Reproduktion unterziehen, sehr wichtig. Kyu Lim et al. (8) führten bei 70 Zyklen von 49 Paaren mit chromosomalen Translokationen eine PID mittels FISH durch. Die ausgereiften Eizellen wurden durch ICSI befruchtet. Sie berichteten, dass nach der PID die Spontanabortrate bei Paaren mit Translokationen drastisch von 95,8 % (69/72) auf 16,7 % (3/18) gesunken war. Wir haben auch das Paar des vorliegenden Falles zur ICSI und PID überwiesen.
Balancierte Chromosomentranslokationen führen bei unfruchtbaren Paaren mit einer Vorgeschichte von wiederholten Aborten häufig zu einem Reproduktionsversagen. Die PID sollte bei unfruchtbaren Paaren mit zwei oder mehr SABs durchgeführt werden. Die PID verringert die Zahl der Spontanaborte bei Trägerpaaren.